Me llamo Amber Freed y soy la fundadora de SLC6A1 Connect, una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro dedicada a curar la rara enfermedad del neurodesarrollo SLC6A1. Mi hijo, Maxwell, fue diagnosticado en 2018 y no me dieron ninguna esperanza para su futuro. Ninguna madre puede aceptar esas palabras, as\u00ed que decid\u00ed tomar cartas en el asunto y crear mi propio milagro.<\/span><\/p>\n \u00bfPuede compartir alg\u00fan momento memorable o logro de su tiempo en SLC6A1 Connect del que se sienta especialmente orgulloso, y por qu\u00e9 es significativo para usted?<\/strong><\/p>\n Los momentos m\u00e1s duraderos de este viaje no son s\u00f3lo acontecimientos, sino emociones. De pie en un simposio anual, observando a la multitud y absorbiendo las expresiones de preocupaci\u00f3n en los rostros de los m\u00e9dicos, la curiosidad intelectual que irradiaban los cient\u00edficos y las l\u00e1grimas y la esperanza que brillaban en los ojos de los padres, estos momentos est\u00e1n grabados en mi memoria. Me sirven como fuente de renovaci\u00f3n, revigoriz\u00e1ndome despu\u00e9s de los d\u00edas dif\u00edciles.<\/span><\/p>\n Las familias que luchan contra enfermedades raras a menudo se encuentran en un viaje solitario y aislado, desvi\u00e1ndose de la trayectoria que imaginaron al fundar su familia. En un instante, los sue\u00f1os dan un giro inesperado. La defensa emerge como el faro del empoderamiento de estas familias, transform\u00e1ndolas en participantes activos en la b\u00fasqueda de soluciones de tratamiento. Al defender la causa, luchan por una vida mejor para s\u00ed mismos y se convierten en catalizadores de un cambio positivo en la vida de los dem\u00e1s.<\/span><\/p>\n \u00bfPodr\u00eda darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? \u00bfC\u00f3mo los ha superado y qu\u00e9 lecciones ha aprendido por el camino?<\/strong><\/p>\n La abogac\u00eda es una prueba implacable de agallas y perseverancia. No sigue una hoja de ruta establecida, sino que se nutre de una pasi\u00f3n inquebrantable. Ante los contratiempos, una organizaci\u00f3n de defensa aprende r\u00e1pidamente a recuperarse, despertando cada d\u00eda con mayor pasi\u00f3n. El camino no es lineal, y la fuerza reside en la adaptaci\u00f3n, ya que desafiamos y redefinimos los modelos sanitarios tradicionales.<\/span><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo le han resultado m\u00e1s \u00fatiles en su papel tanto de padre de un ni\u00f1o con un trastorno gen\u00e9tico raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia espec\u00edfica que recomendar\u00eda a otras personas en una situaci\u00f3n similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?<\/strong><\/p>\n Para las familias que se enfrentan a situaciones similares, mi consejo es que compartan sus experiencias. Nuestras historias tienen un profundo poder, ya que proporcionan una plataforma para ofrecer apoyo y ayudar a otras personas que se enfrentan a retos id\u00e9nticos. Cada formaci\u00f3n de una organizaci\u00f3n de pacientes se basa en modelos anteriores, contribuyendo a la mejora de la comunidad. Empieza a compartir a un ritmo que te resulte c\u00f3modo y gu\u00edate por tu coraz\u00f3n. Cada viaje es \u00fanico, muestra el talento individual y tiene un impacto positivo a su manera.<\/span><\/p>\n A la hora de organizar conferencias sobre investigaci\u00f3n y defensa del paciente, \u00bfqu\u00e9 ha aprendido en este proceso?<\/strong><\/p>\n La piedra angular de las conferencias de investigaci\u00f3n y defensa del paciente reside en la colaboraci\u00f3n. La coordinaci\u00f3n con otras organizaciones de pacientes para compartir recursos valiosos, como cient\u00edficos, m\u00e9dicos, voluntarios, stands y costes, ha demostrado ser esencial. Este esfuerzo de colaboraci\u00f3n no s\u00f3lo optimiza la eficiencia, sino que tambi\u00e9n fomenta un entendimiento \u00fanico entre las organizaciones de pacientes, lo que les permite compartir puntos de vista y navegar juntos por frustraciones compartidas.<\/span><\/p>\n SLC6A1 Connect se ve a s\u00ed mismo como el v\u00ednculo vital que une a pacientes, m\u00e9dicos, cient\u00edficos y l\u00edderes de la industria para impulsar soluciones para SLC6A1. Nuestra visi\u00f3n es avanzar en m\u00faltiples opciones de tratamiento para SLC6A1, asegurando que las familias que se enfrentan a un diagn\u00f3stico tengan una gama de opciones. Participamos activamente y educamos a la comunidad cient\u00edfica y cl\u00ednica, dirigiendo su atenci\u00f3n hacia las caracter\u00edsticas de la enfermedad que m\u00e1s afectan a nuestras familias. Con ello pretendemos dar forma a criterios de valoraci\u00f3n eficaces para los ensayos cl\u00ednicos. Como organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro, nuestra responsabilidad es educar a las familias para que puedan tomar decisiones informadas y adaptadas a su situaci\u00f3n particular.<\/span><\/p>\n De cara al futuro, \u00bfqu\u00e9 espera conseguir en los pr\u00f3ximos a\u00f1os para la comunidad SLC6A1 y las personas a las que atiende?<\/strong><\/p>\n SLC6A1 Connect funciona como una rueda volante de innovaci\u00f3n, que extrae la misma fuerza de cient\u00edficos, m\u00e9dicos, socios industriales y pacientes para desarrollar tratamientos sostenibles y accesibles. La eficacia de nuestra organizaci\u00f3n es un reflejo directo de la dedicaci\u00f3n colectiva de nuestra gente. Animamos activamente a los interesados a que se comprometan con sus respectivas organizaciones de pacientes, reconociendo el poder de la colaboraci\u00f3n para impulsar un cambio significativo.<\/span><\/p>\n \u00bfHay alg\u00fan pr\u00f3ximo proyecto, iniciativa u objetivo que le haga especial ilusi\u00f3n y quiera compartir?<\/strong><\/p>\n Nos despertamos cada d\u00eda so\u00f1ando con el momento en que nuestra comunidad reciba terapias traslacionales dirigidas a la causa gen\u00e9tica real de la enfermedad.<\/span><\/p>\n \u00bfAlgo m\u00e1s que quiera compartir?<\/strong><\/p>\n Mi esperanza es que una familia reci\u00e9n diagnosticada que lea este post se d\u00e9 cuenta de que tiene la oportunidad de tener un impacto significativo. Aunque nadie elegir\u00eda voluntariamente unirse a esta comunidad, se caracteriza por la amabilidad, la aceptaci\u00f3n y el amor.<\/span><\/p>\n Recursos adicionales:<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090551\/IMG_2482-e1708974640397-300x151.jpg\")
En su experiencia, \u00bfc\u00f3mo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo formar parte de una comunidad de defensa del paciente como SLC6A1 Connect?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090513\/freedfinalversion-4-819x1024.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/26090601\/Big-Group-e1708974761182-1024x594.jpg\")
<\/span>\u00bfC\u00f3mo han complementado las colaboraciones con cient\u00edficos y programas de investigaci\u00f3n los esfuerzos de SLC6A1 Connect por crear comunidad y apoyar a las familias?<\/strong><\/p>\n