{"id":41561,"date":"2019-09-27T08:46:31","date_gmt":"2019-09-27T12:46:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41561-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:21","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:21","slug":"41561-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/onderzoeksproces\/genetische-aandoeningen-die-we-bestuderen\/pacs1\/41561-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Uitbreiding van het fenotype van een recurrente de novo variant in PACS1 die verstandelijke beperking veroorzaakt<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Gadzicki <em>et al. <\/em>(2015).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25522177\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De onderzoekers vonden een persoon met een verandering in PACS1 die nog niet eerder was ge\u00efdentificeerd. Net als de twee mensen met een PACS1-genverandering die in 2012 werden ge\u00efdentificeerd, had dit kind een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en andere gezondheidsproblemen. Zijn verandering in PACS1 was hetzelfde als die bij de mensen die Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>in 2012 rapporteerden. Dit geval levert extra bewijs voor een mogelijk <em>PACS1-geassocieerd<\/em> genetisch syndroom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uitbreiding van het fenotype van een recurrente de novo variant in PACS1 die verstandelijke beperking veroorzaakt Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Gadzicki et al. (2015). Lees de samenvatting hier. De onderzoekers vonden een persoon met een verandering in PACS1 die nog niet eerder was ge\u00efdentificeerd. Net als de twee mensen met een PACS1-genverandering die in 2012 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":42806,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41561"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41561"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41561\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41570,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41561\/revisions\/41570"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/42806"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41561"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}