{"id":41337,"date":"2019-09-18T15:07:16","date_gmt":"2019-09-18T19:07:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41337-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:04","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:04","slug":"41337-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41337-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>De novo frameshift mutatie in <em>ASXL3<\/em> bij een pati\u00ebnt met ontwikkelingsachterstand, microcefalie en craniofaciale afwijkingen<\/strong><\/h2>\n<p>Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.L. Dinwiddie <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/bmcmedgenomics.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/1755-8794-6-32\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>Dit casusverslag beschrijft een 6-jarig meisje met een verandering in <em>ASXL3<\/em> ge\u00efdentificeerd door middel van whole-exome sequencing. Kenmerken waarvan gedacht werd dat ze geassocieerd werden met haar <em>ASXL3<\/em> verandering waren spraakachterstand en ontwikkelingsachterstand.<\/p>\n<p>De onderzoekers stellen voor dat veranderingen in het <em>ASXL3-gen<\/em> de oorzaak zijn van een nieuw erkend syndroom dat wordt gekenmerkt door ernstige wereldwijde ontwikkelingsachterstand, korter zijn dan gemiddeld (korte gestalte), een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie) en verschillen in gelaatstrekken.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De novo frameshift mutatie in ASXL3 bij een pati\u00ebnt met ontwikkelingsachterstand, microcefalie en craniofaciale afwijkingen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.L. Dinwiddie et al. (2013). Lees de samenvatting hier. Dit casusverslag beschrijft een 6-jarig meisje met een verandering in ASXL3 ge\u00efdentificeerd door middel van whole-exome sequencing. Kenmerken waarvan gedacht werd dat ze geassocieerd werden met haar ASXL3 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41337"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41337"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41337\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41348,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41337\/revisions\/41348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41337"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}