{"id":43532,"date":"2018-05-07T13:47:30","date_gmt":"2018-05-07T17:47:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/perguntas-frequentes\/"},"modified":"2025-03-10T14:49:14","modified_gmt":"2025-03-10T18:49:14","slug":"perguntas-frequentes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/perguntas-frequentes\/","title":{"rendered":"Perguntas frequentes"},"content":{"rendered":"<h2>Sobre o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e9 o objetivo do <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Holofote Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e9 um programa de pesquisa que estuda dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros do neurodesenvolvimento. Voc\u00ea pode:<\/p>\n<ul>\n<li>Saiba como voc\u00ea ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade gen\u00e9tica por meio de relat\u00f3rios resumidos e apresenta\u00e7\u00f5es<\/li>\n<li>Receba cart\u00f5es-presente por responder a pesquisas<\/li>\n<li>Conecte-se com outras pessoas que t\u00eam o seu diagn\u00f3stico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de confer\u00eancias<\/li>\n<li>Fa\u00e7a a diferen\u00e7a contribuindo com informa\u00e7\u00f5es:<br \/>\n&#8211; para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para os pacientes<br \/>\n&#8211; para pesquisas que ajudar\u00e3o voc\u00ea e futuras fam\u00edlias<\/li>\n<li>Ser convidado a participar de novos estudos sobre a hist\u00f3ria natural ou o tratamento de seu dist\u00farbio gen\u00e9tico<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quem pode participar <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Qualquer pessoa no mundo com um diagn\u00f3stico confirmado de um dist\u00farbio gen\u00e9tico que estudamos pode participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Pais biol\u00f3gicos e irm\u00e3os biol\u00f3gicos completos tamb\u00e9m podem participar. Se a pessoa que tem a variante gen\u00e9tica for menor de 18 anos, seus pais biol\u00f3gicos ou adotivos ou respons\u00e1veis precisar\u00e3o criar uma conta para iniciar a participa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Atualmente, <span class=\"notranslate\">o Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 dispon\u00edvel em ingl\u00eas, holand\u00eas, franc\u00eas e espanhol, mas mais idiomas est\u00e3o a caminho, incluindo italiano, alem\u00e3o e portugu\u00eas.<\/p>\n<p>Para obter a lista de genes que estudamos, consulte nosso site: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que eu deveria participar do <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>As doen\u00e7as gen\u00e9ticas do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o consideradas raras. Para saber como essas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas causam diferentes transtornos do desenvolvimento neurol\u00f3gico, precisamos de <em>mais<\/em> informa\u00e7\u00f5es. Quanto mais pessoas participarem, maior ser\u00e1 a probabilidade de ajudarmos os pesquisadores a fazer descobertas que melhorem a vida das pessoas com essas doen\u00e7as. Al\u00e9m disso, se voc\u00ea ou seu filho tiver uma variante gen\u00e9tica \u00fanica, n\u00f3s o incentivamos a participar, para garantir que os cientistas tenham informa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas sobre voc\u00ea.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quem paga por <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e9 financiado pela <span class=\"notranslate\">Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span>, uma organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos que oferece financiamento nas \u00e1reas de pesquisa em matem\u00e1tica e ci\u00eancias. <span class=\"notranslate\">O Simons Searchlight<\/span> \u00e9 um dos muitos estudos de pesquisa que s\u00e3o apoiados pela <span class=\"notranslate\">Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span>. <span style=\"font-weight: 400;\">Voc\u00ea pode encontrar mais informa\u00e7\u00f5es em nossa <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/about\/sfari-programs\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">p\u00e1gina dos programas SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como as organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes fazem parcerias com <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>As organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes t\u00eam diferentes n\u00edveis de envolvimento com o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Algumas organiza\u00e7\u00f5es interagem conosco on-line por meio de e-mail e m\u00eddia social. Outros organizam confer\u00eancias que re\u00fanem fam\u00edlias e pesquisadores e permitem que a equipe do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> apresente resultados atualizados.<\/p>\n<p>As organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes s\u00e3o fundamentais para impulsionar a pesquisa sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, conectando-se a pesquisadores qualificados. Esses pesquisadores podem solicitar acesso aos dados n\u00e3o identificados <span class=\"notranslate\">do Simons Searchlight<\/span> sem nenhum custo por meio da SFARI Base, o reposit\u00f3rio on-line seguro da <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative. Tamb\u00e9m estabelecemos um Comit\u00ea Consultivo Comunit\u00e1rio, ou CAC, que periodicamente faz pesquisas com os participantes para obter feedback. Coment\u00e1rios s\u00e3o bem-vindos pelo e-mail <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e9 a rela\u00e7\u00e3o entre <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>voc\u00ea e as empresas farmac\u00eauticas e outros setores?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A <span class=\"notranslate\">Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span> mant\u00e9m um espa\u00e7o de pesquisa neutro para pesquisadores acad\u00eamicos e empresas com fins lucrativos, com o objetivo de apoiar o compartilhamento antecipado de dados em um espa\u00e7o n\u00e3o competitivo para acelerar o progresso cient\u00edfico. Pesquisadores qualificados podem solicitar dados e amostras, independentemente de trabalharem para uma institui\u00e7\u00e3o com ou sem fins lucrativos. A <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> n\u00e3o aceita financiamento ou qualquer outro pagamento de empresas farmac\u00eauticas ou de qualquer outra empresa com ou sem fins lucrativos.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quais informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o coletadas de mim?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> coleta informa\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas sobre voc\u00ea e sua fam\u00edlia e informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de relat\u00f3rios de laborat\u00f3rios gen\u00e9ticos que voc\u00ea carrega quando se registra. Tamb\u00e9m coletamos informa\u00e7\u00f5es de hist\u00f3rico m\u00e9dico sobre comportamento, comunica\u00e7\u00e3o, habilidades motoras e muito mais por meio de pesquisas atribu\u00eddas em seu painel.<\/p>\n<p>Quando suas informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o liberadas para cientistas, todas as suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o pessoal s\u00e3o removidas. As informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o pessoal incluem nomes, datas de nascimento, endere\u00e7os e qualquer outra informa\u00e7\u00e3o que possa identific\u00e1-lo prontamente.<\/p>\n<p>Saiba mais em nossa <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/data-biospecimens\/\">p\u00e1gina da Web<\/a>&#8220;Dados e bioamostras&#8221;.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o fornecidas a mim?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Em algumas pesquisas, fornecemos resultados individualizados com base em suas respostas para ajud\u00e1-lo a entender como as caracter\u00edsticas do seu filho se comparam \u00e0s de outros que t\u00eam a mesma doen\u00e7a gen\u00e9tica. Tamb\u00e9m fornecemos regularmente relat\u00f3rios resumidos sobre dist\u00farbios gen\u00e9ticos com pelo menos 10 participantes. Esses relat\u00f3rios resumidos podem ser encontrados na p\u00e1gina da Web de seu dist\u00farbio gen\u00e9tico. Encontre sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em nossa <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">lista<\/a>. Por fim, nossa equipe est\u00e1 dispon\u00edvel para apresentar resumos detalhados de pesquisas em suas reuni\u00f5es e confer\u00eancias.