{"id":41519,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/onderzoeksproces\/genetische-aandoeningen-die-we-bestuderen\/ctbp1\/41519-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:17","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:17","slug":"41519-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/onderzoeksproces\/genetische-aandoeningen-die-we-bestuderen\/ctbp1\/41519-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Een recurrente de novo CTBP1-mutatie <\/em>wordt geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, ataxie en tandglazuurdefecten<\/strong><\/h2>\n

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lees de samenvatting hier<\/a>.<\/p>\n

De onderzoekers hebben whole exome sequencing uitgevoerd op mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en hun ouders. Ze vonden vier mensen met een verandering in het CTBP1-gen<\/em>. Het CTBP1-gen<\/em> speelt een cruciale rol in het reguleren en co\u00f6rdineren van de ontwikkeling. De vier mensen vertoonden vergelijkbare klinische kenmerken, wat suggereert dat CTBP1<\/em> mogelijk verband houdt met deze kenmerken. De vier mensen, in leeftijd vari\u00ebrend van 8 tot 20 jaar oud, hadden een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, een lage spierspanning, problemen met spierco\u00f6rdinatie, moeite met aankomen en gebitsafwijkingen. Het CTBP1-gen<\/em> is momenteel niet gekoppeld aan een bepaalde diagnose.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Klinische kenmerken waargenomen bij personen met CTBP1-genveranderingen<\/em> <\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Neurologische ontwikkelingskenmerken<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Algehele ontwikkelingsachterstand<\/li>\n
  • Intellectuele beperking<\/li>\n
  • Vertraging motorische functie<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Fysieke kenmerken<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Langzame gewichtstoename<\/li>\n
  • Lage spierspanning; spierzwakte<\/li>\n
  • Ataxie (problemen met lopen, staan, enz.)<\/li>\n
  • Enkele verschillen in gezichtskenmerken waargenomen<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Tandheelkundige functies<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Defecten aan het glazuur<\/li>\n
  • Verkleuring<\/li>\n
  • Afstand tussen tanden<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Een recurrente de novo CTBP1-mutatie wordt geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, ataxie en tandglazuurdefecten Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.B. Beck et al. (2016). Lees de samenvatting hier. De onderzoekers hebben whole exome sequencing uitgevoerd op mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en hun ouders. Ze vonden vier mensen met een verandering in het CTBP1-gen. Het CTBP1-gen speelt een cruciale […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":40922,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41519"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41519"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41519\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41527,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41519\/revisions\/41527"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/40922"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}