{"id":41568,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41568-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:21","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:21","slug":"41568-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41568-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo, heterozygote, loss-of-function mutaties in <em>SYNGAP1 <\/em>veroorzaken een syndromale vorm van verstandelijke beperking<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.J. Parker <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4744742\/pdf\/AJMG-167-2231.pdf\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In een eerdere studie van Hamdan e.a. (2009) werden drie de novo <em>SYNGAP1-mutaties<\/em> ge\u00efdentificeerd, die werden gekoppeld aan verstandelijke beperking (ID) en beschreven als niet-syndromaal, oftewel niet gerelateerd aan een specifiek syndroom of aandoening. Door middel van exoomsequencing van tien getroffen individuen en hun ouders konden in het recentere onderzoek van Parker et al. acht <em>SYNGAP1-mutaties <\/em>en \u00e9\u00e9n <em>SYNGAP1-deletie<\/em> worden ge\u00efdentificeerd bij individuen met niet vastgestelde ontwikkelingsstoornissen. De getroffen individuen, vari\u00ebrend van de leeftijd van 3 tot 14 jaar, vertoonden allemaal een reeks van ontwikkelingsachterstanden en verschillende gezichtskenmerken. Een meerderheid van de getroffen individuen vertoonde gedragsproblemen, zoals agressie en prikkelbaarheid, en bij zeven van de tien individuen werden ook aanvallen gerapporteerd. Hoewel de kenmerken van de individuen met een <em>SYNGAP1<\/em> mutatie of deletie varieerden, suggereren Parker et al. dat de klinische kenmerken die werden gezien bij de getroffen individuen (zie onderstaande tabel) consistent genoeg zijn om te wijzen op de mogelijke diagnose van een syndroom veroorzaakt door <em>SYNGAP1<\/em> mutaties. Er is echter meer klinisch onderzoek met een grotere groep <em>SYNGAP1-pati\u00ebnten <\/em>nodig om te bepalen in welke mate deze genetische verandering medische, gedrags- en ontwikkelingsaspecten van het individu be\u00efnvloedt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo, heterozygote, loss-of-function mutaties in SYNGAP1 veroorzaken een syndromale vorm van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.J. Parker et al. (2015). Lees het artikel hier. In een eerdere studie van Hamdan e.a. (2009) werden drie de novo SYNGAP1-mutaties ge\u00efdentificeerd, die werden gekoppeld aan verstandelijke beperking (ID) en beschreven als niet-syndromaal, oftewel niet gerelateerd aan [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41568"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41568"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41568\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41575,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41568\/revisions\/41575"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41568"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}