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Posso recuperar meus dados?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Com certeza! Oferecemos informa\u00e7\u00f5es resumidas regularmente para grupos gen\u00e9ticos que tenham pelo menos dez fam\u00edlias com dados dispon\u00edveis, conhecidas como &#8220;relat\u00f3rios trimestrais&#8221;. Al\u00e9m disso, fornecemos resumos personalizados dos resultados da pesquisa para ajudar as fam\u00edlias a compreender como suas caracter\u00edsticas, ou as de seus filhos, se comparam \u00e0s de outras pessoas com o mesmo dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Entretanto, a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> geralmente n\u00e3o envia os dados de origem de volta aos participantes ou \u00e0s organiza\u00e7\u00f5es de defesa dos pacientes.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Receberei um cart\u00e3o-presente por participar?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sim. Como forma de recompens\u00e1-lo pelo seu tempo, ao concluir tarefas para a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, voc\u00ea receber\u00e1 recompensas on-line. Todas as recompensas on-line que voc\u00ea ganhar podem ser resgatadas por meio do recurso Recompensas no painel de controle da sua conta.<\/p>\n<p>Acesse seu <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">painel de controle<\/a> e assista ao nosso webinar sobre como solicitar seus cart\u00f5es-presente abaixo.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Reprodutor de v\u00eddeo do YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/doWqQ2aY1zE?si=De5vqclOXoA-ZE3K\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><a id=\"reg\" name=\"reg\"><\/a>Quanto tempo durar\u00e1 o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A <span class=\"notranslate\">Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span> est\u00e1 comprometida com o sucesso a longo prazo da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. N\u00e3o h\u00e1 planos para descontinuar a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como os pesquisadores acessam meus dados?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Os cientistas podem solicitar o acesso aos seus dados e amostras por meio da Base da Iniciativa de Pesquisa em Autismo da <span class=\"notranslate\">Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span>(SFARI). Mais informa\u00e7\u00f5es sobre dados e amostras dispon\u00edveis podem ser encontradas no<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">site<\/a> do <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">SFARI <\/a>. As instru\u00e7\u00f5es para os cientistas sobre como fazer o download dos dados podem ser encontradas na <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\/\">Base SFARI<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que torna o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> diferente de outros registros de pacientes?<br \/>\n<a id=\"consent\" name=\"consent\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O financiamento seguro e a equipe experiente fazem do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> um recurso exclusivo para fam\u00edlias e pesquisadores. Temos um bioreposit\u00f3rio, ou banco de sangue, onde criamos e armazenamos diferentes tipos de amostras que os pesquisadores podem usar para ajudar a entender melhor os dist\u00farbios gen\u00e9ticos. <span class=\"notranslate\">O Simons Searchlight<\/span> tamb\u00e9m incentiva os pesquisadores a estudar diferentes grupos de genes.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Minha condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o est\u00e1 na lista de genes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Como minha condi\u00e7\u00e3o pode ser adicionada?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Atualmente, a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> estuda mais de 170 genes que causam dist\u00farbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista est\u00e1 sempre aumentando! Atualmente, a lista de genes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> cont\u00e9m 156 altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e 24 variantes do n\u00famero de c\u00f3pias (CNV) que s\u00e3o conhecidas por estarem associadas ao autismo e a outros dist\u00farbios do neurodesenvolvimento.<\/p>\n<p>Para que um novo gene ou variante de n\u00famero de c\u00f3pias (CNV) seja adicionado \u00e0 nossa lista, as variantes no gene ou na CNV precisam estar fortemente ligadas a dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, como autismo ou atrasos no desenvolvimento. Nosso comit\u00ea de gen\u00e9tica m\u00e9dica se re\u00fane trimestralmente para analisar novos genes e CNVs. Se o gene ou a CNV do seu filho n\u00e3o estiver na nossa lista, preencha o <a href=\"https:\/\/forms.gle\/tYmdpfUsaw3Ff4zn7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Formul\u00e1rio de Solicita\u00e7\u00e3o de Adi\u00e7\u00e3o \u00e0 Lista de Genes<\/a> para ser considerado pelo nosso comit\u00ea de gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>Quando a decis\u00e3o for tomada, voc\u00ea ser\u00e1 notificado.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como fa\u00e7o para criar ou adicionar meu CRID ao meu perfil do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p style=\"text-align: left;\">A capacidade de conectar os dados dos participantes em v\u00e1rias fontes \u00e9 fundamental para o trabalho conjunto em doen\u00e7as raras. Os CRIDs (Clinical Research IDs) s\u00e3o uma ferramenta para fazer essa conex\u00e3o. Eles fornecem aos indiv\u00edduos em pesquisa uma identifica\u00e7\u00e3o universal exclusiva, tornando mais simples para m\u00e9dicos, cientistas e pacientes compartilhar e acessar informa\u00e7\u00f5es de forma centralizada para colaborar efetivamente como uma equipe.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Criar um CRID para voc\u00ea ou para um membro da fam\u00edlia \u00e9 simples. Basta seguir estas etapas:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: left;\">\n<li aria-level=\"1\">Acesse <a href=\"http:\/\/thecrid.org\/\">TheCRID.org<\/a> e crie livremente um identificador exclusivo usando 8 letras ou n\u00fameros (mas n\u00e3o 1, 0, I, O ou L).<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Depois de registrado, voc\u00ea pode compartilhar seu CRID com provedores m\u00e9dicos ou estudos de pesquisa como o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>(saiba mais abaixo).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Se voc\u00ea faz parte do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, adicionar seu CRID opcional tamb\u00e9m \u00e9 f\u00e1cil. Basta seguir estas etapas:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Fa\u00e7a login em sua conta <span class=\"notranslate\">do Simons Searchlight<\/span> em <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\">SimonsSearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Escolha o CRID do membro da fam\u00edlia que voc\u00ea deseja adicionar.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Clique na guia &#8220;Account Settings&#8221; (Configura\u00e7\u00f5es da conta) no lado esquerdo da p\u00e1gina.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Role para baixo at\u00e9 &#8220;Other Settings&#8221; (Outras configura\u00e7\u00f5es) e digite seu CRID no campo CRID. Em seguida, clique em salvar.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Registro e conta<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que ainda preciso fazer para me inscrever no <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"add-child\" name=\"add%20child\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea ainda n\u00e3o se registrou conosco, pode criar uma conta em SimonsSearchlight.org clicando em &#8220;Join Us&#8221;.<\/p>\n<p>Depois de se registrar, fa\u00e7a login na <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">sua <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">conta<\/a>. Voc\u00ea ver\u00e1 uma caixa no lado esquerdo do seu painel que diz &#8220;Priority Task&#8221; (Tarefa priorit\u00e1ria). Isso lhe diz o que precisa ser feito em seguida. Se voc\u00ea se registrou conosco antes de maio de 2019, talvez seja necess\u00e1rio redefinir sua senha. Entre em contato com a equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> pelo e-mail <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> para obter ajuda com isso.