{"id":41030,"date":"2018-05-07T13:47:30","date_gmt":"2018-05-07T17:47:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/veelgestelde-vragen\/"},"modified":"2025-03-10T14:48:59","modified_gmt":"2025-03-10T18:48:59","slug":"veelgestelde-vragen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/veelgestelde-vragen\/","title":{"rendered":"Veelgestelde vragen"},"content":{"rendered":"<h2>Over Simons Zoeklicht<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is het doel van <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> is een onderzoeksprogramma dat zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen bestudeert. Dat kan:<\/p>\n<ul>\n<li>Leer hoe u of uw kind zich verhoudt tot anderen in uw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties<\/li>\n<li>Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken<\/li>\n<li>In contact komen met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen<\/li>\n<li>Maak een verschil door informatie bij te dragen:<br \/>\n&#8211; om zorgrichtlijnen voor pati\u00ebnten te helpen ontwikkelen<br \/>\n&#8211; voor onderzoek dat jou en toekomstige families zal helpen<\/li>\n<li>Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van uw genetische aandoening<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie kan meedoen? <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Iedereen ter wereld met een bevestigde diagnose van een genetische aandoening die wij bestuderen, kan meedoen aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Biologische ouders en volledige biologische broers en zussen kunnen ook deelnemen. Als de persoon met de genetische variant jonger is dan 18 jaar, dan moet zijn\/haar biologische of adoptieve ouder of voogd een account aanmaken om deel te kunnen nemen.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> is momenteel beschikbaar in het Engels, Nederlands, Frans en Spaans, maar meer talen zijn onderweg, waaronder Italiaans, Duits en Portugees.<\/p>\n<p>Kijk voor de lijst met genen die we bestuderen op onze website: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom zou ik deelnemen aan <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De genetische aandoeningen in <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> worden als zeldzaam beschouwd. Om meer te weten te komen over hoe deze genetische aandoeningen verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, hebben we <em>meer<\/em> informatie nodig. Hoe meer mensen meedoen, hoe groter de kans dat we onderzoekers kunnen helpen ontdekkingen te doen die het leven van mensen met deze aandoeningen verbeteren. Als u of uw kind een unieke genvariant heeft, moedigen we u bovendien aan om mee te doen, zodat wetenschappers specifieke informatie over u hebben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie betaalt voor <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> wordt gefinancierd door de <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>, een non-profit organisatie die fondsen verstrekt op het gebied van wiskunde en wetenschappelijk onderzoek. <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> is een van de vele onderzoeken die door de <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> worden ondersteund. <span style=\"font-weight: 400;\">Je kunt meer informatie vinden op onze <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/about\/sfari-programs\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI programma&#8217;s webpagina<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe werken pati\u00ebntenorganisaties samen met <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Pati\u00ebntenorganisaties zijn op verschillende niveaus betrokken bij <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Sommige organisaties communiceren online met ons via e-mail en sociale media. Anderen organiseren conferenties die families en onderzoekers samenbrengen en die het <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> team in staat stellen om bijgewerkte resultaten te presenteren.<\/p>\n<p>Belangenorganisaties van pati\u00ebnten spelen een cruciale rol bij het stimuleren van onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen door in contact te komen met gekwalificeerde onderzoekers. Deze onderzoekers kunnen kosteloos toegang aanvragen tot niet-ge\u00efdentificeerde gegevens <span class=\"notranslate\">van Simons Searchlight<\/span> via SFARI Base, de beveiligde online opslagplaats van de <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative. We hebben ook een adviescommissie van de gemeenschap (Community Advisory Committee of CAC) opgericht die periodiek feedback vraagt aan de deelnemers. Reacties zijn welkom per e-mail op <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is de relatie tussen <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>farmaceutische bedrijven en andere industrie\u00ebn?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> onderhoudt een neutrale onderzoeksruimte voor zowel academische onderzoekers als bedrijven met winstoogmerk, met als doel het vroegtijdig delen van gegevens in een niet-concurrerende ruimte te ondersteunen om wetenschappelijke vooruitgang te versnellen. Gekwalificeerde onderzoekers komen in aanmerking voor het aanvragen van gegevens en monsters, ongeacht of ze voor een non-profit of for-profit instelling werken. De <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> accepteert geen financiering of andere betalingen van farmaceutische bedrijven of van andere bedrijven met of zonder winstoogmerk.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welke informatie wordt van mij verzameld?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> verzamelt basisinformatie over u en uw familie en genetische informatie van genetische labrapporten die u uploadt wanneer u zich registreert. We verzamelen ook informatie over de medische geschiedenis op het gebied van gedrag, communicatie, motoriek en meer door middel van enqu\u00eates op je dashboard.<\/p>\n<p>Wanneer je informatie wordt vrijgegeven aan wetenschappers, wordt al je persoonlijk identificeerbare informatie verwijderd. Persoonlijke identificeerbare informatie omvat namen, verjaardagen, adressen en alle andere informatie waarmee u gemakkelijk ge\u00efdentificeerd kunt worden.<\/p>\n<p>Lees meer op onze <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/data-biospecimens\/\">webpagina<\/a>&#8216;Gegevens en Biosamples&#8217;.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welke informatie krijg ik terug?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voor sommige onderzoeken bieden we ge\u00efndividualiseerde onderzoeksresultaten op basis van uw antwoorden om u te helpen begrijpen hoe de kenmerken van uw kind zich verhouden tot anderen die dezelfde genetische aandoening hebben. We leveren ook regelmatig samenvattende rapporten voor genetische aandoeningen met minstens 10 deelnemers. Deze samenvattende rapporten zijn te vinden op de webpagina voor jouw genetische aandoening. Vind je genetische aandoening op onze <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">lijst<\/a>. Tot slot zijn onze medewerkers beschikbaar om gedetailleerde onderzoekssamenvattingen te presenteren tijdens uw vergaderingen en conferenties.