{"id":41486,"date":"2019-09-23T13:51:51","date_gmt":"2019-09-23T17:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41486-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:15","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:15","slug":"41486-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41486-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>CHD2 <\/em>haploinsuffici\u00ebntie is geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epilepsie en neurogedragsproblemen<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Ch\u00e9nier <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24834135\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De onderzoekers in deze studie beschrijven 11 mensen met <em>CHD2<\/em> veranderingen, die werden ge\u00efdentificeerd uit een groep van meer dan 26.000 mensen met autisme, een verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand.<\/p>\n<p>De genetische veranderingen bij alle 11 mensen waren de novo (niet ge\u00ebrfd van een van beide ouders). Alle 11 hadden een aanvalsstoornis die begon in de kindertijd, hadden een verstandelijke beperking vari\u00ebrend van mild tot ernstig en hadden verschillende vertragingen vari\u00ebrend van een milde spraakachterstand tot ernstige\/mondiale vertragingen. Twee van de 11 hadden ook een gekromde wervelkolom (scoliose). MRI&#8217;s van de hersenen van alle 11 bleken normaal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CHD2 haploinsuffici\u00ebntie is geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epilepsie en neurogedragsproblemen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Ch\u00e9nier et al. (2014). Lees de samenvatting hier. De onderzoekers in deze studie beschrijven 11 mensen met CHD2 veranderingen, die werden ge\u00efdentificeerd uit een groep van meer dan 26.000 mensen met autisme, een verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand. De genetische [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41486"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41486"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41486\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41496,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41486\/revisions\/41496"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41486"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}