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5889 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/18065205\/Email1.png\" alt=\"\" width=\"638\" height=\"504\"><\/p>\n<p><strong>Precisa de mais ajuda com o registro? Assista a este v\u00eddeo tutorial passo a passo:<\/strong><\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Reprodutor de v\u00eddeo do YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/mgsBTAloQf4?si=5f-a3FXDO1l85rs8\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Estou tendo problemas para verificar meu endere\u00e7o de e-mail ou adicionar o c\u00f3digo.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Durante o registro, voc\u00ea ser\u00e1 solicitado a verificar o seu endere\u00e7o de e-mail inserindo um c\u00f3digo enviado para o seu e-mail.<\/p>\n<p>Se voc\u00ea n\u00e3o receber um e-mail da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> solicitando a verifica\u00e7\u00e3o do seu endere\u00e7o de e-mail por meio de um c\u00f3digo ou se n\u00e3o conseguir fazer login na sua conta ap\u00f3s a verifica\u00e7\u00e3o, envie um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Preciso assinar um termo de consentimento?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Um formul\u00e1rio de consentimento fornece as informa\u00e7\u00f5es de que voc\u00ea precisa para fazer uma escolha informada sobre a participa\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o em um estudo de pesquisa. Nosso conselho de \u00e9tica exige que cada participante tenha um termo de consentimento assinado.<\/li>\n<li>Para preencher o formul\u00e1rio de consentimento em seu painel, clique em &#8220;Begin Task&#8221; (Iniciar tarefa) na caixa &#8220;Priority Task&#8221; (Tarefa priorit\u00e1ria).<\/li>\n<li>Informa\u00e7\u00f5es sobre como dar consentimento para seus filhos s\u00e3o fornecidas em &#8220;Como adiciono crian\u00e7as \u00e0 minha conta?&#8221;<\/li>\n<li>Para encontrar seus formul\u00e1rios de consentimento preenchidos, fa\u00e7a login em <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">sua <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">conta<\/a>. No lado direito do seu painel, voc\u00ea ver\u00e1 uma caixa que diz &#8220;Documents&#8221; (Documentos). Aqui voc\u00ea encontrar\u00e1 formul\u00e1rios de consentimento para todos os membros da fam\u00edlia que voc\u00ea registrou. Se voc\u00ea se inscreveu antes de maio de 2019, seus formul\u00e1rios de consentimento n\u00e3o estar\u00e3o dispon\u00edveis em seu painel, mas voc\u00ea pode solicit\u00e1-los enviando um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como fa\u00e7o para adicionar crian\u00e7as \u00e0 minha conta?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Fa\u00e7a login em <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">sua <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">conta<\/a>. No lado direito do seu painel, voc\u00ea ver\u00e1 uma caixa que diz &#8220;Family Invites&#8221; (Convites da fam\u00edlia). Dentro dele h\u00e1 um bot\u00e3o menor que diz &#8220;Add Family Member&#8221; (Adicionar membro da fam\u00edlia). Clique nele para registrar seu filho.<\/li>\n<li>Voc\u00ea pode dar consentimento aos seus filhos clicando na caixa &#8220;All Tasks&#8221; (Todas as tarefas) no lado esquerdo do painel. A caixa e seu conte\u00fado se expandir\u00e3o. Clique na seta do participante que deseja selecionar e voc\u00ea ver\u00e1 as tarefas ativas dele. Essa visualiza\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m mostrar\u00e1 as tarefas que foram conclu\u00eddas e a data em que foram conclu\u00eddas.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que n\u00e3o posso adicionar o outro pai do meu filho \u00e0 minha conta?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Cada adulto independente com mais de 18 anos de idade precisa criar sua pr\u00f3pria conta. Para ajudar o outro pai a iniciar o processo, v\u00e1 at\u00e9 a caixa &#8220;Family Invites&#8221; (Convites da fam\u00edlia) no lado direito do painel e clique em &#8220;Invite Other Parent&#8221; (Convidar outro pai). Isso o levar\u00e1 a um formul\u00e1rio que solicita o nome e o endere\u00e7o de e-mail do outro pai. Depois que voc\u00ea enviar essas informa\u00e7\u00f5es, enviaremos um e-mail convidando-os a participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Eles ser\u00e3o solicitados a preencher o registro e o consentimento para si mesmos. No entanto, eles n\u00e3o precisar\u00e3o adicionar nenhuma crian\u00e7a, pois voc\u00ea j\u00e1 ter\u00e1 registrado as crian\u00e7as na sua conta.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O site est\u00e1 me pedindo para adicionar outro filho, mas eu n\u00e3o tenho mais filhos.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Entre em contato com a equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> enviando um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> e removeremos essa tarefa do seu painel.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que acontece se eu n\u00e3o tiver tempo para concluir uma pesquisa em que estou trabalhando?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Quando voc\u00ea clica em &#8220;next&#8221; (pr\u00f3ximo) para ir para a pr\u00f3xima p\u00e1gina do question\u00e1rio, suas respostas s\u00e3o salvas. Entre as p\u00e1ginas do question\u00e1rio, voc\u00ea pode fazer uma pausa e todas as respostas inseridas at\u00e9 a p\u00e1gina atual ser\u00e3o salvas. Fa\u00e7a login novamente a qualquer momento e continue de onde parou.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que devo fazer se n\u00e3o me lembrar da minha senha?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Na <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">tela de login<\/a>, clique em &#8220;Forgot Password&#8221; (Esqueci minha senha) na parte inferior e digite o endere\u00e7o de e-mail usado para criar sua conta. Voc\u00ea receber\u00e1 um e-mail com instru\u00e7\u00f5es para redefinir sua senha. Se continuar a ter problemas, entre em contato com a equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> enviando um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Voc\u00ea pode me ajudar a entender meu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Os laudos laboratoriais de gen\u00e9tica cont\u00eam informa\u00e7\u00f5es importantes sobre os resultados gen\u00e9ticos de voc\u00ea ou de um membro da sua fam\u00edlia. A equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> criou dois webinars que o orientam sobre o significado e a import\u00e2ncia de cada parte do seu relat\u00f3rio. H\u00e1 webinars separados com base no tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica:<\/p>\n<ul>\n<li>Variante do n\u00famero de c\u00f3pias, como dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 ou duplica\u00e7\u00e3o 1q21.1, ou<\/li>\n<li>Altera\u00e7\u00e3o em um gene espec\u00edfico, como SCN2A ou MED13L.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Voc\u00ea pode assistir a esses webinars aqui: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/.<\/a><\/p>\n<p>Entre em contato conosco se tiver d\u00favidas sobre o seu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio: <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><span class=\"notranslate\">A Simons Searchlight<\/span> pode fornecer instru\u00e7\u00f5es ou assist\u00eancia se eu n\u00e3o conseguir acessar ou encontrar meu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea n\u00e3o tiver uma c\u00f3pia do seu laudo gen\u00e9tico ou do laudo do laborat\u00f3rio do seu filho, nossa <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">p\u00e1gina de perguntas frequentes<\/a> fornece orienta\u00e7\u00f5es detalhadas, incluindo instru\u00e7\u00f5es e dicas, para ajud\u00e1-lo a solicitar o documento original.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como fa\u00e7o para carregar meu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Depois de consentir em participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, voc\u00ea receber\u00e1 uma tarefa de upload de relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115911\/lab-upload_1.