{"id":39996,"date":"2023-12-03T08:36:01","date_gmt":"2023-12-03T13:36:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/12\/03\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-trish-flanagan\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:27","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:27","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-trish-flanagan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/12\/03\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-trish-flanagan\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Trish Flanagan"},"content":{"rendered":"

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Indiquez votre nom et toute affiliation \u00e0 des communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques ou \u00e0 des groupes de d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients.<\/strong><\/p>\n

Je m’appelle Trish Flanagan et j’ai eu le grand honneur de participer \u00e0 la cr\u00e9ation du seul groupe de d\u00e9fense des patients HNRNPH2, le Yellow Brick Road Project<\/a>, \u00e9galement connu sous le nom de YBRP. Je suis le pr\u00e9sident et le directeur du conseil d’administration.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 jouer un r\u00f4le de premier plan au sein de Yellow Brick Road ?<\/strong><\/p>\n

Ma fille \u00e9tait le septi\u00e8me cas connu de H2. Une rencontre avec Wendy Chung, M.D., et Jennifer M. Bain, M.D., au Columbia Presbyterian Hospital \u00e0 New York en 2017 m’a incit\u00e9 \u00e0 joindre mes forces \u00e0 celles de plusieurs autres parents pour lancer le YBRP.<\/p>\n

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Pouvez-vous nous faire part d’un moment m\u00e9morable ou d’une r\u00e9alisation de votre passage au sein du Chemin de fer jaune dont vous \u00eates particuli\u00e8rement fier, et nous expliquer pourquoi il est important pour vous ?<\/strong><\/p>\n

Attribution de notre premi\u00e8re bourse de recherche en 2020. Cela signifiait beaucoup parce que nous avions travaill\u00e9 sans rel\u00e2che depuis 2018 pour collecter des fonds afin de commencer le travail que nous avions initialement pr\u00e9vu de faire – alimenter la recherche sur les troubles li\u00e9s \u00e0 l’HNRNPH2. Notre objectif le plus ambitieux, \u00e0 savoir jouer un r\u00f4le actif dans l’avancement de la recherche, a enfin \u00e9t\u00e9 atteint !<\/p>\n

D’apr\u00e8s votre exp\u00e9rience, comment le fait de faire partie d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients comme Le Chemin de la Brique Jaune a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans le cadre de la maladie rare de votre enfant ?<\/strong><\/p>\n

Participer \u00e0 la construction de cette communaut\u00e9 a \u00e9t\u00e9 l’une des exp\u00e9riences les plus enrichissantes de ma vie et de celle de ma famille. Gr\u00e2ce \u00e0 elle, nous sommes responsabilis\u00e9s. Nous sommes pleins d’espoir. Nous savons que des traitements se profilent \u00e0 l’horizon. Plus nous grandissons en tant que communaut\u00e9, plus nous avons de personnes aux c\u00f4t\u00e9s desquelles nous pouvons nous battre pour un bien commun. <\/span><\/p>\n

En v\u00e9rit\u00e9, c’est une v\u00e9ritable dichotomie, car si la maladie g\u00e9n\u00e9tique rare de ma fille Morgan a \u00e9t\u00e9 un \u00e9v\u00e9nement tr\u00e8s d\u00e9vastateur, \u00e9motionnellement douloureux et qui a chang\u00e9 la vie de toute notre famille, elle nous a permis de nous relever et de sortir de l’adversit\u00e9 et de devenir une famille cl\u00e9 dans un mouvement de changement \u00e0 travers le YBRP, qui a eu et continuera d’avoir un impact positif durable sur le monde longtemps apr\u00e8s notre d\u00e9part. C’est puissant. Nous en sommes reconnaissants.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris en organisant des conf\u00e9rences sur la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients et sur la recherche ?<\/strong><\/p>\n

Je dois emprunter une phrase de The Mandalorian – “This is the Way” – pour exprimer la signification profonde que les r\u00e9unions de famille ont dans le d\u00e9veloppement d’une communaut\u00e9 et l’inspiration des liens essentiels avec les cliniciens et les chercheurs dans le domaine de votre maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Ces conf\u00e9rences permettent d’approfondir les relations entre les familles touch\u00e9es par la m\u00eame maladie et donnent aux scientifiques la possibilit\u00e9 d’enseigner \u00e0 la communaut\u00e9 et d’apprendre des patients et du fardeau de la maladie. Ces liens humains sont durables et deviennent l’\u00e9pine dorsale des groupes de d\u00e9fense des patients qui r\u00e9ussissent.<\/span><\/p>\n

Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats de votre enfant et de la communaut\u00e9 des maladies rares ? Comment les avez-vous surmont\u00e9s et quelles le\u00e7ons en avez-vous tir\u00e9es ?<\/strong><\/p>\n

Ma fille \u00e9tait le septi\u00e8me cas connu de la maladie HNRNPH2. Au fil du temps et des recherches, nous avons appris qu’il existait m\u00eame un certain nombre d’\u00e9l\u00e9ments de preuve de l’existence de la maladie.<\/p>\n

