{"id":43608,"date":"2019-05-29T09:26:55","date_gmt":"2019-05-29T13:26:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-ella-rose\/"},"modified":"2024-03-21T15:15:10","modified_gmt":"2024-03-21T19:15:10","slug":"a-historia-de-ella-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/delecao-de-16p11-2\/a-historia-de-ella-rose\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Ella-Rose"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Por: Samantha, m\u00e3e de Ella-Rose, uma menina de 3 anos com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<\/h3>\n<h3>Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n<p>Pode ser muito dif\u00edcil, pois na maioria das vezes ela grita de frustra\u00e7\u00e3o e bate muito neles quando est\u00e1 com raiva, ent\u00e3o \u00e9 uma guerra mundial 3 em nossa casa na maior parte do tempo<\/p>\n<h3>O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n<p>Tentamos sair para passear, mas, na maioria das vezes, Ella fica frustrada e isso acaba acontecendo.<\/p>\n<h3>Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n<p>Ella, com seus gritos de frustra\u00e7\u00e3o e raiva, bate em si mesma e em outras pessoas ao seu redor, pois n\u00e3o entende muito bem as situa\u00e7\u00f5es e n\u00e3o corre perigo, e \u00e9 preciso vigi\u00e1-la 24 horas por dia, 7 dias por semana.<\/p>\n<h3>O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n<p>S\u00e3o seus grandes olhos azuis e seu sorriso que ela tem e quando ela alcan\u00e7a seus grandes objetivos<\/p>\n<h3>O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n<p>Saber o que a espera no futuro e quando ela for mais velha para entender o que ela tem<\/p>\n<h3>Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n<p>Bem, h\u00e1 muito mais informa\u00e7\u00f5es e detalhes sobre isso aqui do que o que os m\u00e9dicos nos deram, pois nos disseram que ela tinha 16p11.2 e nos disseram para consultar um consultor diferente, pois ela n\u00e3o sabia muito sobre isso, n\u00e3o nos deram nenhum folheto sobre isso, ent\u00e3o aqui h\u00e1 um pouco mais de compreens\u00e3o sobre isso<\/p>\n<h3>O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n<p>Nada ainda, pois sou novo nisso tudo e \u00e9 muita coisa para assimilar, mas vou fazer isso quando tiver 10 minutos<\/p>\n<h3>Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n<p>Fa\u00e7a uma pesquisa on-line e encontre pesquisadores de empresas que possam ajudar com a sua condi\u00e7\u00e3o e lhe dar conselhos, e tamb\u00e9m procure no Facebook, pois eles podem ter grupos de apoio dispon\u00edveis para voc\u00ea<\/p>\n<h3>Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n<p>Uma cura e grupos de apoio dispon\u00edveis em nossa localidade, onde as pessoas moram.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Samantha, m\u00e3e de Ella-Rose, uma menina de 3 anos com dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? 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