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kan ik mijn gegevens terugkrijgen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Zeker! We bieden regelmatig samenvattende informatie voor genetische groepen die minstens tien families met beschikbare gegevens hebben, de zogenaamde &#8216;kwartaalrapporten&#8217;. Daarnaast bieden we gepersonaliseerde samenvattingen van onderzoeksresultaten om gezinnen te helpen begrijpen hoe hun kenmerken, of die van hun kind, zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> stuurt echter over het algemeen geen brongegevens terug naar deelnemers of pati\u00ebntenbelangenorganisaties.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Krijg ik een cadeaubon voor mijn deelname?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja. Als beloning voor je tijd ontvang je online beloningen wanneer je taken voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> uitvoert. Alle online beloningen die je verdient, kun je inwisselen via de functie Beloningen op het dashboard van je account.<\/p>\n<p>Ga naar je <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">dashboard<\/a> en bekijk hieronder onze webinar over hoe je je cadeaubonnen kunt claimen.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube videospeler\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/doWqQ2aY1zE?si=De5vqclOXoA-ZE3K\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><a id=\"reg\" name=\"reg\"><\/a>Hoe lang gaat <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> mee?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> zet zich in voor het succes van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> op de lange termijn. Er zijn geen plannen om te stoppen met <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe krijgen onderzoekers toegang tot mijn gegevens?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Wetenschappers kunnen toegang tot uw gegevens en monsters aanvragen via de <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) Base. Meer informatie over beschikbare gegevens en monsters is te vinden op de<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">SFARI-website<\/a>. Instructies voor wetenschappers over het downloaden van gegevens zijn te vinden op <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\/\">SFARI Base<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarin verschilt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> van andere pati\u00ebntenregisters?<br \/>\n<a id=\"consent\" name=\"consent\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De veilige financiering en ervaren medewerkers maken van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> een unieke bron voor families en onderzoekers. We hebben een biorepository, of bloedbank, waar we verschillende soorten monsters maken en opslaan die onderzoekers kunnen gebruiken om genetische aandoeningen beter te begrijpen. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> moedigt onderzoekers ook aan om verschillende genengroepen te bestuderen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mijn genetische aandoening staat niet op de <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> Genenlijst. Hoe kan mijn voorwaarde worden toegevoegd?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> bestudeert momenteel meer dan 170 genen die zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, en onze lijst wordt steeds langer! Momenteel bevat de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-genlijst<\/span> 156 genveranderingen en 24 kopiegetalvarianten (CNV) waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.<\/p>\n<p>Om een nieuw gen of een nieuwe kopiegetalvariant (CNV) aan onze lijst toe te voegen, moeten varianten in het gen of de CNV sterk gekoppeld zijn aan neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of ontwikkelingsachterstand. Onze medische genetische commissie komt elk kwartaal bijeen om nieuwe genen en CNV&#8217;s te beoordelen. Als het gen of CNV van jou of je kind niet op onze lijst staat, vul dan ons <a href=\"https:\/\/forms.gle\/tYmdpfUsaw3Ff4zn7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aanvraagformulier voor toevoeging aan de genenlijst<\/a> in, zodat onze genetische commissie dit in overweging kan nemen.<\/p>\n<p>Zodra er een beslissing is genomen, ontvang je hierover bericht.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe maak ik mijn CRID aan of voeg ik deze toe aan mijn <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> profiel?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p style=\"text-align: left;\">De mogelijkheid om deelnemersgegevens uit verschillende bronnen met elkaar te verbinden is cruciaal voor het samenwerken aan zeldzame ziekten. CRID&#8217;s (Clinical Research ID&#8217;s) zijn een hulpmiddel om dit verband te leggen. Ze geven individuen in onderzoek een unieke universele ID, waardoor het eenvoudiger wordt voor artsen, wetenschappers en pati\u00ebnten om informatie centraal te delen en te benaderen om effectief samen te werken als een team.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Een CRID aanmaken voor jezelf of een familielid is eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: left;\">\n<li aria-level=\"1\">Ga naar <a href=\"http:\/\/thecrid.org\/\">TheCRID.org<\/a> en maak vrij een unieke identificatiecode met 8 letters of cijfers (maar niet 1, 0, I, O of L).<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Zodra je geregistreerd bent, kun je je CRID delen met medische zorgverleners of onderzoeken zoals <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>(meer informatie hieronder).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Als je deel uitmaakt van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, is het toevoegen van je optionele CRID ook eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Log in op je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-account<\/span> op <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\">SimonsSearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Kies de CRID van het gezinslid dat je wilt toevoegen.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Klik op het tabblad &#8220;Accountinstellingen&#8221; aan de linkerkant van de pagina.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Scroll naar beneden naar &#8220;Other Settings&#8221; en typ je CRID in het CRID-veld. Klik vervolgens op Opslaan.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Registratie en account<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat moet ik nog doen om me in te schrijven voor <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"add-child\" name=\"add%20child\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je nog niet bij ons geregistreerd bent, kun je een account aanmaken op SimonsSearchlight.org door op &#8220;Join Us&#8221; te klikken.<\/p>\n<p>Nadat je je hebt geregistreerd, log je in op <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">je <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a>. Je ziet een vakje aan de linkerkant van je dashboard met de tekst &#8220;Taak met prioriteit&#8221;. Dit vertelt je wat er nu moet gebeuren. Als je je v\u00f3\u00f3r mei 2019 bij ons hebt geregistreerd, moet je mogelijk je wachtwoord opnieuw instellen. Neem contact op met het team van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> op <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> voor hulp hierbij.