{"id":39967,"date":"2023-04-14T12:13:43","date_gmt":"2023-04-14T16:13:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/04\/14\/profil-dun-chercheur-sylvie-goldman-ph-d\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:53","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:53","slug":"profil-dun-chercheur-sylvie-goldman-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/04\/14\/profil-dun-chercheur-sylvie-goldman-ph-d\/","title":{"rendered":"Profil d’un chercheur : Sylvie Goldman, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Sylvie Goldman, docteur en neuropsychologie du d\u00e9veloppement, travaille au d\u00e9partement de neurologie du centre m\u00e9dical Irving de l’universit\u00e9 Columbia. Elle dirige une clinique sur l’\u00e9valuation des troubles du d\u00e9veloppement neurologique et se concentre sur le diagnostic pr\u00e9coce des troubles du spectre autistique (TSA) chez les jeunes filles. Elle effectue des recherches sur les signes moteurs de l’autisme, y compris l’identification et la caract\u00e9risation des st\u00e9r\u00e9otypies et d’autres troubles du mouvement \u00e0 l’aide d’une analyse informatique automatis\u00e9e. Elle collabore avec des ing\u00e9nieurs en informatique et des g\u00e9n\u00e9ticiens p\u00e9diatriques pour appliquer ses recherches en utilisant des protocoles sur place et \u00e0 distance avec des familles d’enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques dans le monde entier.<\/p>\n

\"\"Sa carri\u00e8re clinique a d\u00e9but\u00e9 \u00e0 Bruxelles, en Belgique, et s’est poursuivie pendant huit ans au McCarton Center for Developmental Pediatrics \u00e0 New York, o\u00f9 elle a test\u00e9 le d\u00e9veloppement cognitif et moteur d’enfants souffrant de divers troubles. Avant de rejoindre l’universit\u00e9 de Columbia, elle a occup\u00e9 un poste de professeur \u00e0 l’Albert Einstein College of Medicine dans le d\u00e9partement de neurologie et de p\u00e9diatrie, o\u00f9 elle \u00e9tait codirectrice du Human Clinical Phenotyping Core (noyau de ph\u00e9notypage clinique humain).<\/p>\n

Au cours de sa formation postdoctorale, \u00e9galement \u00e0 Albert Einstein, elle a mis au point et publi\u00e9 une classification tr\u00e8s cit\u00e9e des st\u00e9r\u00e9otypies motrices. Goldman donne r\u00e9guli\u00e8rement des conf\u00e9rences pour les r\u00e9sidents en m\u00e9decine de Columbia\/NYP et pour le programme d’\u00e9tudes sup\u00e9rieures du Teachers College de l’universit\u00e9 de Columbia. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychoth\u00e9rapie parents-enfants (PIP) au sein du d\u00e9partement de p\u00e9dopsychiatrie de l’universit\u00e9 de Columbia et membre du comit\u00e9 sur la diversit\u00e9 et l’inclusion au sein du d\u00e9partement de neurologie.<\/p>\n

Nous avons interrog\u00e9 Sylvie sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
\n

Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> ? <\/strong><\/p>\n

En 2015, peu apr\u00e8s mon arriv\u00e9e \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia, j’ai r\u00e9pondu \u00e0 un appel d’offres et j’ai soumis une demande de subvention sur les r\u00e9sultats moteurs \u00e0 l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI). Malheureusement, elle n’a pas \u00e9t\u00e9 financ\u00e9e. Lorsque j’ai contact\u00e9 Wendy Chung pour obtenir des commentaires plus d\u00e9taill\u00e9s, elle m’a invit\u00e9e \u00e0 collecter des donn\u00e9es motrices pour mon projet lors de la prochaine conf\u00e9rence sur la famille et la recherche sur le g\u00e8ne 16p11.2, qui se tiendra en Virginie. J’\u00e9tais ravie de participer et de diriger le projet avec ma coll\u00e8gue Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., kin\u00e9sith\u00e9rapeute p\u00e9diatrique experte en troubles neuro-musculaires \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s en 2019.<\/p>\n