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115905\/lab-upload_2-e1595448034965.png\" alt=\"\"> <\/p>\n<p> <img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115907\/lab-upload_3.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><strong>Se precisar de ajuda para encontrar seu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico, visite esta <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">p\u00e1gina de perguntas frequentes<\/a> para obter suporte.<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Acabei de fazer o upload de meu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico. O que devo fazer em seguida?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O relat\u00f3rio do seu laborat\u00f3rio gen\u00e9tico ser\u00e1 analisado pela nossa equipe para garantir que a sua fam\u00edlia esteja qualificada para participar e para obter informa\u00e7\u00f5es importantes do seu relat\u00f3rio que podem ser usadas pelos pesquisadores. Pode levar de uma a tr\u00eas semanas para que seu relat\u00f3rio seja analisado. Depois que o relat\u00f3rio for revisado e aprovado, enviaremos um e-mail e atribuiremos novas tarefas ao seu painel do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, incluindo uma tarefa para agendar sua entrevista telef\u00f4nica sobre o hist\u00f3rico m\u00e9dico.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que voc\u00ea tamb\u00e9m coleta informa\u00e7\u00f5es e amostras dos pais e irm\u00e3os?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>\u00c0s vezes, as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que estudamos s\u00e3o herdadas, ou seja, v\u00eam de nossos pais. Se um dos pais tamb\u00e9m tiver a variante gen\u00e9tica, \u00e9 poss\u00edvel que outros irm\u00e3os tamb\u00e9m a tenham sem apresentar sintomas. Mesmo que ningu\u00e9m mais na fam\u00edlia tenha a variante gen\u00e9tica, os dados dos membros da fam\u00edlia podem ser \u00fateis para comparar as pessoas que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas com as que t\u00eam parentesco pr\u00f3ximo.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quais s\u00e3o os benef\u00edcios de participar de uma pesquisa?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ao participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, voc\u00ea pode:<\/p>\n<ul>\n<li>Saiba como voc\u00ea ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade gen\u00e9tica por meio de relat\u00f3rios resumidos e apresenta\u00e7\u00f5es.<\/li>\n<li>Receba cart\u00f5es-presente por responder a pesquisas.<\/li>\n<li>Conecte-se com outras pessoas que t\u00eam o mesmo diagn\u00f3stico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de confer\u00eancias.<\/li>\n<li>Fa\u00e7a a diferen\u00e7a contribuindo com informa\u00e7\u00f5es:<br \/>\n&#8211; para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para pacientes<br \/>\n&#8211; para pesquisas que ajudar\u00e3o voc\u00ea e futuras fam\u00edlias.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Ser convidado a participar de novos estudos sobre a hist\u00f3ria natural ou o tratamento de seu dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Consulte nosso <a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/13075018\/SL_brochure_PDF_Vertical.pdf\">folheto<\/a> on-line para obter mais informa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Outros idiomas<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como fa\u00e7o para participar como n\u00e3o falante de ingl\u00eas?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea n\u00e3o se sentir \u00e0 vontade para participar em ingl\u00eas e for fluente em outro idioma da nossa lista, pediremos que voc\u00ea conclua as etapas a seguir. Nem todas as pesquisas est\u00e3o dispon\u00edveis em todos os idiomas, portanto, sua lista de coisas a fazer pode ser diferente da de algu\u00e9m que participa em ingl\u00eas. Consulte nossa <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/participating-in-other-languages\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">p\u00e1gina da Web<\/a> para obter mais detalhes.<\/p>\n<ol>\n<li>Comece clicando em &#8220;Join Us Today&#8221; para se registrar em seu idioma preferido. O formul\u00e1rio de consentimento foi traduzido oficialmente por um tradutor m\u00e9dico.<\/li>\n<li>Fa\u00e7a o upload do seu relat\u00f3rio de laborat\u00f3rio gen\u00e9tico que fornece detalhes sobre seu dist\u00farbio gen\u00e9tico.<\/li>\n<li>Fale com um conselheiro gen\u00e9tico da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> por telefone sobre o seu hist\u00f3rico m\u00e9dico ou o de seu filho. Um tradutor m\u00e9dico estar\u00e1 ao telefone para ajudar a traduzir as informa\u00e7\u00f5es com precis\u00e3o.<\/li>\n<li>Preencha todas as pesquisas adicionais que aparecem em seu painel.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Atualmente, nosso programa n\u00e3o tem um mecanismo para garantir servi\u00e7os de flebotomia fora dos EUA, portanto, a coleta est\u00e1 limitada a participantes nos EUA. No entanto, estamos explorando ativamente solu\u00e7\u00f5es para tornar a participa\u00e7\u00e3o mais acess\u00edvel globalmente.<\/p>\n<p>Enquanto isso, analisamos as doa\u00e7\u00f5es internacionais de sangue caso a caso e incentivamos todas as fam\u00edlias n\u00e3o americanas interessadas em participar a entrar em contato diretamente com a nossa equipe para explorar poss\u00edveis op\u00e7\u00f5es. Voc\u00ea pode nos enviar um e-mail para <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Privacidade<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como <span class=\"notranslate\">a Simons Searchlight<\/span> protege meus dados?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Aqui est\u00e3o algumas das maneiras pelas quais mantemos suas informa\u00e7\u00f5es pessoais em sigilo:<\/p>\n<ul>\n<li>Antes de compartilharmos seus dados com os cientistas, suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o pessoal, como nome, endere\u00e7o e data de nascimento, s\u00e3o removidas e substitu\u00eddas por um c\u00f3digo de estudo para garantir que ningu\u00e9m possa identific\u00e1-lo prontamente.<\/li>\n<li>Todos os seus dados e registros de pesquisa s\u00e3o armazenados eletronicamente em um banco de dados seguro, criptografado e protegido por senha.<\/li>\n<li>N\u00e3o divulgaremos dados de pesquisa sobre voc\u00ea ou seu filho a terceiros, a menos que exigido por lei.<\/li>\n<li>Nunca publicaremos nada sobre o estudo em nenhum f\u00f3rum que possa identific\u00e1-lo sem sua permiss\u00e3o expressa.<\/li>\n<li>Nossos prestadores de servi\u00e7os e consultores terceirizados s\u00e3o legalmente obrigados a manter a privacidade de todos os seus dados de pesquisa. Embora n\u00e3o possamos garantir total privacidade, fazemos todos os esfor\u00e7os para manter sua privacidade.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Voc\u00ea pode ler mais sobre a pol\u00edtica de privacidade da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>em nosso site: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quais informa\u00e7\u00f5es eu compartilho com <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> meus familiares poder\u00e3o ver?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Todos os adultos independentes ter\u00e3o sua pr\u00f3pria conta separada, inclusive parentes biol\u00f3gicos. As informa\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o compartilhadas entre contas. Se voc\u00ea for o primeiro pai a criar uma conta e convidar o segundo pai, s\u00f3 ser\u00e1 poss\u00edvel ver o nome dele no painel do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, mas n\u00e3o as tarefas ou se ele aceitou o convite para participar. Se voc\u00ea for o pai convidado, n\u00e3o ver\u00e1 as tarefas do primeiro pai nem de nenhum dos filhos adicionados pelo primeiro pai, mas poder\u00e1 ver os nomes deles em seu painel.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como voc\u00eas protegem minhas informa\u00e7\u00f5es se eu fizer parte de uma comunidade gen\u00e9tica menor?