{"id":41806,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41806-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:43","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:43","slug":"41806-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41806-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>GABRA1 en STXBP1: nieuwe genetische oorzaken van het Dravetsyndroom<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Carvill <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24623842\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Het Dravetsyndroom is een epilepsiestoornis bij kinderen die geassocieerd wordt met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en verschillende soorten aanvallen op latere leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door genetische veranderingen (mutaties) in het <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>gen bij ongeveer 75% van de pati\u00ebnten.<\/p>\n<p>Carvill en haar team voerden whole-exome sequencing (WES) uit bij dertien individuen die <i><br \/>\n  <em>geen <\/em><br \/>\n<\/i>een <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>mutatie hadden, maar <i><br \/>\n  <em>waren<\/em><br \/>\n<\/i> gediagnosticeerd met het Dravetsyndroom. Van deze dertien individuen bleken er drie te zijn met <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i> (niet gevonden bij beide ouders) mutaties in de <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i> gen.<\/p>\n<p>Bij alle drie de personen begon het Dravetsyndroom binnen hun eerste levensjaar, hoewel op een latere leeftijd (6-12 maanden) dan wat gewoonlijk wordt gezien bij personen met <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>waarbij het begin meestal na 3 maanden is. Twee hadden een voorgeschiedenis van zowel tonische als atonische aanvallen, die beide zeldzaam zijn in de vroege stadia van het Dravetsyndroom, en bij alle drie werden geen epileptische spasmen waargenomen, die vaak geassocieerd worden met het hebben van <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>. Twee van de pati\u00ebnten hadden een ernstige verstandelijke beperking (ID), terwijl \u00e9\u00e9n pati\u00ebnt leermoeilijkheden had. Op basis van hun bevindingen suggereren de onderzoekers dat <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>bijdraagt aan het Dravetsyndroom en moet worden overwogen voor genetische tests in gevallen waarin en <i><br \/>\n  <em>SCN1A<\/em><br \/>\n<\/i> mutatie niet wordt gevonden.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GABRA1 en STXBP1: nieuwe genetische oorzaken van het Dravetsyndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Carvill et al. (2014). Lees de samenvatting hier. Het Dravetsyndroom is een epilepsiestoornis bij kinderen die geassocieerd wordt met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en verschillende soorten aanvallen op latere leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door genetische veranderingen (mutaties) in het SCN1A gen bij ongeveer [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41806"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41806"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41806\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41818,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41806\/revisions\/41818"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41806"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}