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5889 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/18065205\/Email1.png\" alt=\"\" width=\"638\" height=\"504\"><\/p>\n<p><strong>Heb je meer hulp nodig bij het registreren? Bekijk deze stap voor stap instructievideo:<\/strong><\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube videospeler\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/mgsBTAloQf4?si=5f-a3FXDO1l85rs8\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ik heb problemen met het verifi\u00ebren van mijn e-mailadres of het toevoegen van de code.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Tijdens de registratie wordt u gevraagd om uw e-mailadres te verifi\u00ebren door een code in te voeren die naar uw e-mailadres is verzonden.<\/p>\n<p>Als u geen e-mail van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ontvangt waarin u wordt gevraagd om uw e-mailadres te verifi\u00ebren via een code of als u niet kunt inloggen op uw account nadat u hebt geverifieerd, stuur dan een e-mail naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Moet ik een toestemmingsformulier ondertekenen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Een toestemmingsformulier geeft u de informatie die u nodig hebt om een ge\u00efnformeerde keuze te maken over het al dan niet deelnemen aan een onderzoek. Onze ethische commissie eist dat elke deelnemer een ondertekend toestemmingsformulier heeft.<\/li>\n<li>Om je toestemmingsformulier op je dashboard in te vullen, klik je op &#8220;Begin taak&#8221; in het vak &#8220;Taak met prioriteit&#8221;.<\/li>\n<li>Informatie over hoe u toestemming geeft voor uw kinderen vindt u onder &#8220;Hoe voeg ik kinderen toe aan mijn account?&#8221;.<\/li>\n<li>Log in op <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">je <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a> om je ingevulde toestemmingsformulieren terug te vinden. Aan de rechterkant van je dashboard zie je een vakje met de tekst &#8220;Documenten&#8221;. Hier vind je toestemmingsformulieren voor alle gezinsleden die je hebt aangemeld. Als je je v\u00f3\u00f3r mei 2019 hebt geregistreerd, zijn je toestemmingsformulieren niet beschikbaar op je dashboard, maar je kunt ze wel opvragen door een e-mail te sturen naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe voeg ik kinderen toe aan mijn account?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Log in op <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">je <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">account<\/a>. Aan de rechterkant van je dashboard zie je een vakje met de tekst &#8220;Familie-uitnodigingen&#8221;. Binnenin staat een kleinere knop met de tekst &#8220;Familielid toevoegen&#8221;. Klik erop om je kind te registreren.<\/li>\n<li>Je kunt toestemming geven voor je kinderen door te klikken op het vakje &#8220;Alle taken&#8221; aan de linkerkant van je dashboard. De doos en de inhoud zullen uitzetten. Klik op het pijltje voor de deelnemer die je wilt selecteren en je krijgt hun actieve taken te zien. Deze weergave toont ook voltooide taken en de datum waarop ze werden voltooid.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom kan ik de andere ouder van mijn kind niet toevoegen aan mijn account?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Elke onafhankelijke volwassene ouder dan 18 moet een eigen account aanmaken. Om de andere ouder te helpen het proces te starten, ga je naar het vakje &#8220;Gezinsuitnodigingen&#8221; aan de rechterkant van je dashboard en klik je op &#8220;Andere ouder uitnodigen&#8221;. Dit brengt je naar een formulier waarin wordt gevraagd om de naam en het e-mailadres van de andere ouder. Zodra je deze informatie hebt verzonden, sturen we een e-mail met een uitnodiging om lid te worden van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Ze zullen worden gevraagd om de registratie en toestemming voor zichzelf in te vullen. Ze hoeven echter geen kinderen toe te voegen, omdat je de kinderen al op je account hebt geregistreerd.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>De site vraagt me om nog een kind toe te voegen, maar ik heb geen kinderen meer.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Neem contact op met het <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> team door een e-mail te sturen naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> en we zullen deze taak van je dashboard verwijderen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat gebeurt er als ik geen tijd heb om een onderzoek waaraan ik werk af te maken?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als u op &#8220;volgende&#8221; klikt om naar de volgende enqu\u00eatepagina te gaan, worden uw reacties opgeslagen. Tussen enqu\u00eatepagina&#8217;s kunt u een pauze nemen en alle reacties die u hebt ingevoerd tot, maar niet met inbegrip van uw huidige pagina, worden opgeslagen. Log op elk moment weer in en ga verder waar je gebleven was.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat moet ik doen als ik mijn wachtwoord niet meer weet?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Klik op het <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">inlogscherm<\/a> op &#8220;Wachtwoord vergeten&#8221; onderaan en voer het e-mailadres in dat je hebt gebruikt om je account aan te maken. Je ontvangt een e-mail met instructies om je wachtwoord opnieuw in te stellen. Als je nog steeds problemen ondervindt, neem dan contact op met het <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> team door een e-mail te sturen naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kunt u me helpen mijn genetisch labrapport te begrijpen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Genetische labrapporten staan vol met belangrijke informatie over de genetische resultaten voor jou of je familielid. Het team van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> heeft twee webinars gemaakt waarin wordt uitgelegd wat elk onderdeel van je rapport betekent en wat het belang ervan is. Er zijn aparte webinars gebaseerd op het type genetische verandering:<\/p>\n<ul>\n<li>Kopiegetalvariant, zoals 16p11.2 deletie of 1q21.1 duplicatie, of<\/li>\n<li>Verandering in een specifiek gen, zoals SCN2A of MED13L.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Je kunt deze webinars hier bekijken: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/.<\/a><\/p>\n<p>Neem contact met ons op als je vragen hebt over je labrapport: <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> instructies of hulp bieden als ik mijn genetisch labrapport niet kan openen of vinden?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je geen kopie hebt van het genetische labrapport van jou of je kind, biedt onze <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pagina met veelgestelde vragen<\/a> gedetailleerde richtlijnen, inclusief instructies en tips, om je te helpen bij het aanvragen van het originele document.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe upload ik mijn genetisch labrapport?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nadat je toestemming hebt gegeven voor deelname aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, krijg je een taak toegewezen voor het uploaden van je labrapport.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115911\/lab-upload_1.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115905\/lab-upload_2-e1595448034965.png\" alt=\"\"> <\/p>\n<p> <img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115907\/lab-upload_3.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><strong>Als je hulp nodig hebt bij het vinden van je genetische labrapport, bezoek dan deze <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">pagina met veelgestelde vragen<\/a> voor ondersteuning.