{"id":41350,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41350-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:05","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:05","slug":"41350-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41350-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in het AHDC1-gen<\/em> dat codeert voor het AT-haak DNA-bindend motief-bevattend eiwit 1 worden geassocieerd met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand.<\/strong><\/h2>\n

Origineel onderzoeksrapport door H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lees het rapport hier<\/a>.<\/p>\n

Onderzoekers testten 2.157 mensen met behulp van whole-exome sequencing om 7 mensen met veranderingen in het AHDC1-gen<\/em> te identificeren. De veranderingen waren “de novo”, wat betekent dat ze in geen van beide ouders werden gevonden. Veranderingen in het AHDC1-gen<\/em> zouden de ontwikkeling van de hersenen verstoren en in verband worden gebracht met verstandelijke beperkingen. De mensen die de onderzoekers identificeerden varieerden in leeftijd van 2 tot 16 jaar. Ze hadden allemaal een significante verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand en beperkte of geen verbale vaardigheden, naast andere klinische kenmerken. Deze kenmerken worden hieronder samengevat.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Klinische kenmerken bij personen met een AHDC1-genverandering<\/strong><\/td>\nAantal personen met kenmerk<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Ontwikkelingsachterstand\/intellectuele beperking<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Beperkte of geen verbale vaardigheden<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie (lage spierspanning)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Verschillen in gelaatstrekken<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Huidige groeiproblemen met of zonder voorgeschiedenis van groeiproblemen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Gedragsproblemen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Structurele afwijkingen van het oog of de ogen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Afwijkende beeldvorming van de hersenen<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Slaapproblemen (slaapapneu, rusteloosheid, moeite om in slaap te vallen en\/of te blijven, enz.)<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme Spectrum Stoornis (ASS) Diagnose<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Aanvallen\/Epileptische activiteit<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in het AHDC1-gen dat codeert voor het AT-haak DNA-bindend motief-bevattend eiwit 1 worden geassocieerd met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand. Origineel onderzoeksrapport door H. Yang et al. (2015). Lees het rapport hier. Onderzoekers testten 2.157 mensen met behulp van whole-exome sequencing om 7 mensen met veranderingen in het AHDC1-gen te identificeren. De […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41350"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41350"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41350\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41359,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41350\/revisions\/41359"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41350"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}