{"id":41464,"date":"2019-09-23T13:39:28","date_gmt":"2019-09-23T17:39:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41464-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:14","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:14","slug":"41464-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41464-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathie\u00ebn<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door onderzoekers van Epi4K en EPGP.<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>De exomen, die 1% van het genoom uitmaken, van 264 &#8220;trio&#8217;s&#8221; (een kind met epilepsie en beide biologische ouders) werden gesequenced om een genetische oorzaak te vinden voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die Lennox-Gastaut syndroom wordt genoemd. In dit onderzoek werden meer dan 300 genveranderingen gevonden die niet van beide ouders overge\u00ebrfd waren, waaronder een verandering in <em>CHD2<\/em> bij \u00e9\u00e9n kind. Dit kind had myoclonische aanvallen vanaf de leeftijd van 6 maanden en had een ontwikkelingsachterstand.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathie\u00ebn Origineel onderzoeksartikel door onderzoekers van Epi4K en EPGP. Lees het artikel hier. De exomen, die 1% van het genoom uitmaken, van 264 &#8220;trio&#8217;s&#8221; (een kind met epilepsie en beide biologische ouders) werden gesequenced om een genetische oorzaak te vinden voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41464"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41464"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41464\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41475,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41464\/revisions\/41475"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41464"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}