Download de bron als PDF in het Engels<\/a><\/p>\n Download de bron als PDF in het Nederlands<\/a><\/p>\n Download de bron als PDF in het Frans<\/a><\/p>\n Download de bron als PDF in het Spaans<\/a><\/p>\n Deze gids behandelt de stappen van genetische diagnose tot het vinden van hulpbronnen en mogelijke behandelingen voor zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het is ontworpen om zorgverleners en families te helpen door de ingewikkelde wereld van zeldzame ziekten te navigeren.<\/span><\/p>\n Het kan een opluchting zijn om de oorzaak van de neurologische ontwikkelingsdiagnose van je kind te weten. Maar een nieuwe genetische diagnose kan ook stressvol, eng en overweldigend zijn. Het is normaal om een breed scala aan emoties te hebben – soms tegenstrijdig – over een nieuwe diagnose. Het is belangrijk om te onthouden dat er geen goede of verkeerde manier is om te reageren en dat we ons allemaal anders aanpassen aan informatie.<\/span><\/p>\n Hier zijn suggesties van de genetisch consulenten van Simons Searchlight<\/span> om je te helpen je aan te passen aan de diagnose van jou of je familielid:<\/span><\/p>\n Misschien heb je je genetische uitslag ontvangen van een medisch geneticus of genetisch consulent. Als je vragen hebt over je genetische diagnose, kun je een genetisch consulent in de VS of Canada vinden op <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. Je kunt ook een afspraak maken met een van de Simons Searchlight<\/span> Board Certified Genetic Counselors. Dit is een gratis bron voor gezinnen om de bevindingen in hun genetisch rapport beter te begrijpen en ingewikkelde concepten en idee\u00ebn te bespreken. Het is belangrijk om te weten dat ons team geen specifiek medisch advies kan geven.<\/span><\/p>\n Ouders of verzorgers kunnen het nuttig vinden om in contact te komen met anderen in hun zeldzame-genetische gemeenschap. Belangengroepen voor pati\u00ebnten en online gemeenschappen kunnen steun bieden en toegang bieden tot andere gezinnen die een vergelijkbare reis moeten maken.<\/span><\/p>\n Gezinnen kunnen op zoek gaan naar betrouwbare informatiebronnen, zoals gerenommeerde websites, boeken of conferenties, om de stoornis, de kenmerken ervan en de beschikbare middelen beter te begrijpen.<\/span><\/p>\n De onderstaande pati\u00ebntenorganisaties zijn aanvullende bronnen die de gemeenschap van zeldzame ziekten ondersteunen (dit is geen volledige lijst):<\/span><\/p>\n VS<\/strong><\/p>\n EUROPA<\/strong><\/p>\n Families en individuen met zeldzame genetische aandoeningen hebben de mogelijkheid om bij te dragen aan zinvol onderzoek dat kan helpen bij de ontwikkeling van toekomstige behandelingen.<\/span> In de tussentijd heb je toegang tot diensten die je algehele ontwikkeling en welzijn enorm ten goede komen. De beschikbare middelen hangen af van waar je woont, maar kunnen bestaan uit vroegtijdige interventie, onderwijsondersteuning, ontwikkelingsprogramma’s, logopedie, ergotherapie, fysiotherapie en gedragstherapie. Zorg ervoor dat je toegang hebt tot alle diensten die je dierbare nodig heeft van de lokale overheid, school of gezondheidszorg. Neem contact op met lokale aanbieders om meer te weten te komen over wat er beschikbaar is.<\/span><\/p>\n Een plaatselijke arts kan de behoeften van je dierbare evalueren en diensten aanbevelen zoals therapie, onderwijsondersteuning, aangepaste vaardigheidstraining en hulpmiddelen die hem of haar kunnen helpen zich goed te ontwikkelen. Hoewel de zorg voor iemand met een zeldzame ziekte een uitdaging is, kunt u door uw deelname de kwaliteit van leven verbeteren en onderzoek bevorderen.<\/span><\/p>\n Contact maken met anderen via Facebookgroepen, WhatsApp of pati\u00ebntenverenigingen is van vitaal belang om andere families zoals jij te vinden. <\/span><\/p>\n Pati\u00ebntenorganisaties<\/strong> spelen een belangrijke rol bij het verstrekken van essenti\u00eble informatie, hulpbronnen en een ondersteunende gemeenschap voor gezinnen die te maken hebben met zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Simons Searchlight<\/span> werkt nauw samen met meer dan vijftig organisaties, vari\u00ebrend van formele non-profits tot actieve Facebook-groepen. Hun voortdurende steun is essentieel voor het uitbreiden en verbinden van genetische gemeenschappen en heeft een blijvende impact op onderzoeksprogramma’s zoals Simons Searchlight<\/span>. We zijn deze organisaties, hun leiders, bestuursleden en toegewijde vrijwilligers dankbaar voor hun niet-aflatende steun, die de missie van Simons Searchlight<\/span> versterkt.<\/p>\n We moedigen je aan om de “Support Resources” op je Simons Searchlight<\/span> genenpagina<\/a> te bekijken om je genetische gemeenschap en andere plaatsen om contact te leggen te vinden.