{"id":43530,"date":"2018-05-03T15:00:10","date_gmt":"2018-05-03T19:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/perguntas-frequentes-sobre-genetica\/"},"modified":"2024-03-21T15:14:13","modified_gmt":"2024-03-21T19:14:13","slug":"perguntas-frequentes-sobre-genetica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/recursos\/perguntas-frequentes-sobre-genetica\/","title":{"rendered":"Perguntas frequentes sobre gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

Esta p\u00e1gina fornecer\u00e1 algumas informa\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas para ajud\u00e1-lo a entender seu diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.
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O que \u00e9 um GENOMA?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Um genoma<\/strong> \u00e9 o que chamamos de TODO o material gen\u00e9tico nas c\u00e9lulas do nosso corpo. Dentro de nosso genoma, temos um conjunto de instru\u00e7\u00f5es (genes), metade das quais recebemos de nossa m\u00e3e e metade de nosso pai.<\/p>\n

Nosso genoma \u00e9 composto por quatro “letras” de \u00e1cido desoxirribonucleico (DNA): A, T, C e G. Essas letras formam as instru\u00e7\u00f5es que nosso corpo usa para funcionar.<\/p>\n

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ONDE est\u00e1 o nosso genoma?<\/strong><\/p>\n<\/div>

O corpo humano \u00e9 composto de c\u00e9lulas<\/strong> min\u00fasculas. As c\u00e9lulas s\u00e3o os blocos de constru\u00e7\u00e3o do nosso corpo. Eles comp\u00f5em nossa pele, ossos, sangue e muito mais.<\/p>\n

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Cada uma de nossas c\u00e9lulas, com poucas exce\u00e7\u00f5es, tem uma c\u00f3pia de todas as nossas informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. As fitas de DNA s\u00e3o firmemente enroladas em estruturas chamadas cromossomos.<\/p>\n<\/div>

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O que s\u00e3o GENES?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Cada c\u00e9lula do corpo humano cont\u00e9m mais de 20.000 genes. Os genes carregam as informa\u00e7\u00f5es que determinam sua apar\u00eancia e como seu corpo cresce e se desenvolve. Os genes s\u00e3o formados pelas quatro letras do DNA: A, T, C e G. Diferentes combina\u00e7\u00f5es dessas letras formam cada um de nossos genes.<\/p>\n

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Voc\u00ea, como qualquer outra pessoa, tem dois conjuntos de cromossomos, 23 da sua m\u00e3e e 23 do seu pai, totalizando 46. Isso tamb\u00e9m significa que voc\u00ea tem duas c\u00f3pias de cada gene.<\/p>\n

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Os cromossomos numerados de 1 a 22 s\u00e3o os mesmos tanto em homens quanto em mulheres. O \u00faltimo par, o 23\u00ba par, determina o sexo de uma pessoa. Uma pessoa que tem XX, ou dois cromossomos X, ser\u00e1 do sexo feminino (mostrado acima). Uma pessoa que tenha XY, ou um cromossomo X e um cromossomo Y, ser\u00e1 do sexo masculino (n\u00e3o mostrado).<\/p>\n<\/div>

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O que s\u00e3o ALTERA\u00c7\u00d5ES GEN\u00c9TICAS?<\/strong><\/p>\n<\/div>

\u00c0s vezes, uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/strong> tamb\u00e9m \u00e9 chamada de altera\u00e7\u00e3o g\u00eanica<\/strong>, muta\u00e7\u00e3o<\/strong>, variante<\/strong> ou diferen\u00e7a<\/strong>.<\/p>\n

Cada um de n\u00f3s cont\u00e9m diferen\u00e7as em nossos genomas que nos tornam \u00fanicos. A maioria dessas diferen\u00e7as tem pouco ou nenhum impacto em nossa sa\u00fade. Mas alguns o fazem.<\/p>\n

Algumas diferen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o de grande porte, como um cromossomo extra. Por exemplo, um cromossomo 21 extra resulta em uma condi\u00e7\u00e3o chamada s\u00edndrome de Down.<\/p>\n

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Uma pessoa com esse conjunto de cromossomos teria s\u00edndrome de Down.
\nTamb\u00e9m pode haver partes extras ou ausentes de um cromossomo(duplica\u00e7\u00f5es<\/strong> ou dele\u00e7\u00f5es<\/strong>). Por exemplo, uma duplica\u00e7\u00e3o\/dele\u00e7\u00e3o de 16p11.2 est\u00e1 associada ao autismo. As duplica\u00e7\u00f5es e dele\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m s\u00e3o chamadas de variantes do n\u00famero de c\u00f3pias<\/strong> (CNVs).<\/p>\n

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Uma pessoa sem a parte 16p11.2 do 16\u00ba cromossomo teria uma dele\u00e7\u00e3o 16p11.2, que est\u00e1 associada ao autismo.<\/p>\n

\u00c0s vezes, quando uma letra do DNA est\u00e1 ausente ou alterada em um gene, isso pode impedir o funcionamento correto das c\u00e9lulas. Por exemplo, altera\u00e7\u00f5es em um gene espec\u00edfico no cromossomo 7 podem levar a uma doen\u00e7a chamada fibrose c\u00edstica.<\/p>\n