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Levamos sua privacidade muito a s\u00e9rio, especialmente se voc\u00ea faz parte de uma comunidade gen\u00e9tica menor. Como pode haver menos pessoas &#8211; \u00e0s vezes menos de 10 &#8211; com as mesmas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, pode haver um risco um pouco maior de algu\u00e9m identificar voc\u00ea, mesmo depois de removermos seus dados pessoais. <\/p>\n<p>Para reduzir esse risco, usamos medidas de seguran\u00e7a r\u00edgidas e compartilhamos apenas dados n\u00e3o identificados. O compartilhamento desses dados nos permite divulgar informa\u00e7\u00f5es para grupos menores, ajudando a aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o, incentivar mais pesquisas e criar ferramentas que possam melhorar a compreens\u00e3o e o tratamento de doen\u00e7as raras. <\/p>\n<p>Fazemos tudo o que podemos para proteger suas informa\u00e7\u00f5es e, ao mesmo tempo, apoiar pesquisas que beneficiem voc\u00ea e sua comunidade.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como meus dados est\u00e3o sendo usados pelos pesquisadores?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Os pesquisadores geralmente combinam os dados do nosso registro com os dados do seu laborat\u00f3rio de pesquisa ou estudo. Eles usam essas informa\u00e7\u00f5es para aumentar o conhecimento cient\u00edfico sobre uma condi\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>Diferentes pesquisadores analisam os dados em nosso registro de diferentes maneiras, e incentivamos todos os tipos de pesquisadores a acessar o <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>dados.<\/li>\n<li>Os <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>reavalia continuamente as pesquisas que coletamos em nosso registro. Se houver algo que recomende adicionar \u00e0 nossa lista de pesquisas, entre em contato conosco enviando um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quantas vezes meus dados foram acessados por pesquisadores?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Isso depende. Diferentes pesquisadores estudam diferentes dist\u00farbios gen\u00e9ticos, portanto, o n\u00famero de vezes que seus dados foram acessados varia de acordo com a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Novos pesquisadores acessam nossos dados com frequ\u00eancia, portanto, o uso muda com o tempo. Como lembrete, todas as suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o s\u00e3o removidas dos dados e das amostras antes de serem usadas para pesquisa. Pesquisadores qualificados com projetos aprovados sempre t\u00eam acesso aos dados sem nenhum custo.<\/li>\n<li>Nosso objetivo \u00e9 fornecer dados e amostras aos pesquisadores. Se estiver em contato com um pesquisador que possa estar interessado em nossos recursos, entre em contato com a equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> enviando um e-mail para <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<li>Seus dados ser\u00e3o liberados para pesquisadores aprovados ap\u00f3s seu consentimento, envio do relat\u00f3rio gen\u00e9tico do laborat\u00f3rio e participa\u00e7\u00e3o em pelo menos uma pesquisa. Para proteger sua privacidade, <span class=\"notranslate\">a Simons Searchlight<\/span> exige que haja pelo menos cinco participantes por condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que tenham conclu\u00eddo essas tarefas antes de liberar os dados para um pesquisador qualificado.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como as amostras de sangue da minha fam\u00edlia s\u00e3o usadas pelos pesquisadores?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Os pesquisadores usam amostras de sangue por v\u00e1rios motivos, desde o sequenciamento de genes at\u00e9 a cria\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas-tronco. O fornecimento de uma amostra de sangue para pesquisa \u00e9 opcional, e voc\u00ea pode optar por participar ou n\u00e3o no seu formul\u00e1rio de consentimento ou no de seu filho.<\/li>\n<li>\u00c9 importante que os pesquisadores tenham acesso a dados sobre voc\u00ea junto com a amostra de sangue. Manter-se atualizado com as tarefas solicitadas em seu painel ajuda a aprofundar a pesquisa.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Faz <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> vende meus dados e amostras?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>N\u00e3o. Pesquisadores qualificados interessados em acessar <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> podem <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\">preencher um requerimento na Base SFARI<\/a>. Ap\u00f3s ser revisado e aprovado, <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ser\u00e3o compartilhados. Quando as amostras s\u00e3o solicitadas, os pesquisadores pagam apenas pelo custo de prepara\u00e7\u00e3o e envio das amostras.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como <span class=\"notranslate\">a Simons Searchlight<\/span> lida com as solicita\u00e7\u00f5es de dados relacionadas ao Regulamento Geral sobre a Prote\u00e7\u00e3o de Dados (GDPR)?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">A Simons Searchlight<\/span> analisou o GDPR. De acordo com a cl\u00e1usula &#8220;direito de acesso do participante&#8221;, os dados pessoais identific\u00e1veis ser\u00e3o compartilhados de volta com o participante em formato eletr\u00f4nico, se solicitado.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Diferen\u00e7as entre o <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como \u00e9  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  diferente de  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Holofote Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">A SPARK<\/span> \u00e9 uma iniciativa de pesquisa sobre autismo sediada nos Estados Unidos que visa recrutar, envolver e manter uma grande comunidade de pessoas com autismo e suas fam\u00edlias. \u00c9 apenas para fam\u00edlias que moram nos Estados Unidos. O <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e9 um estudo internacional de pessoas que t\u00eam dist\u00farbios gen\u00e9ticos espec\u00edficos, que podem ou n\u00e3o ter autismo, e suas fam\u00edlias. Atualmente, <span class=\"notranslate\">o Simons Searchlight<\/span> coleta informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas mais detalhadas sobre pessoas que t\u00eam condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Posso estar matriculado em ambos  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  e  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Holofote Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea estiver participando do <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e j\u00e1 souber que tem uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que est\u00e1 em nossa lista, recomendamos que voc\u00ea tamb\u00e9m se inscreva no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se voc\u00ea j\u00e1 participa do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, n\u00e3o precisa se inscrever no <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. Muitas pesquisas s\u00e3o semelhantes entre o <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> e o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Esperamos reduzir o n\u00famero de pesquisas repetidas para quem estiver participando de ambos os estudos.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Recebi um resultado gen\u00e9tico de  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>Posso me inscrever em  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Holofote Simons<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sim, a maioria dos resultados gen\u00e9ticos do <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> est\u00e1 relacionada ao autismo, e as pessoas com essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas est\u00e3o qualificadas para participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se voc\u00ea receber um resultado do <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> que esteja relacionado ao seu diagn\u00f3stico de autismo ou ao do seu filho, voc\u00ea ser\u00e1 convidado a participar do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">O SPARK<\/span> retorna alguns resultados gen\u00e9ticos que s\u00e3o causadores de doen\u00e7as, mas n\u00e3o est\u00e3o ligados ao autismo. Esses resultados s\u00e3o chamados de achados incidentais. Indiv\u00edduos com esses resultados n\u00e3o s\u00e3o eleg\u00edveis para o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Se eu preenchesse pesquisas em  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>Preciso preencher pesquisas semelhantes em  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Holofote Simons<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"samples\" name=\"samples\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sim, quando um participante <span class=\"notranslate\">do SPARK<\/span> se inscreve no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, recomendamos que ele preencha todas as pesquisas atribu\u00eddas em seu painel. Os sintomas e os recursos podem mudar com o tempo, portanto, tamb\u00e9m o acompanharemos anualmente para obter atualiza\u00e7\u00f5es.