{"id":43611,"date":"2019-05-20T11:50:39","date_gmt":"2019-05-20T15:50:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/a-historia-de-connor\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:11","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:11","slug":"a-historia-de-connor","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/a-historia-de-connor\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Connor"},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/syngap1-old\/connors-story\/connor\/\" rel=\"attachment wp-att-3001\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-3001 size-full\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619.png\" alt=\"\" width=\"634\" height=\"547\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619.png 634w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/09053633\/Connor-e1643657441619-300x259.png 300w\" sizes=\"(max-width: 634px) 100vw, 634px\" \/><\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">(Imagem: Connor aos 11 anos de idade)<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Por: Kathleen, m\u00e3e de Connor, seu filho com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica SYNGAP1<\/p>\n<hr>\n<h2 style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><span style=\"color: #ff9900;\"><em>&#8220;Precisamos nos unir para pressionar por tratamento e pesquisa.&#8221;<\/em><\/span><\/h2>\n<hr>\n<h3><strong>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/strong><\/h3>\n<p>Connor tem duas meias-irm\u00e3s que ele nunca conheceu.<\/p>\n<h3><strong>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n<p>Vamos \u00e0 praia, passeamos no parque, fazemos piqueniques e nadamos. Tamb\u00e9m gostamos de ir a shows.<\/p>\n<h3><strong>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/strong><\/h3>\n<p>Connor \u00e9 agressivo e tem sido assim desde os 3 anos de idade. Ele tem quase 12 anos de idade e a agressividade e as explos\u00f5es tornam muito dif\u00edcil sair em p\u00fablico e participar de atividades com outras pessoas. Portanto, o isolamento \u00e9 realmente um fator importante.<\/p>\n<h3><strong>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/strong><\/h3>\n<p>Ele \u00e9 inocente&#8230; n\u00e3o pediu para falar sobre seus problemas e dificuldades. Ele \u00e9 carinhoso, bobo e sempre est\u00e1 disposto a fazer uma piada ou dar risada. Ele tamb\u00e9m \u00e9 uma crian\u00e7a excepcionalmente bonita. Por causa de seu baixo t\u00f4nus muscular, ele tem uma certa maneira de pronunciar as palavras e eu acho isso incrivelmente fofo. Ele tamb\u00e9m adora cantar. Sua risada \u00e9 meu som favorito.<\/p>\n<h3><strong>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/strong><\/h3>\n<p>Se houver alguma coisa que possa ajudar Connor a levar uma vida mais feliz e saud\u00e1vel, quero encontr\u00e1-la agora. Sua inf\u00e2ncia foi perdida por convuls\u00f5es e sofrimento, e sua vida precisa ter um sentido.<\/p>\n<h3><strong>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/strong><\/h3>\n<p>Ainda n\u00e3o tenho certeza se estou causando algum impacto!<\/p>\n<h3><strong>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n<p>Aprendi que as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas causam certas caracter\u00edsticas que parecem ser universais.<\/p>\n<h3><strong>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n<p>Eu diria que, antes de tudo, \u00e9 preciso controlar as convuls\u00f5es. Seja agressivo, n\u00e3o tenha medo dos medicamentos. A coisa mais importante que voc\u00ea pode fazer \u00e9 salvar o c\u00e9rebro de seu ente querido. O aspecto f\u00edsico, o discurso, etc., etc., podem vir depois.<\/p>\n<h3><strong>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/strong><\/h3>\n<p>Como podemos tratar meu filho para &#8220;superar&#8221; sua(s) muta\u00e7\u00e3o(\u00f5es) gen\u00e9tica(s)?<\/p>\n<h3><strong>H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n<p>Precisamos nos unir para pressionar por tratamento e pesquisa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; (Imagem: Connor aos 11 anos de idade) Por: Kathleen, m\u00e3e de Connor, seu filho com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica SYNGAP1 &#8220;Precisamos nos unir para pressionar por tratamento e pesquisa.&#8221; Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Connor tem duas meias-irm\u00e3s que ele nunca conheceu. O que sua fam\u00edlia faz para se divertir? 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