{"id":43618,"date":"2019-05-28T11:48:46","date_gmt":"2019-05-28T15:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-xander\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:11","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:11","slug":"a-historia-de-xander","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-xander\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Xander"},"content":{"rendered":"

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Por: Kayla, m\u00e3e de Xander, um beb\u00ea de 18 meses com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<\/h3>\n

“Seja paciente. Voc\u00ea nunca sabe exatamente o que vai acontecer com seu filho, s\u00f3 o tempo dir\u00e1 na maioria das vezes.”<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n

Eles jogam muito bem juntos. Nossa filha mais velha gosta de cuidar do nosso filho que tem a dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n

Vamos ao parque ou ao splash pad local. As duas crian\u00e7as adoram brincar ao ar livre.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n

Tentar equilibrar a vida profissional e a dos filhos. Em geral, \u00e9 dif\u00edcil, mas quando se tem um filho com necessidades especiais e que passa semanas seguidas no hospital a cada poucos meses, \u00e9 dif\u00edcil ter certeza de que est\u00e1 equilibrando tudo de forma igual.<\/p>\n

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n

Ele tem uma personalidade incr\u00edvel. Ele \u00e9 muito animado na maior parte do tempo e sua risada pode iluminar uma sala inteira.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n

Estamos perdidos. Ningu\u00e9m tem muitas informa\u00e7\u00f5es sobre o que est\u00e1 acontecendo com nosso filho. Al\u00e9m de seu dist\u00farbio gen\u00e9tico, ele tem crises involunt\u00e1rias de falta de ar e recentemente desenvolveu um dist\u00farbio convulsivo. H\u00e1 alguns meses, descobriram uma anormalidade em seu c\u00e9rebro e ningu\u00e9m nos disse do que se trata. Trocamos de m\u00e9dico e de hospital e estamos apenas procurando respostas.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n

Meu filho \u00e9 muito jovem e pode ser monitorado e estudado \u00e0 medida que cresce para entender melhor o que acontece com essas crian\u00e7as \u00e0 medida que envelhecem.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Nada. N\u00e3o conhe\u00e7o nenhuma outra fam\u00edlia cujos filhos tenham o mesmo diagn\u00f3stico. Eu nunca tinha ouvido falar desse dist\u00farbio at\u00e9 que meu filho foi diagnosticado.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
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Seja paciente. Nunca se sabe exatamente o que vai acontecer com seu filho, na maioria das vezes s\u00f3 o tempo dir\u00e1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n

O que est\u00e1 acontecendo com ele. Ele come\u00e7ou a ter convuls\u00f5es e ainda n\u00e3o nos foi explicado o motivo. Seu novo neurologista n\u00e3o acredita que isso seja causado por seu dist\u00farbio e acha que pode ser devido a uma anormalidade em sua resson\u00e2ncia magn\u00e9tica<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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