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plus de comorbidit\u00e9s dont nous n’avions jamais entendu parler ou auxquelles nous ne nous attendions pas lorsque nous avons re\u00e7u le diagnostic. Dans notre cas, la d\u00e9ficience visuelle corticale\"\", qui s’est av\u00e9r\u00e9e \u00eatre une caract\u00e9ristique commune de l’HNRNPH2, a conduit \u00e0 une r\u00e9organisation compl\u00e8te de l’environnement \u00e9ducatif de Morgan. Le YBRP a donc d\u00fb informer la communaut\u00e9 sur cette maladie et mettre \u00e0 jour le mat\u00e9riel afin que les parents puissent soutenir au mieux leurs enfants.<\/p>\n

En outre, il est primordial de s’assurer que toutes les ressources sont v\u00e9rifi\u00e9es par un clinicien-chercheur. L’YBRP a appris une le\u00e7on am\u00e8re, \u00e0 savoir que parfois, d’autres personnes sensibilis\u00e9es \u00e0 la m\u00eame maladie ne tiennent PAS la pr\u00e9cision en aussi haute estime que nous. Au contraire, la peur est utilis\u00e9e pour renforcer le sentiment d’urgence des donateurs. Il est difficile de s’y retrouver et cela peut nuire \u00e0 la collaboration entre des groupes qui devraient autrement travailler ensemble.<\/p>\n

Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de parent d’un enfant atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare et de membre d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients ? Existe-t-il des outils ou des strat\u00e9gies sp\u00e9cifiques que vous recommanderiez \u00e0 d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la cr\u00e9ation d’un podcast pour partager leur histoire) ?<\/strong><\/p>\n

Du point de vue des parents, les groupes Facebook consacr\u00e9s aux maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, tels que HNRNPH2 Parents Unite, un groupe r\u00e9serv\u00e9 aux parents et aux soignants, sont d’une valeur inestimable. Ces groupes aident les membres de la communaut\u00e9 \u00e0 s’orienter et \u00e0 comprendre ce \u00e0 quoi ils doivent s’attendre et ce \u00e0 quoi ils doivent faire attention lorsqu’ils sont confront\u00e9s \u00e0 un diagnostic rare pour lequel peu de choses sont connues ou document\u00e9es dans les publications m\u00e9dicales.<\/p>\n

Une pr\u00e9sence dans les m\u00e9dias sociaux est tr\u00e8s importante pour sensibiliser le public. Nous aimerions nous lancer dans le podcasting lorsque notre bande passante augmentera. Nous racontons nos histoires par le biais de vid\u00e9os que nous produisons et partageons sur les m\u00e9dias sociaux et d’autres supports, tels que notre site web ou les festivals de films sur les maladies rares.<\/p>\n

\"\"Comment les collaborations avec les scientifiques et les programmes de recherche ont-elles compl\u00e9t\u00e9 les efforts de Yellow Brick Road en mati\u00e8re de renforcement de la communaut\u00e9 et de soutien aux familles ?<\/strong><\/p>\n

Depuis qu’elles nous ont mis sur la carte, Wendy Chung et Jennifer M. Bain ont fait preuve d’une grande g\u00e9n\u00e9rosit\u00e9 dans leur attention et leur r\u00e9activit\u00e9 \u00e0 l’\u00e9gard de l’YBRP et de la communaut\u00e9 HNRNPH2. Nous sommes profond\u00e9ment reconnaissants de ces relations et des nombreuses autres que nous avons \u00e9tablies avec des scientifiques bienveillants qui veulent aider notre communaut\u00e9 \u00e0 trouver des traitements.<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent d\u00e8s le d\u00e9but pour nous aider \u00e0 commencer \u00e0 collecter des donn\u00e9es et \u00e0 les stocker de mani\u00e8re s\u00fbre et s\u00e9curis\u00e9e, ainsi que pour soutenir nos r\u00e9unions annuelles des familles. La National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes et Genetic Alliance UK sont des organisations qui nous ont beaucoup soutenus au fur et \u00e0 mesure de notre d\u00e9veloppement. Enfin, et ce n’est certainement pas le moins important, le fait de devenir membres fondateurs de COMBINEDBrain nous a absolument catapult\u00e9s vers l’avant et nous a donn\u00e9 des opportunit\u00e9s, une orientation et des contacts qui ont acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 notre croissance.<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n

YBRP croit fermement que les traitements pour HNRNPH2 auront des implications pour de nombreuses autres maladies rares – notre travail aidera “tous les bateaux \u00e0 monter”.<\/p>\n

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Trish Flanagan dirige le YBRP, qui s’unit pour la recherche sur l’HNRNPH2, le soutien aux familles et la sensibilisation.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":40000,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201,636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39996"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39996"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39996\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":40001,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39996\/revisions\/40001"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/40000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39996"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39996"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39996"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}