{"id":41511,"date":"2019-09-25T08:32:06","date_gmt":"2019-09-25T12:32:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41511-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:16","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:16","slug":"41511-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41511-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen met autisme en een verstandelijke beperking. Deze studie identificeerde 27 de novo (niet ge\u00ebrfd van een ouder) genveranderingen in 16 genen, waaronder 3 pati\u00ebnten met varianten in DYRK1A bij wie een significant kleinere hoofdomtrek (microcefalie) werd waargenomen. Dit wijst erop dat veranderingen in het <em>DYRK1A-gen <\/em>gerelateerd kunnen zijn aan het reguleren van de hersengroei, evenals autisme en\/of ontwikkelingsachterstand.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen Origineel onderzoeksartikel door B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Lees de samenvatting hier. De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41511"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41511"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41511\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41521,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41511\/revisions\/41521"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41511"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}