<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ik heb zojuist mijn genetische labrapport ge\u00fcpload. Wat moet ik nu doen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Je genetisch labrapport wordt door ons team bekeken om er zeker van te zijn dat je familie in aanmerking komt voor deelname en om belangrijke informatie uit je rapport te halen die door onderzoekers gebruikt kan worden. Het kan \u00e9\u00e9n tot drie weken duren voordat je rapport is beoordeeld. Zodra het rapport is beoordeeld en goedgekeurd, sturen we je een e-mail en wijzen we nieuwe taken toe aan je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dashboard, waaronder een taak voor het plannen van een telefonisch interview over je medische geschiedenis.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom verzamelt u ook informatie en monsters van ouders en broers en zussen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Soms zijn de genetische aandoeningen die we bestuderen erfelijk, wat betekent dat ze van onze ouders komen. Als een van beide ouders de genetische variant ook heeft, is het mogelijk dat andere broers en zussen deze ook hebben zonder dat ze symptomen vertonen. Zelfs als niemand anders in de familie de genetische variant heeft, kunnen gegevens van familieleden nuttig zijn om mensen met genetische aandoeningen te vergelijken met mensen die nauw verwant zijn.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat zijn de voordelen van deelname aan onderzoek?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je meedoet aan <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> kun je:<\/p>\n<ul>\n<li>Leer hoe jij of je kind zich verhoudt tot anderen in jouw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties.<\/li>\n<li>Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken.<\/li>\n<li>Kom in contact met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen.<\/li>\n<li>Maak een verschil door informatie bij te dragen:<br \/>\n&#8211; om zorgrichtlijnen voor pati\u00ebnten te helpen ontwikkelen<br \/>\n&#8211; voor onderzoek dat jou en toekomstige families zal helpen.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van jouw genetische aandoening.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Bekijk onze online <a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/13075018\/SL_brochure_PDF_Vertical.pdf\">brochure<\/a> voor meer informatie.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Andere talen<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe neem ik deel als niet-Engelstalige?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je het niet prettig vindt om in het Engels deel te nemen en je een andere taal van onze lijst vloeiend spreekt, vragen we je om de volgende stappen te doorlopen. Niet alle onderzoeken zijn beschikbaar in elke taal, dus je lijst met dingen die je moet doen kan verschillen van iemand die in het Engels deelneemt. Bekijk onze <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/participating-in-other-languages\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">webpagina<\/a> voor meer informatie.<\/p>\n<ol>\n<li>Klik eerst op &#8220;Join Us Today&#8221; om je te registreren in de taal van je voorkeur. Het toestemmingsformulier is officieel vertaald door een medisch vertaler.<\/li>\n<li>Upload je genetische labrapport met details over je genetische aandoening.<\/li>\n<li>Spreek telefonisch met een genetisch consulent van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> over de medische geschiedenis van jou of je kind. Er is een medisch vertaler aan de telefoon om informatie nauwkeurig te vertalen.<\/li>\n<li>Vul alle extra onderzoeken in die op je dashboard verschijnen.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Op dit moment beschikt ons programma niet over een mechanisme om flebotomiediensten buiten de V.S. af te nemen, daarom is de afname op dit moment beperkt tot deelnemers binnen de V.S. We zijn echter actief op zoek naar oplossingen om deelname wereldwijd toegankelijker te maken.<\/p>\n<p>In de tussentijd beoordelen we internationale bloeddonaties van geval tot geval en we moedigen alle niet-Amerikaanse families die ge\u00efnteresseerd zijn in deelname aan om direct contact op te nemen met ons team om mogelijke opties te onderzoeken. Stuur een e-mail naar <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Privacy<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe beschermt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> mijn gegevens?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Hier zijn enkele manieren waarop we je persoonlijke gegevens priv\u00e9 houden:<\/p>\n<ul>\n<li>Voordat we uw gegevens delen met wetenschappers, worden uw persoonlijke identificatiegegevens, zoals naam, adres en geboortedatum, verwijderd en vervangen door een studiecode om ervoor te zorgen dat niemand u gemakkelijk kan identificeren.<\/li>\n<li>Al je onderzoeksgegevens en records worden elektronisch opgeslagen in een veilige, versleutelde database met wachtwoordbeveiliging.<\/li>\n<li>We geven geen onderzoeksgegevens over u of uw kind vrij aan anderen, tenzij dit wettelijk verplicht is.<\/li>\n<li>We zullen nooit iets over het onderzoek publiceren op een forum waarmee je ge\u00efdentificeerd kunt worden zonder je uitdrukkelijke toestemming.<\/li>\n<li>Onze externe dienstverleners en consultants zijn wettelijk verplicht om al je onderzoeksgegevens priv\u00e9 te houden. Hoewel we geen volledige privacy kunnen garanderen, doen we er alles aan om uw privacy te waarborgen.<\/li>\n<\/ul>\n<p>U kunt meer lezen over het privacybeleid van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>op onze website: <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Welke informatie deel ik met <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> kunnen mijn familieleden zien?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Alle onafhankelijke volwassenen hebben hun eigen aparte account, inclusief biologische familieleden. Informatie wordt niet gedeeld tussen accounts. Als je de eerste ouder bent die een account aanmaakt en je nodigt de tweede ouder uit, dan kun je alleen zijn of haar naam zien op je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dashboard, maar geen taken of dat hij of zij de uitnodiging om mee te doen heeft geaccepteerd. Als je de uitgenodigde ouder bent, zie je niet de taken van de eerste ouder of de kinderen die door de eerste ouder zijn toegevoegd, maar je kunt wel hun namen op je dashboard zien.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe beschermen jullie mijn informatie als ik deel uitmaak van een kleinere genetische gemeenschap?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>We nemen je privacy heel serieus, vooral als je deel uitmaakt van een kleinere genetische gemeenschap. Omdat er misschien minder mensen zijn &#8211; soms minder dan 10 &#8211; met dezelfde genetische veranderingen, kan er een iets hoger risico zijn dat iemand je identificeert, zelfs nadat we je persoonlijke gegevens hebben verwijderd. <\/p>\n<p>Om dit risico te verkleinen, gebruiken we strenge beveiligingsmaatregelen en delen we alleen niet-ge\u00efdentificeerde gegevens. Het delen van deze gegevens stelt ons in staat om informatie vrij te geven voor kleinere groepen, wat helpt bij het vergroten van het bewustzijn, het aanmoedigen van meer onderzoek en het cre\u00ebren van hulpmiddelen die het begrip en de behandeling van zeldzame aandoeningen kunnen verbeteren. <\/p>\n<p>We doen er alles aan om je informatie te beschermen en tegelijkertijd onderzoek te ondersteunen waar jij en je gemeenschap baat bij hebben.