{"id":39982,"date":"2023-10-11T11:33:49","date_gmt":"2023-10-11T15:33:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/10\/11\/lhistoire-deverleigh-vivre-avec-smarca4\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:54","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:54","slug":"lhistoire-deverleigh-vivre-avec-smarca4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/10\/11\/lhistoire-deverleigh-vivre-avec-smarca4\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Everleigh Vivre avec SMARCA4"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Je suis la m\u00e8re de trois filles. Mes deux a\u00een\u00e9s de 17 et 15 ans sont issus de mon premier mariage et mon plus jeune de 3,5 ans est mon enfant affect\u00e9. Sa variante est de novo. Cela a \u00e9t\u00e9 une b\u00e9n\u00e9diction et un d\u00e9fi pour ma famille. Mais en fin de compte, nous sommes heureux d’\u00eatre des pionniers qui aideront d’autres personnes \u00e0 l’avenir.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons nager dans la piscine de notre jardin et aller au parc aquatique local. Ma fille affect\u00e9e adore l’eau !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Devoir \u00eatre souvent \u00e0 l’h\u00f4pital et ne pas \u00eatre avec mes enfants lors des \u00e9tapes cruciales.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Je participe \u00e0 la recherche parce qu’il n’y en a pas assez pour mes besoins et j’esp\u00e8re qu’un jour suffisamment de familles participeront et que nous commencerons \u00e0 compiler des donn\u00e9es cruciales pour les g\u00e9n\u00e9rations futures.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Je fais ma part du travail en r\u00e9alisant toutes nos enqu\u00eates et tous nos tests. Plus ils auront d’informations, plus vite nous pourrons nous entraider !<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Quels sont les principaux probl\u00e8mes qui affectent nos enfants smarca4 et non pas le diagnostic CSS g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 parce que les n\u00f4tres ne sont pas affect\u00e9s de la m\u00eame mani\u00e8re que les autres.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Les enfants de notre groupe g\u00e9n\u00e9tique se ressemblent beaucoup. Les m\u00eames probl\u00e8mes et la mani\u00e8re dont ils les ont g\u00e9r\u00e9s avec leurs prestataires de soins.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Creusez et faites vos recherches et votre part pour que l’information soit introduite dans le syst\u00e8me ! Il faut un village !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire d’Everleigh. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39992,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39982"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39982"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39982\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39995,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39982\/revisions\/39995"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39992"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39982"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39982"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39982"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}