{"id":41427,"date":"2019-09-25T08:50:16","date_gmt":"2019-09-25T12:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41427-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:12","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:12","slug":"41427-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41427-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dit onderzoek werd een test genaamd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken voor onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Van deze 250 kinderen werd bij ongeveer 25% een genetische verandering ge\u00efdentificeerd die hun diagnose verklaarde; waaronder \u00e9\u00e9n kind met een verstandelijke beperking en autisme dat een verandering in het <em>DYRK1A-gen <\/em>had die van geen van beide ouders was ge\u00ebrfd (de novo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013). Lees het artikel hier. In dit onderzoek werd een test genaamd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken voor onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Van deze 250 kinderen werd bij ongeveer [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41427"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41427"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41427\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41437,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41427\/revisions\/41437"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41427"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}