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe worden mijn gegevens gebruikt door onderzoekers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Onderzoekers combineren de gegevens in ons register meestal met gegevens in hun onderzoekslab of -studie. Ze gebruiken deze informatie om de wetenschappelijke kennis over een aandoening te vergroten.<\/li>\n<li>Verschillende onderzoekers kijken op verschillende manieren naar de gegevens in ons register, en we moedigen alle soorten onderzoekers aan om toegang te krijgen tot de <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>gegevens.<\/li>\n<li>De <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>team evalueert voortdurend de enqu\u00eates die we in ons register verzamelen. Als je iets wilt toevoegen aan onze lijst met enqu\u00eates, stuur dan een e-mail naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe vaak zijn mijn gegevens benaderd door onderzoekers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Dat hangt ervan af. Verschillende onderzoekers bestuderen verschillende genetische aandoeningen, dus hoe vaak je gegevens zijn ingezien verschilt per genetische aandoening. Nieuwe onderzoekers hebben vaak toegang tot onze gegevens, dus het gebruik verandert na verloop van tijd. Ter herinnering: al je identificerende informatie wordt verwijderd uit gegevens en monsters voordat ze worden gebruikt voor onderzoek. Gekwalificeerde onderzoekers met goedgekeurde projecten hebben altijd gratis toegang tot de gegevens.<\/li>\n<li>Ons doel is om gegevens en monsters te leveren aan onderzoekers. Als u in contact bent met een onderzoeker die ge\u00efnteresseerd zou kunnen zijn in onze bronnen, neem dan contact op met het <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> team door een e-mail te sturen naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/li>\n<li>Je gegevens worden vrijgegeven aan goedgekeurde onderzoekers zodra je toestemming hebt gegeven, je genetisch labrapport hebt ingediend en hebt deelgenomen aan ten minste \u00e9\u00e9n onderzoek. Om uw privacy te beschermen, vereist <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> dat er ten minste vijf deelnemers per genetische conditie zijn die deze taken hebben voltooid voordat de gegevens worden vrijgegeven aan een gekwalificeerde onderzoeker.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe worden de bloedmonsters van mijn familie gebruikt door onderzoekers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Onderzoekers gebruiken bloedmonsters om verschillende redenen, van gensequentiebepaling tot het aanmaken van stamcellen. Het geven van een bloedmonster voor onderzoek is optioneel en u kunt op het toestemmingsformulier van uzelf of uw kind aangeven of u wel of niet wilt meedoen.<\/li>\n<li>Het is belangrijk dat onderzoekers samen met je bloedmonster toegang hebben tot gegevens over jou. Op de hoogte blijven van aangevraagde taken op je dashboard helpt bij verder onderzoek.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Doet <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> mijn gegevens en samples verkopen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nee. Gekwalificeerde onderzoekers ge\u00efnteresseerd in toegang tot <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> gegevens en monsters kunnen <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\">een aanvraag invullen op SFARI Base<\/a>. Na te zijn beoordeeld en goedgekeurd, <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> gegevens worden gedeeld. Wanneer monsters worden aangevraagd, betalen onderzoekers alleen voor de kosten van voorbereiding en verzending van de monsters.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe gaat <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> om met aan de General Data Protection Regulation (GDPR)-gerelateerde verzoeken om gegevens?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> heeft de GDPR beoordeeld. Volgens de bepaling &#8220;recht op toegang voor de deelnemer&#8221; worden persoonlijke identificeerbare gegevens op verzoek in elektronisch formaat aan de deelnemer teruggegeven.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Verschillen tussen <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> en Simons Zoeklicht<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe is  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  anders dan  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> is een onderzoeksinitiatief naar autisme in de Verenigde Staten dat als doel heeft een grote gemeenschap van mensen met autisme en hun families te werven, te betrekken en te behouden. Het is alleen voor families die in de Verenigde Staten wonen. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> is een internationale studie van mensen met specifieke genetische aandoeningen, die al dan niet autisme hebben, en hun families. Op dit moment verzamelt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> meer gedetailleerde medische informatie over mensen met genetische aandoeningen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Kan ik me inschrijven voor beide  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  en  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je deelneemt aan <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> en al weet dat je een genetische verandering hebt die op onze lijst staat, moedigen we je aan om je ook in te schrijven voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Als je al meedoet aan <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span>, hoef je je niet in te schrijven voor <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. Veel onderzoeken zijn vergelijkbaar tussen <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. We hopen het aantal herhaalde enqu\u00eates te verminderen voor iedereen die aan beide onderzoeken deelneemt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ik kreeg een genetisch resultaat van  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>kan ik me inschrijven voor  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja, de meeste genetische resultaten van <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> zijn gerelateerd aan autisme en mensen met die genveranderingen komen in aanmerking voor deelname aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Als je een uitslag van <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> krijgt die gerelateerd is aan de diagnose autisme van jou of je kind, word je uitgenodigd om deel te nemen aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> geeft een aantal genetische resultaten die ziekteverwekkend zijn, maar geen verband houden met autisme. Deze resultaten worden incidentele bevindingen genoemd. Personen met deze resultaten komen niet in aanmerking voor <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Als ik enqu\u00eates invulde in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>moet ik soortgelijke enqu\u00eates invullen in  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"samples\" name=\"samples\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Ja, wanneer een <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> deelnemer zich inschrijft bij <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, raden we aan dat ze alle toegewezen onderzoeken op hun dashboard invullen. Symptomen en kenmerken kunnen in de loop van de tijd veranderen, dus we zullen ook jaarlijks contact met je opnemen voor updates.