{"id":41524,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41524-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:17","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:17","slug":"41524-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41524-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in het kinetochore-microtubuli aanhechtingsgen CHAMP1<\/em> veroorzaken syndromale verstandelijke beperking<\/strong><\/h2>\n

Origineel onderzoeksartikel door B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lees de samenvatting hier<\/a>.<\/p>\n

Veranderingen in het CHAMP1-gen<\/em> kunnen in verband worden gebracht met een zeldzame vorm van verstandelijke beperking met spraakstoornissen. De auteurs van dit onderzoek vonden zes kinderen met veranderingen in het CHAMP1-gen<\/em>. In alle gevallen waren de veranderingen de novo, of niet gevonden in een van de ouders. Veranderingen in de structuur en functie van het CHAMP1-gen <\/em>veranderen het vermogen om samen te werken met andere cruciale genen, waardoor kritieke ontwikkelingsfuncties worden aangetast. Hoewel de genetische veranderingen in CHAMP1<\/em> bij elk van de zes kinderen anders waren, hebben ze alle zes vergelijkbare fysieke kenmerken en niveaus van ontwikkelingsachterstand en\/of verstandelijke beperking. De bevindingen van de onderzoekers zijn samengevat in de onderstaande tabel.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Functie<\/strong><\/td>\nAantal getroffen kinderen (op 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand\/intellectuele handicap<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Falen om te gedijen<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Vertraging in lopen<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Spraakvertraging<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Zeer beperkte of geen spraakvaardigheid<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemen\/problemen met gedrag<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Aanvallen<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Skeletafwijkingen<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Aangezichtsafwijkingen<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Oogafwijkingen<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Moeite met eten\/voeden<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in het kinetochore-microtubuli aanhechtingsgen CHAMP1 veroorzaken syndromale verstandelijke beperking Origineel onderzoeksartikel door B. Isidor et al. (2016). Lees de samenvatting hier. Veranderingen in het CHAMP1-gen kunnen in verband worden gebracht met een zeldzame vorm van verstandelijke beperking met spraakstoornissen. De auteurs van dit onderzoek vonden zes kinderen met veranderingen in het […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41524"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41524"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41524\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41529,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41524\/revisions\/41529"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41524"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}