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que nem todas as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas relacionadas ao autismo do <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> est\u00e3o sendo estudadas no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sabemos que um dos maiores desafios para os grupos de doen\u00e7as raras \u00e9 aumentar o n\u00famero de participantes em pesquisas. Tamb\u00e9m sabemos que as fam\u00edlias t\u00eam muitas demandas em seu tempo. Quando uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica j\u00e1 tem um registro de pacientes ou um estudo de hist\u00f3ria natural bem estabelecido, acreditamos que \u00e9 importante evitar dividir os esfor\u00e7os dos participantes. Como resultado, a seguinte lista de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas foi removida da lista de genes da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>em setembro de 2020:<\/p>\n<table style=\"width: 100%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o de 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>LZTR1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAGEL2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o de 5p<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 7q11.23<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 7q11.23 DISTAL<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MECP2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 8p23.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 8p23.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NRAS<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 15q11.2-q13.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PCDH19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 15q11.2-q13.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>POGZ<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o de 17p11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PPP1CB<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 17p11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTEN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 17q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTPN11<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 17q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PURA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 22q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplica\u00e7\u00e3o de 22q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAI1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Dele\u00e7\u00e3o 22q13.3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RIT1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>BRAF<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHANK3<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CDKL5<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHOC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CHD7<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FMR1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FOXG1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TBCK<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>HRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TCF4<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KAT6A<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>UBE3A<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Coleta de sangue e saliva<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que s\u00e3o IBX, RUCDR e Rutgers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voc\u00ea pode ter visto um desses nomes no seu kit de coleta de sangue ou na sua documenta\u00e7\u00e3o. IBX \u00e9 o nome do nosso biorreposit\u00f3rio, sediado na Universidade Rutgers, em Nova Jersey. A IBX era conhecida anteriormente como RUCDR, que significa Rutgers University Cell and DNA Repository. Trabalhamos diretamente com esse reposit\u00f3rio para processar suas amostras de sangue.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que recebi um kit de coleta de sangue ou de saliva?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voc\u00ea disse &#8220;SIM&#8221; \u00e0 coleta opcional de bioesp\u00e9cimes no formul\u00e1rio de consentimento do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Todas as suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o s\u00e3o removidas das amostras que s\u00e3o enviadas aos pesquisadores.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e9 a diferen\u00e7a entre fornecer sangue e fornecer saliva? Qual \u00e9 o melhor?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Na maioria das vezes, o sangue \u00e9 mais \u00fatil para os cientistas. Isso ocorre porque, no sangue, h\u00e1 muitos tipos de c\u00e9lulas que podem ser usadas e transformadas em outros tipos de c\u00e9lulas. Por exemplo, uma amostra de sangue de um participante pode ser transformada em c\u00e9lulas-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). As iPSCs s\u00e3o um recurso poderoso para os pesquisadores. A saliva ainda \u00e9 \u00fatil para pesquisas, mas \u00e9 mais limitada.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como fa\u00e7o para completar meu kit de coleta de sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Quando enviamos o kit pelo correio, voc\u00ea tamb\u00e9m recebeu um e-mail com instru\u00e7\u00f5es sobre como encontrar o Quest Diagnostics local para agendar uma consulta. O pacote que lhe foi enviado deve incluir uma folha de instru\u00e7\u00f5es adicional. Depois de encontrar o Quest Diagnostics local, voc\u00ea pode agendar sua consulta e levar seus kits para a visita. Um flebotomista da Quest Diagnostics coletar\u00e1 seu sangue, embalar\u00e1 o kit e enviar\u00e1 as amostras para voc\u00ea. Se voc\u00ea tiver algum problema com esse processo ou precisar que o e-mail de instru\u00e7\u00f5es seja reenviado, entre em contato com os coordenadores pelo e-mail <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>H\u00e1 outras maneiras de concluir a coleta de sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Temos parceria com a Quest Diagnostics, uma rede de laborat\u00f3rios sediada nos Estados Unidos, para coletar amostras de sangue para o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se voc\u00ea tiver um provedor de servi\u00e7os m\u00e9dicos, como um m\u00e9dico de aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria, que esteja disposto a coletar seu sangue para o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, essa tamb\u00e9m \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o para os participantes nos Estados Unidos. Seu m\u00e9dico precisa estar disposto a fazer isso sem receita m\u00e9dica e sem pagamento, pois as regras s\u00e3o r\u00edgidas em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 coleta de sangue para pesquisa. Antes de enviarmos o kit pelo correio, solicitamos que voc\u00ea confirme antecipadamente com o seu provedor se ele est\u00e1 disposto a coletar o sangue para voc\u00ea. Fornecemos instru\u00e7\u00f5es e materiais para enviar as amostras para o nosso reposit\u00f3rio, independentemente de onde elas forem coletadas. Se voc\u00ea pretende que seu m\u00e9dico fa\u00e7a a coleta de sangue para voc\u00ea, <span style=\"font-weight: 400;\">voc\u00ea pode <\/span><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/02065434\/Provider-Blood-Draw-Letter.pdf\"><span style=\"font-weight: 400;\">baixar este formul\u00e1rio <\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">e compartilh\u00e1-lo com ele, que explica o que \u00e9 o Simons Searchlight e a finalidade da coleta<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Se eu estiver fora dos Estados Unidos, posso fornecer uma amostra de sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Atualmente, nosso programa n\u00e3o tem um mecanismo para garantir servi\u00e7os de flebotomia fora dos EUA, portanto, a coleta est\u00e1 limitada a participantes nos EUA. No entanto, estamos explorando ativamente solu\u00e7\u00f5es para tornar a participa\u00e7\u00e3o mais acess\u00edvel globalmente.