Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a>.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight<\/span> families gebruikt in uw projecten?<\/strong><\/p>\nVoor mijn projecten gebaseerd op de specifieke gen-gebaseerde cohorten, 16p11.2 en HNRNPH2, gebruikte ik voornamelijk informatie over de familiegeschiedenis, gedragsgegevens, psychiatrische diagnoses en genetische basisinformatie.<\/span><\/p>\nTijdens de 2022 augustus Family & Research Conference in Baltimore over CSNK2A1, HIVEP2, MED13L en SETBP1 genetische aandoeningen hebben we gegevens verzameld over looppatronen in alle 4 de groepen en zijn we van plan om specifieke genetische veranderingen te analyseren.<\/span><\/p>\nWelk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?<\/strong><\/p>\nWe verzamelden informatie over spraakproductie en grof motorisch functioneren (lopen) van kinderen met HIVEP2 en CSNK2A1 genetische varianten.<\/p>\n
Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight<\/span>-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?<\/strong><\/p>\nTot nu toe was mijn doel het ontwikkelen en valideren van onze innovatieve motorprotocollen met behulp van computertechnologie\u00ebn. Ondanks mijn eigen expertise in diagnostische beoordeling van ASS, richten deze onderzoeken zich niet op het klinische fenotype van autisme, maar eerder op het minder bekende motorische profiel dat geassocieerd wordt met ASS.<\/span><\/p>\nVoor het project op de 16p11.2 Family & Research Conference includeerden we deelnemers met en zonder autisme (bijvoorbeeld: drager van een genetische aandoening). Indien beschikbaar, namen we ook de nietaangedane broers en zussen van de deelnemers op als vergelijkingsgroep. Deze aanpak stelde ons in staat om unieke informatie te genereren over deze genetische aandoening en de relatie tussen ASS en motorische ontwikkeling.<\/span><\/p>\nWat betreft het onsite en virtuele loopbeoordelingsproject bij kinderen met een HNRNPH2 mutatie, hebben we ons gericht op gedetailleerde motorische symptomen, waaronder stereotypie\u00ebn, en we zijn van plan om te kijken naar zelfverwondend gedrag.<\/span><\/p>\nHoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?<\/strong><\/p>\nIk geloof sterk in een partnerschap tussen wetenschappers en families om meer inzicht te krijgen in zeldzame ziekten, waardoor we gerichte behandelingen kunnen ontwikkelen. Als arts weet ik maar al te goed hoe belangrijk het is om contact te maken met ouders en in te spelen op hun vragen en motivaties om betrokken te zijn bij elke stap in de ontwikkeling van hun kind, inclusief deelname aan onderzoeksbijeenkomsten en -projecten.<\/span><\/p>\nDe mogelijkheid voor families die getroffen zijn door een zeldzame ziekte om zich in een database te registreren, biedt hen een gevoel van gemeenschap en een band met deskundigen die hen helpt hun hoop te koesteren. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17112339\/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png\")
<\/span><\/p>\nVoor onderzoekers is het uitnodigen van ouders om zich in te schrijven voor registeronderzoek de meest effici\u00ebnte manier om betrouwbare gegevens van hoge kwaliteit te verzamelen. Het register helpt de wachttijden voor het ontmoeten van een familie met een bepaalde mutatie te verkorten.<\/span><\/p>\nHet register is een unieke, goedkope en toegankelijke manier om wereldwijd gegevens te verzamelen om hypotheses te testen en therapeutische diermodellen te ontwikkelen voordat medicijnen voor mensen worden ontwikkeld. Het geeft onderzoekers toegang tot een grotere, uitgebreide database om samen te werken en hun kennis te vergroten, terwijl families met elkaar in contact worden gebracht voor bijeenkomsten en toekomstige gerichte behandelingen.<\/span><\/p>\nWat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight<\/span> of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\nIk ben van plan om deel te nemen aan andere Simons Searchlight<\/span> familieconferenties om onze lopende en nieuwe motorische en sociale gangmodellen te blijven testen.<\/span><\/p>\nWat voor onderzoek heb je gedaan tijdens Simons Searchlight<\/span>’s 2022 Baltimore Conference (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\nWe testten het looppatroon van de kinderen met behulp van een opstelling met 5 camera’s, waaronder een hoogwaardige camera, een iPad en een iPhone, om de looppatronen te meten en om toekomstige gegevensverzameling op afstand te beoordelen door gegevens ter plaatse te vergelijken met video’s die ouders na de bijeenkomst opstuurden.<\/span><\/p>\nHoe was de ervaring voor jou? Heb je hoogtepunten die je wilt delen? <\/strong><\/p>\nIk ben bekend met familiebijeenkomsten van genetische gemeenschappen en vond deze ervaring bevredigend en sociaal en wetenschappelijk informatief. Deze bijeenkomst was bijzonder goed georganiseerd met geschikte ruimtes voor het verzamelen van gegevens.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"We interviewden Sylvie Goldman over haar onderzoeksprojecten en samenwerking met Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":42390,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[270],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42634"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=42634"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42634\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":42670,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/42634\/revisions\/42670"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/42390"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=42634"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=42634"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=42634"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/17050139\/Goldman-photo_resized-200x300.jpg\")
Haar klinische carri\u00e8re begon in Brussel, Belgi\u00eb, gevolgd door acht jaar in het McCarton Center for Developmental Pediatrics in New York, waar ze de cognitieve en motorische ontwikkeling van kinderen met uiteenlopende stoornissen testte. Voordat ze naar Columbia University kwam, werkte ze aan het Albert Einstein College of Medicine op de afdeling Neurologie en Kindergeneeskunde, waar ze mededirecteur was van de Human Clinical Phenotyping Core.<\/p>\n