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom zijn niet alle <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> autisme-gerelateerde genetische aandoeningen onderzocht in <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>We weten dat het vergroten van het aantal deelnemers aan onderzoek een van de grootste uitdagingen is voor groepen die zich bezighouden met zeldzame ziekten. We weten ook dat gezinnen veel van hun tijd vragen. Als er voor een genetische aandoening al een gevestigde pati\u00ebntenregistratie of natural history-studie bestaat, geloven we dat het belangrijk is om de inspanningen van de deelnemers niet te verdelen. Als gevolg hiervan is de volgende lijst met genetische aandoeningen in september 2020 verwijderd uit de genenlijst van <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>:<\/p>\n<table style=\"width: 100%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>3q29 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>LZTR1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>3q29 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAGEL2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>5p-deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 deletie DISTAL<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MECP2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>8p23.1 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>8p23.1 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NRAS<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PCDH19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>POGZ<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PPP1CB<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTEN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTPN11<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PURA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q11.2 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q11.2 duplicatie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAI1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q13.3 deletie<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RIT1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>BRAF<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHANK3<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CDKL5<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHOC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CHD7<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FMR1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FOXG1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TBCK<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>HRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TCF4<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KAT6A<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>UBE3A<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Bloed- en speekselafname<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat zijn IBX, RUCDR en Rutgers?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Je hebt misschien een van deze namen gezien op je bloedafname kit, of in je papierwerk. IBX is de naam van ons biorepository dat is gevestigd aan de Rutgers University in New Jersey. IBX stond voorheen bekend als RUCDR, wat staat voor Rutgers University Cell and DNA Repository. We werken rechtstreeks samen met deze opslagplaats om je bloedmonsters te verwerken.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom heb ik een bloedafname- of speekselkit ontvangen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>U hebt &#8220;JA&#8221; gezegd tegen de optionele biospecimenverzameling op uw toestemmingsformulier voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Alle identificerende informatie wordt verwijderd uit de monsters die naar onderzoekers worden gestuurd.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is het verschil tussen het geven van bloed en het geven van speeksel? Welke is beter?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Meestal is bloed nuttiger voor wetenschappers. Dit komt omdat er in je bloed veel celtypen zijn die kunnen worden gebruikt en omgezet in andere celtypen. Een bloedmonster van een deelnemer kan bijvoorbeeld worden omgezet in ge\u00efnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC&#8217;s). iPSC&#8217;s zijn een krachtige bron voor onderzoekers. Speeksel is nog steeds nuttig voor onderzoek, maar het is beperkter.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe vul ik mijn bloedafnameset aan?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Toen we u de kit toestuurden, kreeg u ook een e-mail met instructies over hoe u uw plaatselijke Quest Diagnostics kunt vinden om een afspraak te maken. In het pakket dat je hebt ontvangen, zit een extra instructieblad. Zodra je je plaatselijke Quest Diagnostics hebt gevonden, kun je je afspraak plannen en je kits meenemen naar je bezoek. Een flebotomist bij Quest Diagnostics zal je bloed afnemen, de kit verpakken en je monsters voor je verzenden. Als je problemen hebt met dit proces of als je de instructiemail opnieuw wilt ontvangen, kun je contact opnemen met de co\u00f6rdinatoren door een e-mail te sturen naar <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Zijn er andere manieren om mijn bloedafname te voltooien?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voor het verzamelen van bloedmonsters voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> werken we samen met Quest Diagnostics, een in de Verenigde Staten gevestigd netwerk van laboratoria. Als je een medische zorgverlener hebt, zoals een huisarts, die bereid is om je bloed af te nemen voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, is dit ook een optie voor deelnemers in de Verenigde Staten. Je arts moet bereid zijn om dit zonder recept en zonder betaling te doen, omdat de regels streng zijn met betrekking tot het afnemen van onderzoeksbloed. Voordat we je een kit toesturen, vragen we je om vooraf met je leverancier te bevestigen dat hij bereid is om je bloed voor je te verzamelen. Wij geven instructies en het materiaal om de monsters naar onze opslagplaats te sturen, ongeacht waar ze vandaan komen. Als je van plan bent om de bloedafname door je arts te laten doen, <span style=\"font-weight: 400;\">kun je <\/span><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/02065434\/Provider-Blood-Draw-Letter.pdf\"><span style=\"font-weight: 400;\">dit formulier downloaden <\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">en dit met hem of haar delen, waarop wordt uitgelegd wat Simons Searchlight is en wat het doel van de afname<\/span> is.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Als ik buiten de Verenigde Staten ben, kan ik dan een bloedmonster geven?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Op dit moment beschikt ons programma niet over een mechanisme om flebotomiediensten buiten de V.S. af te nemen, daarom is de afname op dit moment beperkt tot deelnemers binnen de V.S. We zijn echter actief op zoek naar oplossingen om deelname wereldwijd toegankelijker te maken.<\/p>\n<p>In de tussentijd beoordelen we internationale bloeddonaties van geval tot geval en we moedigen alle niet-Amerikaanse families die ge\u00efnteresseerd zijn in deelname aan om direct contact op te nemen met ons team om mogelijke opties te onderzoeken. Stuur een e-mail naar <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Zijn er kosten verbonden aan mijn monsterverzameling?