<\/p>\n<p>Enquanto isso, analisamos as doa\u00e7\u00f5es internacionais de sangue caso a caso e incentivamos todas as fam\u00edlias n\u00e3o americanas interessadas em participar a entrar em contato diretamente com a nossa equipe para explorar poss\u00edveis op\u00e7\u00f5es. Voc\u00ea pode nos enviar um e-mail para <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>H\u00e1 algum custo para concluir minha coleta de amostras?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>N\u00e3o h\u00e1 custos associados \u00e0 sua coleta de amostras. Pagamos pela coleta no Quest Diagnostics e pelo envio dos kits para voc\u00ea e para o nosso laborat\u00f3rio. Se for solicitado que voc\u00ea cubra algum custo, entre em contato conosco antes de pag\u00e1-lo.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Receberei algum resultado da minha amostra?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>N\u00e3o, voc\u00ea n\u00e3o receber\u00e1 nenhum resultado da sua amostra de sangue. Todas as suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o s\u00e3o removidas das amostras antes de serem usadas para pesquisa.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>E se eu ou meu filho n\u00e3o pudermos ou n\u00e3o quisermos concluir a coleta de amostras?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A coleta de amostras \u00e9 uma parte opcional de nossa pesquisa, portanto, voc\u00ea n\u00e3o \u00e9 obrigado a faz\u00ea-la. Voc\u00ea tamb\u00e9m pode agendar sua coleta de sangue para um momento posterior &#8211; basta nos informar.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Como funciona a doa\u00e7\u00e3o ou coleta de sangue?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> coleta sangue de fam\u00edlias que consentiram em fornecer amostras como parte de sua participa\u00e7\u00e3o no estudo. As amostras de sangue coletadas para o <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> n\u00e3o s\u00e3o identificadas e s\u00e3o armazenadas em um reposit\u00f3rio de pesquisa. Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso a essas amostras de sangue para entender melhor as variantes gen\u00e9ticas do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Saiba mais neste gr\u00e1fico sobre a coleta de amostras de sangue.<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Testes gen\u00e9ticos<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que recebi um kit de teste gen\u00e9tico da GeneDx?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O teste gen\u00e9tico \u00e9 usado para identificar outros membros da fam\u00edlia que tenham a altera\u00e7\u00e3o no gene, por exemplo, 16p11.2 ou SCN2A. Nossos conselheiros gen\u00e9ticos determinam quem \u00e9 eleg\u00edvel para o teste gen\u00e9tico depois de analisar os registros da sua fam\u00edlia. S\u00f3 lhe enviaremos kits de testes gen\u00e9ticos para membros da fam\u00edlia que sejam eleg\u00edveis para testes adicionais.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quem \u00e9 eleg\u00edvel para o teste gen\u00e9tico? <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea for eleg\u00edvel para o teste gen\u00e9tico, entraremos em contato com voc\u00ea para inform\u00e1-lo. Nossa equipe de conselheiros gen\u00e9ticos analisa seus relat\u00f3rios de laborat\u00f3rio para determinar a elegibilidade para o teste gen\u00e9tico. Todos os relat\u00f3rios de laborat\u00f3rio enviados ser\u00e3o revisados. Se voc\u00ea for considerado eleg\u00edvel para o teste gen\u00e9tico, precisar\u00e1 criar uma conta de usu\u00e1rio para o teste. <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> e assinar um formul\u00e1rio de consentimento.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando receberei o resultado do meu teste gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>O laborat\u00f3rio geralmente leva cerca de quatro semanas para nos enviar os resultados dos testes. Assim que recebermos o resultado, um conselheiro gen\u00e9tico da nossa equipe enviar\u00e1 um e-mail ou telefonar\u00e1 para voc\u00ea com essas informa\u00e7\u00f5es e fornecer\u00e1 uma c\u00f3pia do relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>E se eu n\u00e3o quiser completar o kit de teste gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>\u00c9 opcional, portanto, voc\u00ea n\u00e3o precisa fazer isso! Oferecemos testes gen\u00e9ticos aos membros eleg\u00edveis da fam\u00edlia como parte da participa\u00e7\u00e3o no <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> . Se quiser discutir os benef\u00edcios e as limita\u00e7\u00f5es do teste gen\u00e9tico para outros membros da fam\u00edlia, entre em contato com um de nossos consultores gen\u00e9ticos pelo e-mail <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>H\u00e1 algum custo para a realiza\u00e7\u00e3o do teste gen\u00e9tico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>N\u00e3o h\u00e1 custos associados \u00e0 sua coleta de amostras. Pagamos para enviar o kit para voc\u00ea e depois para o nosso laborat\u00f3rio, GeneDx. Tamb\u00e9m pagamos pelo custo dos testes em nosso laborat\u00f3rio. Se for solicitado que voc\u00ea cubra algum custo, entre em contato conosco antes de pag\u00e1-lo.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e9 a diferen\u00e7a entre um kit de teste gen\u00e9tico e o kit de coleta de amostras RUCDR?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Um kit de teste gen\u00e9tico ter\u00e1 um resultado retorn\u00e1vel. Entraremos em contato com voc\u00ea assim que os resultados estiverem prontos e responderemos a quaisquer perguntas que voc\u00ea possa ter nesse momento. Para os kits RUCDR, todas as suas informa\u00e7\u00f5es de identifica\u00e7\u00e3o s\u00e3o removidas das amostras antes de serem usadas para pesquisa. N\u00e3o haver\u00e1 devolu\u00e7\u00e3o de resultados.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Meu teste gen\u00e9tico identificou uma variante de significado incerto. Ainda devo me inscrever no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Sim! As variantes de significado incerto, tamb\u00e9m chamadas de VUS, s\u00e3o variantes gen\u00e9ticas que n\u00e3o compreendemos totalmente quando o teste gen\u00e9tico \u00e9 conclu\u00eddo.<\/span><\/p>\n<p>Os laborat\u00f3rios de testes gen\u00e9ticos classificam a import\u00e2ncia das variantes gen\u00e9ticas com base nas evid\u00eancias da literatura, nos bancos de dados gen\u00f4micos, nas ferramentas de modelagem dispon\u00edveis naquele momento e nas informa\u00e7\u00f5es de heran\u00e7a (se uma variante gen\u00e9tica \u00e9 transmitida por um dos pais (herdada) ou se \u00e9 totalmente nova, apenas em uma crian\u00e7a (de novo)). Certos tipos de testes gen\u00e9ticos podem ser realizados com uma crian\u00e7a e seus pais biol\u00f3gicos enviando amostras para fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre a heran\u00e7a. Os testes gen\u00e9ticos realizados em trio incluem uma crian\u00e7a e cada um dos pais biol\u00f3gicos. Com base em todas essas evid\u00eancias, uma variante gen\u00e9tica pode ser classificada como uma variante de significado incerto quando n\u00e3o h\u00e1 evid\u00eancias suficientes para classific\u00e1-la como benigna (inofensiva) ou patog\u00eanica (prejudicial). As variantes de significado incerto podem ser reclassificadas como benignas ou patog\u00eanicas ao longo do tempo. Isso acontece \u00e0 medida que mais evid\u00eancias se acumulam e pesquisas adicionais s\u00e3o conclu\u00eddas, incluindo iniciativas como a Simons Searchlight.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Como parte da participa\u00e7\u00e3o no <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, todas as variantes de significado incerto s\u00e3o revisadas por nossa equipe de aconselhamento gen\u00e9tico todos os anos para captar novas pesquisas ou conhecimentos que possam alterar a classifica\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m oferecemos testes parentais gratuitos para ajudar os participantes e pesquisadores a entender melhor o poss\u00edvel significado de variantes incertas. A resolu\u00e7\u00e3o da classifica\u00e7\u00e3o de variantes de significado incerto \u00e9 significativa para fam\u00edlias, pesquisadores e para a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Ficamos atentos \u00e0s variantes de significado incerto e o atualizaremos se houver uma reclassifica\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Hist\u00f3rico m\u00e9dico<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que \u00e9 o Hist\u00f3rico M\u00e9dico no estudo de pesquisa <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">O hist\u00f3rico m\u00e9dico de uma pessoa cont\u00e9m informa\u00e7\u00f5es importantes para a compreens\u00e3o da hist\u00f3ria natural de uma doen\u00e7a rara. \u00c9 por isso que facilitamos para todas as fam\u00edlias o relato de informa\u00e7\u00f5es sobre o hist\u00f3rico m\u00e9dico por meio de um h\u00edbrido de pesquisas on-line e por telefone.