{"id":43531,"date":"2019-05-20T10:58:50","date_gmt":"2019-05-20T14:58:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/historia-de-emma-rose\/"},"modified":"2024-03-21T15:14:13","modified_gmt":"2024-03-21T19:14:13","slug":"historia-de-emma-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/historia-de-emma-rose\/","title":{"rendered":"Hist\u00f3ria de Emma Rose"},"content":{"rendered":"\n
\"\"
Emma Rose aos 8 anos de idade<\/em>.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Por: Jennifer, m\u00e3e da crian\u00e7a Emma Rose, sua filha com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica STXBP1<\/h3>\n\n

“Acredito que nossas crian\u00e7as est\u00e3o aqui como pioneiras. Elas est\u00e3o aqui para um prop\u00f3sito muito importante e, mesmo que n\u00e3o seja o que escolhemos para elas, elas est\u00e3o fazendo a diferen\u00e7a e s\u00e3o especiais.”<\/em><\/p>\n\n

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n\n

Ela adora seus irm\u00e3os e eles a adoram!<\/p>\n\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n\n

Nata\u00e7\u00e3o, Chuck E. Cheese (Emma o adora), passar tempo ao ar livre<\/p>\n\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n\n

As inc\u00f3gnitas, primeiro com a busca de um diagn\u00f3stico e, mais tarde, as inc\u00f3gnitas de sua muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e o que isso significa para seu futuro.<\/p>\n\n

\"\"
Emma Rose aos 13 anos de idade.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

O que sobre<\/span>seu filho lhe d\u00e1 um sorriso no rosto?<\/span><\/p>\n\n

Emma n\u00e3o v\u00ea formas ou tamanhos de corpos, n\u00e3o v\u00ea a cor da pele. Ela v\u00ea olhos e sorrisos e adora cada um deles! Ela sente alegria em cada parte de seu dia e me inspira a ser uma pessoa melhor.<\/p>\n\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n\n

Encontrar respostas e ajudar outras fam\u00edlias e gera\u00e7\u00f5es futuras.<\/p>\n\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n\n

Quanto mais informa\u00e7\u00f5es os pesquisadores tiverem sobre genes espec\u00edficos e as doen\u00e7as e sintomas que eles causam, mais bem equipados estar\u00e3o para encontrar tratamentos e curas.<\/p>\n\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n\n

Tomei conhecimento de medicamentos prescritos para outras doen\u00e7as que tamb\u00e9m ajudam na condi\u00e7\u00e3o dela. Fiquei sabendo de m\u00e9dicos que s\u00e3o apaixonados pelo tratamento de nossos filhos e por essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica.<\/p>\n\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n\n

Encontre um grupo de apoio com outras fam\u00edlias. Essas pessoas se tornar\u00e3o uma fam\u00edlia estendida e s\u00e3o cruciais em sua jornada.<\/p>\n\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n\n

Isso vai progredir e se transformar \u00e0 medida que ela envelhece? O que posso esperar para o futuro dela\/nosso?<\/p>\n\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n\n

Acredito que nossos filhos est\u00e3o aqui como pioneiros. Eles est\u00e3o aqui para um prop\u00f3sito muito importante e, mesmo que n\u00e3o seja o que escolhemos para eles, est\u00e3o fazendo a diferen\u00e7a e s\u00e3o especiais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Jennifer, m\u00e3e da crian\u00e7a Emma Rose, sua filha com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica STXBP1 “Acredito que nossas crian\u00e7as est\u00e3o aqui como pioneiras. Elas est\u00e3o aqui para um prop\u00f3sito muito importante e, mesmo que n\u00e3o seja o que escolhemos para elas, elas est\u00e3o fazendo a diferen\u00e7a e s\u00e3o especiais.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43531"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43531"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43531\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43553,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43531\/revisions\/43553"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43531"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}