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Er zijn geen kosten verbonden aan uw monsterverzameling. Wij betalen voor de afname bij Quest Diagnostics en voor het verzenden van de kits naar jou en naar ons lab. Als je wordt gevraagd om kosten te betalen, neem dan contact met ons op voordat je ze betaalt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Krijg ik resultaten van mijn monster?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nee, je krijgt geen resultaten van je bloedmonster. Al uw identificatiegegevens worden van de monsters verwijderd voordat ze voor onderzoek worden gebruikt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat moet ik doen als mijn kind of ik de monsterafname niet kan of wil voltooien?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Het verzamelen van monsters is een optioneel onderdeel van ons onderzoek, dus je hoeft het niet te doen. Je kunt je bloedafname ook op een later tijdstip plannen &#8211; laat het ons weten.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe werkt bloeddonatie of -inzameling?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> verzamelt bloed van families die toestemming hebben gegeven om monsters af te staan als onderdeel van hun deelname aan het onderzoek. De bloedmonsters die voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> worden verzameld, worden onge\u00efdentificeerd opgeslagen in een onderzoekscentrum. Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang tot deze bloedmonsters aanvragen om de genetische varianten in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> beter te begrijpen.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Lees meer in deze grafiek over het afnemen van bloedmonsters.<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Genetische testen<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom heb ik een genetische testkit van GeneDx ontvangen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Genetische tests worden gebruikt om extra familieleden te identificeren die de genverandering hebben, bijvoorbeeld 16p11.2 of SCN2A. Onze genetisch consulenten bepalen wie in aanmerking komt voor een genetische test na het bekijken van de dossiers van je familie. We sturen je alleen genetische testkits voor familieleden die in aanmerking komen voor aanvullende tests.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wie komt in aanmerking voor genetische tests via <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je in aanmerking komt voor een genetische test, nemen we contact met je op om je dat te laten weten. Ons team van genetisch consulenten beoordeelt je labrapporten om te bepalen of je in aanmerking komt voor een genetische test. Alle labrapporten die worden ingeleverd, worden beoordeeld. Als je in aanmerking komt voor een genetische test, moet je een <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> account aanmaken en een toestemmingsformulier ondertekenen.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wanneer ontvang ik de uitslag van mijn genetische test?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Het lab heeft meestal ongeveer vier weken nodig om ons de testresultaten te sturen. Zodra we een uitslag hebben ontvangen, zal een genetisch consulent van ons team je e-mailen of bellen met deze informatie en je een kopie van het labrapport geven.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat als ik de genetische testkit niet wil invullen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Het is optioneel &#8211; dus je hoeft het niet te doen! We bieden genetische tests aan voor in aanmerking komende familieleden als onderdeel van deelname aan <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> . Als je de voordelen en beperkingen van genetische tests voor andere familieleden wilt bespreken, neem dan contact op met een van onze genetisch consulenten op <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Zijn er kosten verbonden aan een genetische test?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Er zijn geen kosten verbonden aan uw monsterverzameling. Wij betalen voor het verzenden van de kit naar jou en vervolgens naar ons lab, GeneDx. We betalen ook voor de kosten van het testen in ons lab. Als je wordt gevraagd om kosten te betalen, neem dan contact met ons op voordat je ze betaalt.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is het verschil tussen een kit voor genetische tests en de RUCDR-kit voor monsterverzameling?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Een genetische testkit heeft een terugstuurbaar resultaat. We nemen contact met je op zodra je resultaten klaar zijn en beantwoorden eventuele vragen die je dan nog hebt. Bij de RUCDR-kits wordt alle informatie waarmee je ge\u00efdentificeerd kunt worden van de monsters verwijderd voordat ze voor onderzoek gebruikt worden. Er worden geen resultaten teruggestuurd.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mijn genetische test identificeerde een variant van onzekere betekenis. Moet ik me nog steeds aanmelden voor <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Ja! Varianten van onzekere betekenis, ook wel VUS genoemd, zijn genetische varianten die we niet volledig begrijpen wanneer de genetische tests voltooid zijn.<\/span><\/p>\n<p>Laboratoria voor genetische tests classificeren de betekenis van genetische varianten op basis van het bewijs in de literatuur, genomische databases, modelleringshulpmiddelen die op dat moment beschikbaar zijn en overervingsinformatie (of een genetische variant is doorgegeven van een ouder (ge\u00ebrfd) of gloednieuw is, alleen in een kind (de novo)). Bepaalde soorten genetische tests kunnen worden uitgevoerd waarbij zowel een kind als zijn biologische ouders monsters inleveren om informatie over de erfenis te geven. Genetische tests die als trio worden uitgevoerd, omvatten een kind en elke biologische ouder. Op basis van al deze bewijzen kan een genetische variant worden geclassificeerd als een variant van onzekere betekenis als er niet genoeg bewijs is om de genetische variant te classificeren als goedaardig (onschadelijk) of pathogeen (schadelijk). Varianten van onzekere betekenis kunnen na verloop van tijd opnieuw worden geclassificeerd als goedaardig of pathogeen. Dit gebeurt naarmate meer bewijs zich opstapelt en aanvullend onderzoek wordt voltooid, waaronder initiatieven zoals Simons Zoeklicht.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Als onderdeel van deelname aan <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> worden alle varianten met een onduidelijke significantie elk jaar opnieuw bekeken door ons genetisch adviesteam om nieuwe onderzoeken of kennis die de classificatie kunnen veranderen vast te leggen. We bieden ook gratis ouderschapstesten aan om deelnemers en onderzoekers te helpen de mogelijke betekenis van onzekere varianten beter te begrijpen. Het oplossen van de classificatie van varianten met een onzekere betekenis is zinvol voor families, onderzoekers en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. We houden varianten met een onzekere betekenis nauwlettend in de gaten en zullen je op de hoogte houden als er een herclassificatie plaatsvindt.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Medische geschiedenis<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is de medische voorgeschiedenis in het <span class=\"notranslate\">Simons Zoeklicht<\/span> onderzoek?