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O que os genes fazem?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Cada gene \u00e9 um conjunto de instru\u00e7\u00f5es<\/strong> para produzir prote\u00ednas que permitem que o corpo cres\u00e7a, combata infec\u00e7\u00f5es, transforme alimentos em energia e fa\u00e7a tudo o que o corpo faz. A maioria das pessoas tem duas c\u00f3pias de cada gene, uma da m\u00e3e e outra do pai.<\/p>\n

Alguns genes fornecem instru\u00e7\u00f5es para nossas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como cor do cabelo, tipo sangu\u00edneo, altura e cor da pele. Outros genes s\u00e3o importantes para o desenvolvimento do corpo antes do nascimento do beb\u00ea, para a fun\u00e7\u00e3o cerebral ou para a capacidade da pessoa de se curar de um ferimento.<\/p>\n

Se uma pessoa tiver uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em um gene importante para a sa\u00fade e o desenvolvimento e esse gene n\u00e3o funcionar adequadamente, ela poder\u00e1 apresentar sintomas de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div>

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Meu genoma \u00e9 \u00daNICO?<\/strong><\/p>\n<\/div>

As pessoas t\u00eam muitas formas e tamanhos, mas, em geral, somos todos muito semelhantes em n\u00edvel de DNA. O DNA de duas pessoas \u00e9 99,9% igual.<\/p>\n

Ainda assim, a pequena quantidade de DNA que \u00e9 diferente entre as pessoas \u00e9 muito importante. As diferen\u00e7as de DNA s\u00e3o parte do que torna cada um de n\u00f3s \u00fanico. Eles afetam a cor de seus olhos, cabelos e pele. Eles tamb\u00e9m podem influenciar o risco de certas doen\u00e7as e sua resposta a medicamentos.<\/p>\n<\/div>

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Ent\u00e3o, tudo<\/em> \u00e9 determinado pelo meu DNA?<\/strong><\/p>\n<\/div>

N\u00e3o.<\/strong> Seu DNA \u00e9 apenas uma parte de quem voc\u00ea \u00e9. Quando se trata de sua sa\u00fade, tamb\u00e9m s\u00e3o importantes o estilo de vida e os fatores ambientais, como os alimentos que voc\u00ea ingere, a qualidade do ar que voc\u00ea respira, a quantidade de sono que voc\u00ea tem e a quantidade de exerc\u00edcios que voc\u00ea faz.<\/p>\n<\/div>

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Todas as diferen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o ruins?<\/strong><\/p>\n<\/div>

N\u00e3o. A maioria das variantes gen\u00e9ticas n\u00e3o afeta o funcionamento de seu corpo.<\/p>\n

H\u00e1 v\u00e1rios tipos diferentes de diferen\u00e7as gen\u00e9ticas:<\/p>\n

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  • Varia\u00e7\u00f5es normais<\/strong> s\u00e3o diferen\u00e7as em um gene que n\u00e3o s\u00e3o conhecidas por causar problemas de sa\u00fade, desenvolvimento ou comportamento. Por exemplo, diferentes tipos sangu\u00edneos resultam de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas normais encontradas em seres humanos.<\/li>\n
  • As varia\u00e7\u00f5es causadoras<\/em> de doen\u00e7as (patog\u00eanicas)<\/strong> s\u00e3o diferen\u00e7as nos genes que causam uma condi\u00e7\u00e3o ou dist\u00farbio espec\u00edfico. Por exemplo, altera\u00e7\u00f5es em um gene no cromossomo 7 levam uma pessoa a ter fibrose c\u00edstica.<\/li>\n
  • As varia\u00e7\u00f5es de risco <\/em>de doen\u00e7a<\/strong> s\u00e3o diferen\u00e7as nos genes que afetam o risco de uma pessoa desenvolver uma condi\u00e7\u00e3o ou dist\u00farbio espec\u00edfico. Por exemplo, algumas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos genes do c\u00e2ncer podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver c\u00e2ncer, mas n\u00e3o significam que ela definitivamente ter\u00e1 c\u00e2ncer.<\/li>\n
  • Varia\u00e7\u00f5es desconhecidas ou novas<\/strong> s\u00e3o diferen\u00e7as cujos efeitos s\u00e3o desconhecidos. H\u00e1 milhares de letras em um gene, e a comunidade cient\u00edfica n\u00e3o sabe o que todas as poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es significam. Ainda n\u00e3o se sabe se algumas altera\u00e7\u00f5es contribuem para uma diferen\u00e7a de desenvolvimento ou se s\u00e3o varia\u00e7\u00f5es normais.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>
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    Como as diferen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o herdadas ou transmitidas?<\/strong><\/p>\n<\/div>

    Uma duplica\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou uma diferen\u00e7a em um gene pode<\/strong> ser transmitida de pai para filho. Entretanto, as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nem sempre s\u00e3o herdadas<\/strong>. \u00c0s vezes, a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica est\u00e1 presente pela primeira vez em uma crian\u00e7a. Isso \u00e9 chamado de
    \n de novo<\/em>
    \n<\/strong> mudan\u00e7a.<\/p>\n

    Abaixo est\u00e1 um exemplo de uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que n\u00e3o \u00e9 herdada.<\/p>\n

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    Uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espont\u00e2nea em um \u00f3vulo ou espermatozoide pode resultar em uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em uma crian\u00e7a de uma fam\u00edlia – uma altera\u00e7\u00e3o de novo<\/em>.<\/p>\n<\/div>

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    Voc\u00ea tem algum v\u00eddeo sobre como entender a gen\u00e9tica que eu possa assistir?<\/strong><\/p>\n<\/div>