{"id":41574,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41574-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:22","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:22","slug":"41574-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41574-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Verlies van functie-varianten van <em>SETD5<\/em> veroorzaken verstandelijke beperking en het kernfenotype van het syndroom van microdeletie 3p25.3<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Kuechler <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4795044\/pdf\/ejhg2014165a.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Door middel van whole-exome sequencing (WES) van 250 pati\u00ebnten met een onverklaarde verstandelijke beperking (ID) en hun ouders, identificeerde dit onderzoeksteam twee pati\u00ebnten met varianten (veranderingen of wijzigingen in de DNA-sequentie) van de <i><br \/>\n  <em>SETD5 <\/em><br \/>\n<\/i>gen. Deze varianten waren <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>wat betekent dat deze genetische verandering niet in het DNA van een van de ouders is gevonden. Vier extra pati\u00ebnten werden ge\u00efdentificeerd met <i><br \/>\n  <em>de novo <\/em><br \/>\n<\/i>microdeleties waarbij <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> (kleine delen van het chromosoom die de <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> gen ontbreken of zijn verwijderd). Deze microdeleties kunnen vari\u00ebren in grootte en kunnen niet alleen de <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>gen, maar ook naburige delen van het DNA. Klik <a href=\"http:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-types-of-mutation-are-there\">hier<\/a> voor meer informatie over verschillende soorten genetische veranderingen. Klinische kenmerken van deze 6 pati\u00ebnten werden gerapporteerd en samengevat door Kuechler <i><br \/>\n  <em>et al.<\/em><br \/>\n<\/i> Vari\u00ebrend van leeftijd 1 tot leeftijd 20, de waargenomen kenmerken in de 6 individuen gevonden met een <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> mutatie of microdeletie hebben, hieronder samengevat. In deze groep kinderen en jongvolwassenen met een verstandelijke beperking hadden alle 6 individuen een spraakachterstand en verschillen in hun gelaatstrekken. Kenmerken voor individuen met de microdeletie kunnen ernstiger zijn omdat, afhankelijk van de exacte grootte en locatie van de deletie, bij deze individuen 3 tot 70 andere genen ontbraken, naast <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Verlies van functie-varianten van SETD5 veroorzaken verstandelijke beperking en het kernfenotype van het syndroom van microdeletie 3p25.3 Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Kuechler et al. (2015). Lees het artikel hier. Door middel van whole-exome sequencing (WES) van 250 pati\u00ebnten met een onverklaarde verstandelijke beperking (ID) en hun ouders, identificeerde dit onderzoeksteam twee pati\u00ebnten met varianten (veranderingen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41574"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41574"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41574\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41582,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41574\/revisions\/41582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}