{"id":42669,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/profiel-onderzoeker-angela-morgan-ph-d\/"},"modified":"2024-02-15T14:17:50","modified_gmt":"2024-02-15T19:17:50","slug":"profiel-onderzoeker-angela-morgan-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2023\/02\/03\/profiel-onderzoeker-angela-morgan-ph-d\/","title":{"rendered":"Profiel onderzoeker: Angela Morgan, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, is een Elizabeth Blackburn Fellow van de National Health and Medical Research Council en leidt de spraak- en taalgroep aan het Murdoch Children’s Research Institute in Melbourne, Australi\u00eb. Morgan is ook Dame Kate Campbell Professorial Fellow aan de Universiteit van Melbourne.
\n\"\"<\/strong><\/p>\n

Ze heeft meer dan 25 jaar ervaring als spraakpatholoog en spraakwetenschappelijk onderzoeker. Haar carri\u00e8re heeft zich gericht op het begrijpen van spraakstoornissen bij kinderen, waaronder de oorzaak, prognose en therapie\u00ebn.<\/p>\n

Onlangs identificeerde Morgan’s team meerdere genen die in verband worden gebracht met ernstige spraakstoornissen. Dit werk heeft zich direct vertaald in internationale richtlijnen voor de klinische behandeling van kinderen met zeldzame spraakgenetische aandoeningen. Haar team heeft bijvoorbeeld het belang aangetoond van SETBP1 in de typische spraak- en taalontwikkeling. SETBP1-haploinsuffici\u00ebntie stoornis (SETBP1-HD) leidt tot een opvallend lingu\u00efstisch fenotype. SETBP1-HD is een van de aandoeningen die wordt onderzocht door het Simons Zoeklicht programma.<\/p>\n

We interviewden Angela over haar laatste onderzoeksprojecten en haar samenwerking met Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
\n

Hoe ben je gaan samenwerken met Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Ik werk al bijna tien jaar samen met de Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI)! Mijn eerste samenwerking betrof het bijwonen van de 2014 Family & Research Conference in Washington over 16p11.2 deletie. Mijn werk werd ondersteund door een vroege subsidie van SFARI voor deze aandoening. Sindsdien heb ik het geluk gehad om met de Foundation samen te werken, ook nu, via Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight<\/span> families gebruikt in uw projecten?<\/strong><\/p>\n

We onderzoeken de spraak- en taalvaardigheden van kinderen met zeldzame genetische aandoeningen. We werken rechtstreeks met gezinnen, waaronder gezinnen van Simons Searchlight<\/span>, om informatie te verzamelen over communicatie en het effect daarvan. Het uiteindelijke doel van ons werk is om meer gerichte spraaktherapie\u00ebn te ontwikkelen die de kwaliteit van leven en het welzijn van kinderen met zeldzame genetische aandoeningen verbeteren.<\/p>\n

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?<\/strong><\/p>\n

We werken samen met Simons Searchlight<\/span> om spraak- en taalvaardigheden bij kinderen met SETBP1-haploinsuffici\u00ebntie stoornis (SETBP1-HD) beter te bestuderen. We namen gegevens op van de Vineland Adaptive Behavior Scales, die het dagelijks functioneren en de algemene taalvaardigheid meten.<\/span><\/p>\n

Hebt u biospecimens uit de collectie van het register aangevraagd voor gebruik in uw onderzoek en hoe zijn deze monsters gebruikt?<\/strong><\/p>\n

Op dit moment niet, maar dit is een ongelooflijk waardevolle bron voor toekomstig werk.<\/span><\/p>\n

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?<\/strong><\/p>\n

De gegevens die families in een registeronderzoek opnemen, zijn absoluut cruciaal voor ons om nieuwe inzichten te krijgen in de aandoeningen die we bestuderen. Deze informatie helpt bij het onthullen van nieuwe en belangrijke verbanden tussen bepaalde symptomen en gedragingen, waardoor meer verfijnde onderzoekshypotheses worden gegenereerd. Het verzamelen van deze gegevens is de enige manier waarop we vooruitgang kunnen boeken in het begrijpen en beter behandelen van de betreffende aandoeningen.<\/span><\/p>\n

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight<\/span> of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

We kijken ernaar uit om onze samenwerking met Simons Searchlight<\/span> de komende drie jaar voort te zetten, omdat ons huidige werk samen een longitudinaal onderzoek omvat dat over die periode zal lopen.<\/span><\/p>\n

Wat voor onderzoek heb je gedaan tijdens Simons Searchlight<\/span>’s 2022 Baltimore Conference (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

De conferentie in Baltimore was een geweldige manier om gezinnen rechtstreeks te ontmoeten en specifieke spraakgegevens te verzamelen die alleen mogelijk zijn via face-to-face interactie.<\/span><\/p>\n

Hoe was de ervaring voor jou? Heb je hoogtepunten die je wilt delen? <\/strong><\/p>\n

Het is altijd het meest lonende en leuke deel van het werk om direct met kinderen en gezinnen te werken. Een van de vele hoogtepunten was het zien van de pure vreugde op de gezichten van de kinderen toen ze de vrijheid hadden om rond te rennen met hun leeftijdsgenootjes in het hotel. We ontvingen ook een prachtige foto van een van onze families, die helemaal terug is gekomen naar Australi\u00eb en nu een prominente plaats inneemt aan de muur van ons kantoor!<\/span><\/p>\n

Hoe heeft deze ervaring je onderzoek be\u00efnvloed? <\/strong><\/p>\n

Deze ervaring, het kunnen ontmoeten van en werken met zoveel families met SETBP1-HD in \u00e9\u00e9n bijeenkomst, heeft ons inzicht in de aandoening verder vergroot en het heeft ons geholpen om nog sterkere onderzoeksvragen te stellen die zullen leiden tot beter gerichte logopedie\u00ebn voor kinderen met SETBP1-HD.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

We interviewden Angela Morgan over haar onderzoeksprojecten en samenwerking met Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":42690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[270],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42669"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=42669"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42669\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":42695,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42669\/revisions\/42695"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42690"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=42669"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=42669"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=42669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}