{"id":41764,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41764-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:40","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:40","slug":"41764-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41764-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

STXBP1 Encefalopathie<\/strong><\/h2>\n

Origineel onderzoeksartikel door Stamberger et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lees de samenvatting hier<\/a>.<\/p>\n

De
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> Het STXBP1-gen speelt een rol in hersensignalering en wordt het vaakst in verband gebracht met het Ohtahara-syndroom, een syndroom dat wordt gekenmerkt door aanvallen en EEG-afwijkingen (elektro-encefalogram) op de kinderleeftijd. Naarmate de toegang tot en het gebruik van genetische tests is toegenomen, hebben onderzoekers nieuwe genveranderingen (mutaties) ge\u00efdentificeerd in het
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> gen ge\u00efdentificeerd, waardoor we meer inzicht krijgen in de verschillende kenmerken die geassocieerd worden met
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

In dit artikel identificeerden Dr. Stamberger en haar team 45 individuen met
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>mutaties ge\u00efdentificeerd via onderzoek en diagnostische populaties. Ze voerden een literatuuroverzicht uit van de huidige
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> onderzoek en vergeleken de waargenomen kenmerken bij de nieuw ge\u00efdentificeerde 45 personen met 102 andere personen met
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> mutaties die eerder waren gepubliceerd in andere onderzoeksartikelen.<\/p>\n

In leeftijd vari\u00ebrend van 6 maanden tot 56 jaar vergeleken onderzoekers diagnoses (zie hieronder) en kenmerken die werden waargenomen bij de 147 personen met
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>mutaties. Van alle 147 personen werd gemeld dat ze een bepaalde mate van verstandelijke beperking (ID) hadden, waarbij ongeveer 88,4% werd gecategoriseerd als ernstig of zeer ernstig ID. De meerderheid van de personen (ongeveer 95%) bleek een diagnose te hebben die verband hield met epilepsie, met een vroeg begin in het leven, wat waarschijnlijk de aanleiding was om genetische tests uit te voeren. Meer dan 60% van de mensen die gediagnosticeerd zijn met een vorm van epilepsie hebben een geschiedenis van abnormale EEG’s. Autisme werd waargenomen bij ongeveer 1 op de 5 personen en verminderd of vertraagd motorisch functioneren werd vaak gerapporteerd.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
STXBP1-gerelateerde diagnoses bij 147 personen<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnose<\/strong><\/td>\nPercentage personen met diagnose (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Vroegtijdige epileptische encefalopathie (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
Ohtahara-syndroom<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
West-syndroom<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap (ID) zonder epilepsie<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap (ID) met epilepsie<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Dravetsyndroom<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Vroege myoclonische encefalopathie (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

STXBP1 Encefalopathie Origineel onderzoeksartikel door Stamberger et al. (2016). Lees de samenvatting hier. De STXBP1 Het STXBP1-gen speelt een rol in hersensignalering en wordt het vaakst in verband gebracht met het Ohtahara-syndroom, een syndroom dat wordt gekenmerkt door aanvallen en EEG-afwijkingen (elektro-encefalogram) op de kinderleeftijd. Naarmate de toegang tot en het gebruik van genetische tests […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41764"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41764"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41764\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41775,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41764\/revisions\/41775"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41764"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}