{"id":41317,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/41317-2\/"},"modified":"2024-02-15T14:16:03","modified_gmt":"2024-02-15T19:16:03","slug":"41317-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/41317-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in ASXL3<\/em> zijn geassocieerd met een nieuw klinisch fenotype met overeenkomsten met het Bohring-Opitz syndroom<\/strong><\/h2>\n

Origineel onderzoeksartikel door M.N. Bainbridge et al.<\/em> (2013).<\/p>\n

Lees het artikel hier<\/a>.<\/p>\n

Dit artikel vergelijkt vier kinderen met ASXL3-genveranderingen<\/em> met kinderen met Bohring-Opitz syndroom. Het Bohring-Opitz syndroom wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in een ander gen, ASXL1. Onderzoekers denken nu dat de twee genen mogelijk een vergelijkbare rol spelen in groei en ontwikkeling.<\/p>\n

De twee genetische aandoeningen hebben veel kenmerken gemeen, waaronder kleine omvang tijdens de zwangerschap (IUGR) en kleine omvang bij de geboorte, voedingsproblemen in de babytijd, langzame groei, verschillen in vingerpositie (kan naar buiten gebogen lijken in plaats van recht), ontwikkelingsachterstand met gemiste mijlpalen en verstandelijke beperking. E\u00e9n kind met een ASXL3<\/em> verandering overleed op de leeftijd van 9 maanden. De genveranderingen in alle vier de kinderen met ASXL3<\/em> veranderingen waren de novo, wat betekent dat de veranderingen in geen van beide ouders aanwezig waren en gloednieuw waren in het kind.<\/p>\n

Verschillende kenmerken die specifiek zijn voor het Bohring-Opitz syndroom werden niet gezien bij de kinderen met ASXL3<\/em> veranderingen. Dit zijn elleboog- en polsflexieproblemen, gezichtsproblemen en vroegtijdige vergroeiing van botten in de schedel waardoor het hoofd een andere vorm krijgt. Geen van de vier kinderen in het onderzoek had deze kenmerken.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De novo truncerende mutaties in ASXL3 zijn geassocieerd met een nieuw klinisch fenotype met overeenkomsten met het Bohring-Opitz syndroom Origineel onderzoeksartikel door M.N. Bainbridge et al. (2013). Lees het artikel hier. Dit artikel vergelijkt vier kinderen met ASXL3-genveranderingen met kinderen met Bohring-Opitz syndroom. Het Bohring-Opitz syndroom wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in een ander gen, […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41317"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41317"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41317\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41329,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41317\/revisions\/41329"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41317"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}