<\/strong><\/p>\n Een ge\u00efndividualiseerd managementplan is een zorgplan op maat dat speciaal is gemaakt voor de behoeften van \u00e9\u00e9n persoon. Het bevat een lijst van behandelingen, therapie\u00ebn en andere hulp die moet worden gegeven aan iemand met een bepaalde gezondheidstoestand. Het plan is afgestemd op de specifieke symptomen en uitdagingen van elke individuele pati\u00ebnt.<\/span><\/p>\n Het is geen standaardplan – het is speciaal voor jou gemaakt!<\/strong><\/em><\/p>\n Het doel van een ge\u00efndividualiseerd managementplan is om iedereen de beste zorg en ondersteuning te geven voor hun unieke situatie.<\/span><\/p>\n Voor sommige genetische aandoeningen zijn behandeladviezen beschikbaar op <\/span> Werk nauw samen met je arts en andere specialisten om een zorgplan op te stellen dat is afgestemd op de symptomen en behoeften van jou of je hulpbehoevende. Samen kunnen jullie nuttige therapie\u00ebn en behandelingen vinden.<\/span><\/p>\n Omdat veel aandoeningen die Simons Zoeklicht bestudeert zeldzaam zijn, heeft je arts misschien nog niet eerder iemand met precies dezelfde aandoening behandeld. Het is gebruikelijk dat artsen met je meeleren. Ze kunnen onderzoek doen in de medische literatuur en internationaal contact opnemen met experts die meer weten over de specifieke aandoening. Samen met je arts leren is heel gewoon.<\/span><\/p>\n Betere behandelingsrichtlijnen, een beter begrip van de aandoening en een weg naar genezing zijn alleen mogelijk met voortdurend onderzoek door pati\u00ebnten. Onderzoek naar zeldzame ziekten is moeilijk omdat de toegang tot pati\u00ebntinformatie beperkt is vanwege het kleine aantal mensen dat elke aandoening heeft.<\/span>.<\/span><\/p>\n Simons Searchlight<\/span>, gefinancierd door de Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative(SFARI<\/a>), is een online onderzoeksregister voor meer dan 175 genetische aandoeningen die geassocieerd worden met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. <\/span> <\/p>\n Deelnemers delen gedetailleerde medische en ontwikkelingsinformatie via online onderzoeken<\/span> en kunnen een optioneel bloedmonster afstaan dat wordt gebruikt om meer te weten te komen over biologische veranderingen. <\/span> Onze gegevenswetenschappers analyseren de informatie en delen niet-ge\u00efdentificeerde gegevens met onderzoekers, zodat zij gemakkelijker toegang krijgen tot de informatie die zij nodig hebben om onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen. Simons Searchlight<\/span> heeft deze gids ontwikkeld om gezinnen tijdens dit proces te helpen. Als langlopend, betrouwbaar onderzoeksprogramma dat werkt aan een beter begrip van zeldzame genetische aandoeningen, bieden we informatie en mogelijkheden voor families om bij te dragen aan de groeiende kennis op dit gebied. <\/span> Bezoek de website van je pati\u00ebntenvereniging voor informatie over andere mogelijke onderzoeken of klinische studies.<\/span><\/p>\n Ook zijn veel medische technologie\u00ebn beschikbaar via ziekenhuizen en specialisten, maar sommige van de nieuwere behandelingen en therapie\u00ebn worden alleen aangeboden via onderzoek en klinische tests. Hieronder staan enkele online bronnen die je kunt gebruiken om lopende klinische onderzoeken te vinden.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\nOverzicht<\/strong><\/h3>\n
\n
STAP 1: Stappen na het krijgen van een genetische diagnose<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
Je genetische diagnose<\/strong><\/h3>\nSTAP 2: Waar te beginnen<\/strong><\/h2>\n
Je bent niet alleen<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\n vind uw gemeenschap<\/span>
\n<\/a> en respectieve pati\u00ebntenbelangenorganisaties vandaag nog!<\/span><\/li>\n
\n De ultieme bronnengids<\/span>
\n<\/a> die informatie bevat over gen-specifieke stichtingen, podcasts voor klinische onderzoeken en andere ondersteunende netwerken.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nOnderwijs en informatie<\/strong><\/h3>\n
\n
\n NORD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n\n
\n EURORDIS<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n
\n GARD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\nTherapie en interventies<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n “We hopen dat we met Simons Searchlight<\/span> gezinnen echt kunnen helpen om die genetische diagnose te begrijpen en te gebruiken om hun kind en zichzelf meer macht te geven.” <\/em>
\n<\/strong>
\n – Jamie Atondo en Rebecca Smith, genetisch consulenten bij Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
STAP 3: Een ondersteuningsnetwerk cre\u00ebren<\/strong><\/h2>\n