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Voc\u00ea receber\u00e1 um lembrete por e-mail para informar o seu hist\u00f3rico m\u00e9dico ou o de um membro da sua fam\u00edlia. Fa\u00e7a login em sua conta do Searchlight e selecione a tarefa Medical History (Hist\u00f3rico m\u00e9dico) em seu painel.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Em 2022, seu primeiro hist\u00f3rico m\u00e9dico ser\u00e1 feito por meio de uma entrevista por telefone e voc\u00ea agendar\u00e1 uma consulta com um conselheiro gen\u00e9tico certificado usando um calend\u00e1rio on-line.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Em 2023, seu primeiro hist\u00f3rico m\u00e9dico come\u00e7ar\u00e1 com uma pesquisa de triagem on-line, seguida de uma entrevista telef\u00f4nica opcional com um conselheiro gen\u00e9tico.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Os acompanhamentos ser\u00e3o feitos anualmente por volta do anivers\u00e1rio da pessoa &#8211; fique atento a um lembrete por e-mail para preencher o Yearly Medical History Update on-line.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando devo concluir um MHI?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A tarefa de agendamento do MHI \u00e9 atribu\u00edda assim que o relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio \u00e9 aprovado (cerca de uma a duas semanas ap\u00f3s o upload do relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio). Nessa tarefa, voc\u00ea poder\u00e1 selecionar o dia e a hora em que gostaria de receber a chamada.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Para a chamada do MHI, eu ligo para os conselheiros gen\u00e9ticos ou eles ligam para mim?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea mora nos Estados Unidos, um de nossos conselheiros gen\u00e9ticos ligar\u00e1 para voc\u00ea no n\u00famero de telefone listado na sua conta <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Se voc\u00ea mora fora dos Estados Unidos, verifique seu e-mail para obter um link do Zoom para participar de uma chamada de \u00e1udio.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando eu agendar minha chamada do MHI, como voc\u00eas determinam o fuso hor\u00e1rio correto?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>A tarefa de agendamento do MHI ajustar\u00e1 automaticamente os intervalos de tempo exibidos para corresponder ao fuso hor\u00e1rio local de seu navegador da Internet.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>O que devo fazer se precisar reagendar minha chamada do MHI?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Se voc\u00ea precisar reagendar sua chamada do MHI, fa\u00e7a login no seu painel e clique em &#8220;reagendar&#8221; na tarefa de agendamento do MHI conclu\u00edda.<\/p>\n<p>Se voc\u00ea tiver alguma d\u00favida sobre como se inscrever na pesquisa <span class=\"notranslate\">da Simons Searchlight<\/span>, consulte nosso webinar de registro abaixo ou envie um e-mail para a equipe do estudo em <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quando devo compartilhar meu hist\u00f3rico m\u00e9dico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Sua primeira tarefa do Baseline Medical History \u00e9 atribu\u00edda assim que o relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio \u00e9 aprovado. Geralmente, isso ocorre cerca de uma a duas semanas ap\u00f3s o upload do relat\u00f3rio do laborat\u00f3rio. Em 2022, voc\u00ea concluir\u00e1 primeiro uma tarefa de agendamento para selecionar o dia e a hora em que gostaria de receber a chamada. Em 2023, adicionamos um link para a pesquisa de hist\u00f3rico m\u00e9dico a ser preenchida no painel de sua conta.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qual \u00e9 a diferen\u00e7a entre o hist\u00f3rico m\u00e9dico de &#8220;linha de base&#8221; e a atualiza\u00e7\u00e3o anual do hist\u00f3rico m\u00e9dico?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Seu primeiro Hist\u00f3rico M\u00e9dico, tamb\u00e9m chamado de &#8220;Linha de Base&#8221;, far\u00e1 perguntas sobre gravidez e parto e todos os problemas m\u00e9dicos e de desenvolvimento da pessoa com a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Depois disso, as atualiza\u00e7\u00f5es anuais do hist\u00f3rico m\u00e9dico perguntar\u00e3o sobre novos diagn\u00f3sticos e tratamentos e sobre como os problemas melhoraram ou progrediram. Sugerimos que voc\u00ea tenha em m\u00e3os os registros m\u00e9dicos para ajudar com t\u00f3picos como medicamentos, cirurgias e hospitaliza\u00e7\u00f5es. Para entender como voc\u00ea ou o membro da sua fam\u00edlia muda ao longo do tempo, \u00e9 importante responder a essas pesquisas anuais.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Por que \u00e9 importante compartilhar meu hist\u00f3rico m\u00e9dico com a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voc\u00ea e sua fam\u00edlia desempenham um papel fundamental no avan\u00e7o da pesquisa sobre doen\u00e7as raras. Katina Calakos, neurocientista da equipe da <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, discute isso mais detalhadamente no breve v\u00eddeo abaixo.<\/p>\n<p>Descubra a import\u00e2ncia de compartilhar suas informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e preencher a Pesquisa Anual de Hist\u00f3rico M\u00e9dico (AMHS) convenientemente em casa. Explore o impacto de sua contribui\u00e7\u00e3o, resgate recompensas por sua participa\u00e7\u00e3o e mantenha-se conectado com nossa equipe para obter suporte cont\u00ednuo e respostas \u00e0s suas perguntas. Seu envolvimento \u00e9 fundamental para impulsionar a pesquisa m\u00e9dica e elevar o atendimento cl\u00ednico em escala global. Assista ao v\u00eddeo para saber mais.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Reprodutor de v\u00eddeo do YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/KUklTOkLg-M?si=eeP6kXzXSnSRND9o&#038;controls=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Meu filho\/dependente \u00e9 mais velho e tem um hist\u00f3rico m\u00e9dico extenso. N\u00e3o tenho todos os registros m\u00e9dicos dispon\u00edveis e estou me sentindo sobrecarregado por ter que responder \u00e0s perguntas. O que devo fazer?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">N\u00e3o h\u00e1 problema algum! Sabemos que muitos participantes completam sua chamada inicial de hist\u00f3rico m\u00e9dico com d\u00e9cadas de informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas. Para o seu primeiro Baseline Medical History (Hist\u00f3rico M\u00e9dico de Linha de Base), nossos conselheiros gen\u00e9ticos far\u00e3o um acompanhamento por telefone para explicar o assunto. Eles s\u00e3o altamente experientes em hist\u00f3ricos m\u00e9dicos de indiv\u00edduos com dist\u00farbios de neurodesenvolvimento e poder\u00e3o orient\u00e1-lo sobre o hist\u00f3rico m\u00e9dico do seu filho\/dependente, mesmo que nem todos os detalhes possam ser lembrados.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Depois disso, em sua pesquisa de atualiza\u00e7\u00e3o anual do hist\u00f3rico m\u00e9dico, voc\u00ea n\u00e3o precisar\u00e1 lembrar e relatar todas essas informa\u00e7\u00f5es passadas novamente.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<p style=\"text-align: center;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sobre o Simons Searchlight Registro e conta Outros idiomas Privacidade Diferen\u00e7as entre o SPARK e o Simons Searchlight Coleta de sangue e saliva Testes gen\u00e9ticos Hist\u00f3rico m\u00e9dico<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-faq.php","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43532"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43532"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43532\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60149,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43532\/revisions\/60149"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}