{"id":41355,"date":"2019-09-18T13:59:59","date_gmt":"2019-09-18T17:59:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41355-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:05","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:05","slug":"41355-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41355-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014).<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lees het artikel <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/gim201458\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dit onderzoek werden 115 mensen (voornamelijk kinderen, maar ook enkele volwassenen) ge\u00ebvalueerd in het Columbia University Medical Center en getest met behulp van whole-exome sequencing om de oorzaken van veel verschillende gezondheidsproblemen te identificeren (bijvoorbeeld geboorteafwijkingen, ontwikkelingsachterstand, toevallen, gehoorverlies, gedragsstoornissen, hartproblemen). Bij 37 van de mensen (32,2%) werd een diagnose gesteld, waaronder \u00e9\u00e9n kind met veranderingen in het <em>ARID1B-gen<\/em> die niet van \u00e9\u00e9n van beide ouders was ge\u00ebrfd (de novo). Dit kind bleek een ontwikkelingsachterstand te hebben, een hartafwijking genaamd hypoplastisch linkerhartsyndroom en een onvolledige vorming van een deel van de hersenen genaamd het corpus callosum.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014). Lees het artikel hier. In dit onderzoek werden 115 mensen (voornamelijk kinderen, maar ook enkele volwassenen) ge\u00ebvalueerd in het Columbia University Medical Center en getest met behulp van whole-exome sequencing om de oorzaken van veel verschillende gezondheidsproblemen [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41355"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41355"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41355\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41358,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41355\/revisions\/41358"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41355"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}