Medische professionals<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
Samenwerken met een team van medische professionals, waaronder medisch genetici of eerstelijnszorgverleners, specialisten voor medische aandoeningen en therapeuten, kan uitgebreide zorg en begeleiding bieden voor de specifieke behoeften van jou of je kind.<\/span><\/p>\n\n
\n contact met ons opnemen<\/span>
\n<\/a> voor begeleiding bij het vinden van deskundige zorgverleners die zijn afgestemd op uw behoeften.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nFinanci\u00eble hulp<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
Het verkennen van financi\u00eble middelen, zoals verzekeringsdekking, overheidsprogramma’s, subsidies, of stichtingen gewijd aan zeldzame genetische aandoeningen, kan helpen bij het verlichten van de financi\u00eble lasten in verband met medische kosten en therapie\u00ebn. Heb je meer hulp nodig? In de VS kun je een maatschappelijk werker vragen om je te helpen bij het aanvragen van financi\u00eble hulpprogramma’s op basis van het ziekenhuis en de staat van je gezin. Bekijk hieronder meer financi\u00eble bronnen in de VS (we hopen in de toekomst meer internationale bronnen toe te voegen):<\/span><\/p>\n\n
\n Paasrobben<\/b>
\n<\/a> is een non-profitorganisatie met diensten op het gebied van vroegtijdige interventie, inclusieve kinderopvang, medische revalidatie en autismediensten voor jonge kinderen en hun gezinnen; sollicitatietraining en coaching, arbeidsbemiddeling en vervoersdiensten voor volwassenen met een handicap, waaronder veteranen; militairen in transitie, veteranen en hun gezinnen, dagdiensten voor volwassenen en werkgelegenheid voor oudere volwassenen – en nog veel meer.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nGenetische hulpbronnen van de gemeenschap<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\nSTAP 4: Een persoonlijk medisch zorgplan ontwikkelen<\/strong><\/h2>\n
Ge\u00efndividualiseerd managementplan<\/strong><\/h3>\n
\n GeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> GeneReviews is een bron voor artsen en bevat relevante en medisch bruikbare informatie die door experts is samengesteld. Als er op dit moment nog geen richtlijn voor je aandoening is, wordt er nog steeds een individueel behandelplan voor een persoon opgesteld op basis van zijn of haar medische kenmerken. Dit kan een combinatie van medische ingrepen, therapie\u00ebn (zoals ergotherapie, logopedie of fysiotherapie) en opvoedkundige ondersteuning inhouden die de ontwikkeling en levenskwaliteit van jou of je kind kan optimaliseren.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nSamenwerking met lokale en internationale specialisten<\/strong><\/h3>\n
Toegang tot medische dossiers<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
Zeldzame ziekten zijn soms moeilijk te diagnosticeren en nog moeilijker te behandelen. In de loop der jaren kunnen mensen met genetische aandoeningen veel eerstelijnszorgartsen, casemanagers en specialisten in verschillende ziekenhuizen bezoeken. Het bijhouden van medische gegevens kan een uitdaging zijn, zelfs voor de meest georganiseerde mensen. Er zijn manieren om een persoonlijk medisch dossier aan te leggen en bij te houden. Sommige mensen houden van papieren dossiers en anderen geven de voorkeur aan elektronische dossiers of een combinatie van beide. Kies wat voor jou het beste werkt. Het belangrijkste is dat de gegevens gemakkelijk toegankelijk en up-to-date zijn.<\/span><\/p>\n\n
\n Google-documenten<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\n WebMD persoonlijk gezondheidsdossier<\/b>
\n<\/a> stelt u in staat om <\/span>veilig uw eigen gezondheidsinformatie en die van uw gezin verzamelen, opslaan, beheren en delen.<\/span><\/li>\n
\n Zorg voor zorgverleners van zeldzame ziekten<\/b>
\n<\/a> heeft handleidingen voor het organiseren van je pati\u00ebntendossier, het bijhouden van een actuele medicatielijst en het co\u00f6rdineren van zorg tussen zorgverleners.<\/span><\/li>\n
\n Zorg notitieboekje <\/b>
\n<\/a>is een manier om je medische dossiers te ordenen en kan specifieke informatie bevatten over je sterke punten, zorgdoelen en beperkingen.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n “Het team van Simons Searchlight<\/span> begeleidt elk gezin met zorg en mededogen. We streven ernaar om met ons werk schaarse kennis om te zetten in betekenisvolle inzichten die echt een verschil maken.” <\/em>
\n<\/strong>– Cora Taylor, Ph.D., hoofdonderzoeker bij Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
STAP 5: Betrokken raken bij onderzoek<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\n Meer informatie en registreren voor Simons Zoeklicht<\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n