{"id":41429,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41429-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:12","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:12","slug":"41429-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41429-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

CHD8<\/em> intragenische deletie geassocieerd met autismespectrumstoornis<\/strong><\/h2>\n

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lees de samenvatting hier<\/a>.<\/p>\n

Het werk in dit artikel draagt bij aan het bewijs dat veranderingen in het CHD8-gen een belangrijke rol kunnen spelen bij autisme. De onderzoekers beschrijven de klinische kenmerken van een 9-jarige jongen met een de novo (niet ge\u00ebrfd van een van beide ouders) verandering in het CHD8-gen. De onderzoekers bekeken zijn medische geschiedenis, die begon voor zijn geboorte, en stelden een tijdlijn samen met de problemen die hij tijdens zijn kindertijd had vastgesteld.<\/p>\n

De vroege voorgeschiedenis van het kind was typisch: hij was voldragen geboren en er waren geen prenatale of postnatale complicaties. Typisch ontwikkelingsgedrag, zoals oogcontact maken en andere interacties, ging door tot de leeftijd van 9 maanden. Op dat moment maakte het kind geen goed oogcontact meer, werd prikkelbaar en huilde regelmatig. Hij had ook vertragingen in zijn ontwikkeling. Hij zat bijvoorbeeld pas toen hij 9 maanden oud was en begon pas te lopen toen hij 18 maanden oud was. Een evaluatie van zijn gehoor op de leeftijd van 23 maanden toonde geen afwijkingen. Toen hij iets ouder dan 2 jaar was, werd opgemerkt dat zijn spraak niet typisch vooruitging en dat zijn sociale interacties agressief gedrag, slecht oogcontact en repetitief gedrag omvatten. Gemeenschappelijke kenmerken van de CHD8 verandering die bij dit kind werden waargenomen waren onder andere gastro-intestinale problemen, een groter hoofd en dysmorfe kenmerken, terwijl zijn lengte, gewicht en hoofdomtrek allemaal normaal waren voor zijn leeftijd.<\/p>\n

De auteurs geven een vergelijking van deze 9-jarige jongen en 18 andere kinderen en volwassenen met CHD8 veranderingen. In de onderstaande tabellen staan de kenmerken die bij elk van deze 19 mensen zijn gezien.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Functie<\/strong><\/td>\nPati\u00ebnt<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Seks<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Leeftijd (jr)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Mutatie<\/td>\nExonen 26-28 verwijdering<\/td>\nOnzin<\/td>\nVerwijderen afkappen<\/td>\nSplitsplaats<\/td>\nFrameshift indel<\/td>\n<\/tr>\n
Erfenis<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nY<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaal IQ<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
Non-verbaal IQ<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Maagdarm<\/td>\nDiarree, GERD, Eosinofiele oesofagitis, Duodenitis<\/td>\nConstipatie, Buikpijn<\/td>\nConstipatie<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nChronische diarree<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Functie<\/strong><\/td>\nPati\u00ebnt<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Seks<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Leeftijd (jr)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Mutatie<\/td>\nOnzin<\/td>\nOnzin<\/td>\nSchrapping (3bp)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Erfenis<\/td>\nDe novo<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nDe novo<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaal IQ<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Non-verbaal IQ<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Maagdarm<\/td>\nChronische constipatie en losse ontlasting<\/td>\nConstipatie, Diarree<\/td>\nGeen<\/td>\nGeen<\/td>\nGeen<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Functie<\/strong><\/td>\nPati\u00ebnt<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Seks<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Leeftijd (jr)<\/td>\n18<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Mutatie<\/td>\nOnzin<\/td>\nMissense<\/td>\nOnzin<\/td>\nMissense<\/td>\nMissense<\/td>\n<\/tr>\n
Erfenis<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nDe novo<\/td>\nGe\u00ebrfde maternale<\/td>\nGe\u00ebrfd vaderlijk<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand<\/td>\nN<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaal IQ<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n27<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
Non-verbaal IQ<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n41<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nSchizofrenie<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalie<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Maagdarm<\/td>\nGeen<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nConstipatie, Dyschezia<\/td>\nGeen<\/td>\nDiarree, Constipatie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Functie<\/strong><\/td>\nPati\u00ebnt<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Seks<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
Leeftijd (jr)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Mutatie<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nSchrapping enkele a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Erfenis<\/td>\nGe\u00ebrfde maternale<\/td>\nDe novo<\/td>\nOnbekend<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand<\/td>\nY<\/td>\nN.V.T.<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Intellectuele handicap<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Verbaal IQ<\/td>\n88<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n68<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n<\/tr>\n
Non-verbaal IQ<\/td>\n69<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n79<\/td>\nN.V.T.<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalie<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Maagdarm<\/td>\nGeen<\/td>\nConstipatie<\/td>\nConstipatie<\/td>\nGastropathie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

CHD8 intragenische deletie geassocieerd met autismespectrumstoornis Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.S. Stolerman et al. (2016). Lees de samenvatting hier. Het werk in dit artikel draagt bij aan het bewijs dat veranderingen in het CHD8-gen een belangrijke rol kunnen spelen bij autisme. De onderzoekers beschrijven de klinische kenmerken van een 9-jarige jongen met een de novo (niet […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41429"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41429"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41429\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41444,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41429\/revisions\/41444"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41429"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}