{"id":41497,"date":"2019-09-24T07:35:28","date_gmt":"2019-09-24T11:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41497-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:16","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:16","slug":"41497-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41497-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door B. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit op leden van 209 families (677 mensen) die deelnamen aan de Simons Simplex Collection van de <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>, die kinderen met autisme en een verstandelijke beperking omvat. Het onderzoek identificeerde meer dan 100 nieuwe genen die mogelijk verband houden met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of kenmerken van autisme. Aanvankelijk werden veranderingen in slechts twee <em>genen -CHD8<\/em> en <em>NTNG1 &#8211;<\/em> bij meer dan \u00e9\u00e9n persoon gevonden. Verdere analyse van <em>FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2<\/em> en <em>GRIN2A<\/em> vond aanvullende veranderingen in <em>GRIN2B, LAMC3<\/em> en <em>SCN1A.<\/em> Verschillende de novo (niet ge\u00ebrfd van een van beide ouders) schadelijke veranderingen in <em>CHD8<\/em> werden ge\u00efdentificeerd in de monsters, terwijl er geen schadelijke veranderingen werden ge\u00efdentificeerd in meer dan 3000 controlemonsters.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen Origineel onderzoeksartikel door B. O&#8217;Roak et al. (2012). Lees de samenvatting hier. De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit op leden van 209 families (677 mensen) die deelnamen aan de Simons Simplex Collection van de Simons Foundation, die kinderen met autisme en een verstandelijke beperking omvat. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41497"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41497"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41497\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41507,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41497\/revisions\/41507"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}