{"id":41333,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41333-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:04","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:04","slug":"41333-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41333-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaties in <em>ANKRD11<\/em> veroorzaken het KBG-syndroom, gekenmerkt door verstandelijke beperkingen, skeletafwijkingen en macrodontie.<\/strong><\/h2>\n<p>Origineel onderzoeksartikel door A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lees de samenvatting <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">hier<\/a>.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>Het KBG-syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde verschillen met de tanden en botten. De meeste mensen met het syndroom hebben brede, grote voortanden en subtiele verschillen in botstructuur die kunnen resulteren in subtiele verschillen in gelaatstrekken, verschillen in handbotten en een kortere lengte dan gemiddeld. Mensen met het syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en\/of een ontwikkelingsachterstand. Sommige mensen hebben een voorgeschiedenis van aanvallen.<\/p>\n<p>Voor dit artikel werden 10 families ge\u00efdentificeerd vanwege een diagnose van zowel KBG-syndroom als autismespectrumstoornis samen met een lichte tot matige verstandelijke beperking. Door familieleden met en zonder de veranderingen in <em>ANKRD11<\/em> te testen, konden de onderzoekers verbanden leggen tussen deze genetische verandering en kenmerken die mensen met de verandering gemeen hebben.<\/p>\n<p>Er is weinig bekend over de hersengerelateerde functie van <em>ANKRD11<\/em>, maar eerder onderzoek suggereert dat er een hoog niveau van <em>ANKRD11-gerelateerde<\/em> activiteit optreedt in de hersenen. De auteurs concluderen niet alleen dat <em>ANKRD11<\/em> een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling en functie van het hoofd, gezicht, tanden, botten en hersenen, maar ook dat veranderingen in <em>ANKRD11<\/em> een oorzaak zijn van het KBG-syndroom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaties in ANKRD11 veroorzaken het KBG-syndroom, gekenmerkt door verstandelijke beperkingen, skeletafwijkingen en macrodontie. Origineel onderzoeksartikel door A. Sirmaci et al. (2011). Lees de samenvatting hier. Het KBG-syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde verschillen met de tanden en botten. De meeste mensen met het syndroom hebben brede, grote voortanden en subtiele verschillen in botstructuur die kunnen resulteren [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41333"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41333"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41333\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41344,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41333\/revisions\/41344"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}