{"id":41532,"date":"2019-10-14T15:31:17","date_gmt":"2019-10-14T19:31:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41532-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:18","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:18","slug":"41532-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41532-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathie\u00ebn<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Epi4K Consortium <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De exomen (1% van het volledige genoom) van 264 &#8220;trio&#8217;s&#8221; (kind en beide ouders) werden gesequenced om te zoeken naar een genetische oorzaak voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die het &#8220;Lennox-Gastaut syndroom&#8221; wordt genoemd. Deze studie identificeerde meer dan 300 de novo (niet ge\u00ebrfd van een van beide ouders) genveranderingen in 9 genen, waaronder 2 pati\u00ebnten met varianten in <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i>. Er is meer onderzoek en informatie nodig om de associatie tussen <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> en Lennox-Gastaut syndroom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathie\u00ebn Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Epi4K Consortium et al. (2013). Lees het artikel hier. De exomen (1% van het volledige genoom) van 264 &#8220;trio&#8217;s&#8221; (kind en beide ouders) werden gesequenced om te zoeken naar een genetische oorzaak voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die het &#8220;Lennox-Gastaut syndroom&#8221; wordt [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41532"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41532"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41532\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41536,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41532\/revisions\/41536"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}