{"id":41843,"date":"2020-04-30T17:14:50","date_gmt":"2020-04-30T21:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41843-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:46","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:46","slug":"41843-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41843-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Intellectuele handicap zonder epilepsie geassocieerd met STXBP1 verstoring<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door Hamdan <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21364700\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In vervolg op hun eerdere onderzoek (Hamdan et al., 2009) hebben Dr. Hamdan en zijn team monsters genomen van 50 nieuwe individuen met niet-syndromale verstandelijke beperking (NSID). Ze identificeerden \u00e9\u00e9n 21-jarig individu met een <em>de novo<\/em> mutatie (bij geen van beide ouders gevonden) in het <em>STXBP1-gen<\/em>. In tegenstelling tot hun eerdere bevindingen (waarbij bij twee personen met aspecifieke epilepsie <em>STXBP1-mutaties <\/em>werden gevonden), had het nieuw ge\u00efdentificeerde individu geen gerapporteerde geschiedenis van epilepsie. Hij had een diagnose van ernstige verstandelijke beperking (ID), maar had geen abnormale EEG&#8217;s of beeldvorming van de hersenen. De persoon had geen last van spierzwakte (hypotonie), maar wel een geschiedenis van tremoren. Deze bevinding ondersteunt het idee dat het <em>STXBP1-gen <\/em>mogelijk gekoppeld is aan een breder scala of spectrum van kenmerken dan eerder werd begrepen.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Intellectuele handicap zonder epilepsie geassocieerd met STXBP1 verstoring Origineel onderzoeksartikel door Hamdan et al. (2011). Lees de samenvatting hier. In vervolg op hun eerdere onderzoek (Hamdan et al., 2009) hebben Dr. Hamdan en zijn team monsters genomen van 50 nieuwe individuen met niet-syndromale verstandelijke beperking (NSID). Ze identificeerden \u00e9\u00e9n 21-jarig individu met een de novo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41843"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41843"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41843\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41849,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41843\/revisions\/41849"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41843"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}