{"id":41505,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/onderzoeksproces\/genetische-aandoeningen-die-we-bestuderen\/bcl11a\/41505-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:16","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:16","slug":"41505-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/onderzoeksproces\/genetische-aandoeningen-die-we-bestuderen\/bcl11a\/41505-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo microdeletie van <em>BCL11A <\/em>is geassocieerd met ernstige spraakgeluidstoornis<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door B. Peter <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ajmg.a.36599\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Onderzoek door eerdere onderzoekers heeft aangetoond dat deleties van het chromosoomgebied 2p15p16.1, dat de  <em>BCL11A<\/em>  gen, worden geassocieerd met kenmerken zoals slechte groei en korte lengte, verschillen in gezichts- en skeletkenmerken, kleine hoofdomtrek, verminderd gezichtsvermogen, lage spierspanning, nierproblemen, verstandelijke beperking, autistisch gedrag, spraak- en taalproblemen en aandachtstekortstoornis. In dit artikel wordt verslag gedaan van een persoon bij wie alleen het <em>BCL11A-gen<\/em> is verwijderd en wiens kenmerken kunnen suggereren welke kenmerken specifiek geassocieerd zijn met dit gen. Bij deze persoon bleek de deletie van <em>BCL11A<\/em> de novo te zijn (niet ge\u00ebrfd van \u00e9\u00e9n van beide ouders). Net als de andere gerapporteerde gevallen heeft hij een lage spierspanning. Zijn verstandelijke beperking was echter relatief mild, hij heeft geen verschillen in gezichts- en skeletkenmerken of groeiproblemen en zijn verbale vaardigheden zijn bovengemiddeld bij mensen met een <em>BCL11A<\/em> deletie. Hij heeft moeite met articulatie en problemen met het controleren van speeksel, kauwen en slikken; dit kan worden veroorzaakt door een lage spierspanning. Hij heeft ook een diagnose van een spraakstoornis waarbij de hersenen moeite hebben om de mond, lippen en tong correct te laten bewegen. Dit casusverslag suggereert dat het <em>BCL11A-gen<\/em> de ontwikkeling van spraak- en taalvaardigheden kan be\u00efnvloeden en dat het een rol kan spelen in de vroege hersenontwikkeling en de daaropvolgende invloed op taalproblemen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo microdeletie van BCL11A is geassocieerd met ernstige spraakgeluidstoornis Origineel onderzoeksartikel door B. Peter et al. (2014). Lees de samenvatting hier. Onderzoek door eerdere onderzoekers heeft aangetoond dat deleties van het chromosoomgebied 2p15p16.1, dat de BCL11A gen, worden geassocieerd met kenmerken zoals slechte groei en korte lengte, verschillen in gezichts- en skeletkenmerken, kleine hoofdomtrek, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":40933,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41505"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41505"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41505\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41514,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41505\/revisions\/41514"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/40933"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41505"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}