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">De medische voorgeschiedenis van een persoon bevat informatie die belangrijk is om de natuurlijke geschiedenis van een zeldzame ziekte te begrijpen. Daarom maken we het alle families gemakkelijk om informatie over hun medische geschiedenis te rapporteren via een combinatie van online en telefonische enqu\u00eates.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">U ontvangt per e-mail een herinnering om de medische geschiedenis van uzelf of uw familielid te melden. Log in op je Searchlight-account en selecteer de taak Medische geschiedenis op je dashboard.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">In 2022 vindt je eerste medische geschiedenis plaats via een telefonisch interview en plan je een afspraak met een gecertificeerde genetisch consulent via een online kalender.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">In 2023 zal je eerste medische geschiedenis beginnen met een online screeningsonderzoek, gevolgd door een optioneel telefonisch interview met een genetisch consulent.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Jaarlijkse follow-ups vinden plaats rond de verjaardag van de persoon &#8211; kijk uit naar een herinneringse-mail om de jaarlijkse medische geschiedenis online in te vullen.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wanneer moet ik een MHI voltooien?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De MHI planningstaak wordt toegewezen zodra je labrapport is goedgekeurd (ongeveer \u00e9\u00e9n tot twee weken nadat je labrapport is ge\u00fcpload). Binnen deze taak kun je de dag en het tijdstip selecteren waarop je het gesprek wilt voeren.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Moet ik voor het MHI-gesprek de genetisch consulenten bellen of bellen zij mij?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als je in de Verenigde Staten woont, zal een van onze genetisch consulenten je bellen op het telefoonnummer dat in je <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> account staat. Als je buiten de Verenigde Staten woont, kijk dan in je e-mail voor een Zoom-link om deel te nemen aan een audiogesprek.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Hoe bepalen jullie de juiste tijdzone als ik een MHI-gesprek plan?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>De MHI-planningstaak past de weergegeven tijdvensters automatisch aan aan de lokale tijdzone van je internetbrowser.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat moet ik doen als ik mijn MHI-gesprek moet verzetten?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Als u uw MHI-gesprek moet verzetten, log dan in op uw dashboard en klik op &#8220;verzetten&#8221; onder de voltooide MHI-planningstaak.<\/p>\n<p>Als u vragen hebt over het aanmelden voor <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight-onderzoek<\/span>, bekijk dan ons registratiewebinar hieronder of stuur een e-mail naar het onderzoeksteam op <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org.<\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wanneer deel ik mijn medische geschiedenis?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Je eerste Baseline Medical History taak wordt toegewezen zodra je labrapport is goedgekeurd. Dit is meestal \u00e9\u00e9n tot twee weken nadat je labrapport is ge\u00fcpload. In 2022 voert u eerst een planningstaak uit om de dag en het tijdstip te selecteren waarop u het gesprek wilt voeren. In 2023 hebben we een link toegevoegd naar de enqu\u00eate Medische geschiedenis die je kunt invullen op het dashboard van je account.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Wat is het verschil tussen de &#8220;basislijn&#8221; medische geschiedenis en de jaarlijkse update van de medische geschiedenis?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">In je eerste medische voorgeschiedenis, ook wel je &#8220;baseline&#8221; genoemd, worden vragen gesteld over zwangerschap en geboorte en alle medische en ontwikkelingskwesties voor de persoon met de genetische aandoening. Daarna wordt in de jaarlijkse medische geschiedenisupdates gevraagd naar eventuele nieuwe diagnoses en behandelingen, en hoe problemen zijn verbeterd of vooruitgegaan. We raden je aan om medische gegevens bij de hand te hebben om te helpen met onderwerpen als medicatie, operaties en ziekenhuisopnames. Om te begrijpen hoe u of uw familielid in de loop van de tijd verandert, is het belangrijk om deze jaarlijkse onderzoeken in te vullen.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Waarom is het belangrijk om mijn medische geschiedenis met <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> te delen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>U en uw familie spelen een cruciale rol in het bevorderen van onderzoek naar zeldzame ziekten. Katina Calakos, een neurowetenschapper van het <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> team, gaat hier verder op in in de korte video hieronder.<\/p>\n<p>Ontdek het belang van het delen van je medische informatie en het invullen van de Jaarlijkse Medische Geschiedenis Enqu\u00eate (AMHS) gemakkelijk van thuis uit. Ontdek de impact van je bijdrage, verzilver beloningen voor je deelname en blijf in contact met ons team voor voortdurende ondersteuning en antwoorden op je vragen. Uw betrokkenheid is van cruciaal belang bij het stimuleren van medisch onderzoek en het wereldwijd verbeteren van klinische zorg. Bekijk de video voor meer informatie.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"YouTube videospeler\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/KUklTOkLg-M?si=eeP6kXzXSnSRND9o&#038;controls=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mijn kind\/afhankelijke is ouder en heeft een uitgebreide medische geschiedenis. Ik heb niet al hun medische gegevens beschikbaar en voel me overweldigd omdat ik vragen moet beantwoorden. Wat moet ik doen?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Geen enkel probleem! We weten dat veel deelnemers hun eerste medische geschiedenisgesprek afronden met tientallen jaren aan medische informatie. Voor je eerste medische basisanamnese zullen onze genetisch consulenten telefonisch contact met je opnemen om deze door te nemen. Ze hebben veel ervaring met de medische geschiedenis van mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en kunnen de medische geschiedenis van je kind\/afhankelijke met je doornemen, zelfs als je je niet alle details kunt herinneren.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Daarna hoef je in je jaarlijkse update-enqu\u00eate van de medische geschiedenis niet meer al die informatie uit het verleden te onthouden en te rapporteren.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<p style=\"text-align: center;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Over Simons Zoeklicht Registratie en account Andere talen Privacy Verschillen tussen SPARK en Simons Zoeklicht Bloed- en speekselafname Genetische testen Medische geschiedenis<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-faq.php","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41030"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41030"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41030\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60152,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/41030\/revisions\/60152"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}