{"id":41491,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41491-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:16","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:16","slug":"41491-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41491-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutaties in DDX3X<\/em> zijn een veel voorkomende oorzaak van onverklaarde verstandelijke beperking met geslachtsspecifieke effecten op Wnt-signalering<\/strong><\/h2>\n

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Snijders Blok et al<\/em>. (2015).<\/p>\n

Lees de samenvatting hier<\/a>.<\/p>\n

Dit artikel gaat in op het effect dat veranderingen in het DDX3X-gen hebben op het gedrag, de ontwikkeling en de fysieke kenmerken van vrouwen. Deelnemers waren vrouwen met een onverklaarde verstandelijke beperking (ID). ID treft 1% tot 3% van de menselijke bevolking en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De meeste genetische veranderingen die in verband worden gebracht met ID komen voor bij mannen. Veranderingen in de DDX3X <\/em>gen worden vaker geassocieerd met ID bij vrouwen. Deze studie identificeerde 38 vrouwen met de novo (nieuwe) DDX3X-veranderingen en analyseerde hun kenmerken. De volgende tabel geeft een overzicht van de gemeenschappelijke kenmerken die de onderzoekers hebben waargenomen:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinische kenmerken van vrouwen met een DDX3X-genverandering<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPercentage (%)<\/td>\nAantal personen met aandoening<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkeling<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Lichte of matige invaliditeit<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Matige of matig-ernstige handicap<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Ernstige handicap<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Groei<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Laag gewicht<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Microcefalie<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologie<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilepsie<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Bewegingsstoornis (inclusief spasticiteit)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Gedragsproblemen<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hersen-MRI<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Corpus callosum hypoplasie<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Corticale misvorming<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Ventrikelvergroting<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Andere<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Huidafwijkingen<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Hyperlaxiteit<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Visuele problemen<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Gehoorverlies<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Gespleten lip of gehemelte<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Vroegtijdige puberteit<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Scoliose<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutaties in DDX3X zijn een veel voorkomende oorzaak van onverklaarde verstandelijke beperking met geslachtsspecifieke effecten op Wnt-signalering Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Snijders Blok et al. (2015). Lees de samenvatting hier. Dit artikel gaat in op het effect dat veranderingen in het DDX3X-gen hebben op het gedrag, de ontwikkeling en de fysieke kenmerken van vrouwen. Deelnemers waren […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41491"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41491"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41491\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41502,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41491\/revisions\/41502"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41491"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}