En 2018, j’ai rejoint ma coll\u00e8gue neurologue pour enfants, Jennifer Bain, en tant que chercheur du SFARI, et nous avons particip\u00e9 \u00e0 une \u00e9tude sur la r\u00e9union des familles HNRNPH2. Depuis, nous avons collabor\u00e9 \u00e0 plusieurs r\u00e9unions familiales d’\u00e9t\u00e9, sur place ou virtuelles, et publi\u00e9 certains de nos r\u00e9sultats en 2021 dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a>.<\/p>\n

\"\"Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong><\/p>\n

Pour mes projets bas\u00e9s sur les cohortes g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques, 16p11.2 et HNRNPH2, j’ai principalement utilis\u00e9 des informations sur les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, des donn\u00e9es comportementales, des diagnostics psychiatriques et des informations g\u00e9n\u00e9tiques de base.<\/span><\/p>\n

Lors de la Conf\u00e9rence sur la famille et la recherche qui s’est tenue en ao\u00fbt 2022 \u00e0 Baltimore sur les troubles g\u00e9n\u00e9tiques CSNK2A1, HIVEP2, MED13L et SETBP1, nous avons recueilli des donn\u00e9es sur les sch\u00e9mas de marche dans les quatre groupes et nous pr\u00e9voyons d’analyser les changements g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques.<\/span><\/p>\n

Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9, et ont-elles \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n

Nous avons recueilli des informations sur la production de la parole et sur la motricit\u00e9 globale (marche) aupr\u00e8s d’enfants pr\u00e9sentant les variantes g\u00e9n\u00e9tiques HIVEP2 et CSNK2A1.<\/p>\n

Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, mon objectif a \u00e9t\u00e9 de d\u00e9velopper et de valider nos protocoles moteurs innovants \u00e0 l’aide de technologies informatiques. Malgr\u00e9 mon expertise en mati\u00e8re d’\u00e9valuation diagnostique des TSA, ces \u00e9tudes ne portent pas sur le ph\u00e9notype clinique de l’autisme, mais plut\u00f4t sur le profil moteur moins connu associ\u00e9 aux TSA.<\/span><\/p>\n

Pour le projet de la conf\u00e9rence sur la famille et la recherche sur le g\u00e8ne 16p11.2, nous avons inclus des participants avec et sans autisme (par exemple : porteur d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique). Lorsque cela \u00e9tait possible, nous avons \u00e9galement inclus les fr\u00e8res et s\u0153urs non affect\u00e9s des participants comme groupes de comparaison. Cette approche nous a permis de g\u00e9n\u00e9rer des informations uniques sur cette maladie g\u00e9n\u00e9tique et sur la relation entre les TSA et le d\u00e9veloppement moteur.<\/span><\/p>\n

En ce qui concerne le projet d’\u00e9valuation de la marche sur site et virtuelle chez les enfants pr\u00e9sentant une mutation HNRNPH2, nous nous sommes concentr\u00e9s sur les sympt\u00f4mes moteurs d\u00e9taill\u00e9s, y compris les st\u00e9r\u00e9otypies, et nous pr\u00e9voyons d’examiner les comportements d’automutilation.<\/span><\/p>\n

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ?<\/strong><\/p>\n

Je crois fermement \u00e0 un partenariat entre les scientifiques et les familles pour faire progresser notre compr\u00e9hension des maladies rares, ce qui nous permet de mettre au point des traitements cibl\u00e9s. En tant que m\u00e9decin, je suis parfaitement consciente de l’importance d’\u00e9tablir un lien avec les parents et de r\u00e9pondre \u00e0 leurs questions et \u00e0 leurs motivations pour participer \u00e0 chaque \u00e9tape du d\u00e9veloppement de leur enfant, y compris en prenant part \u00e0 des r\u00e9unions et \u00e0 des projets de recherche.<\/span><\/p>\n

La possibilit\u00e9 pour les familles touch\u00e9es par des maladies rares de s’inscrire dans une base de donn\u00e9es leur offre un sentiment de communaut\u00e9 et un lien avec des experts qui les aident \u00e0 nourrir leur espoir. \"\"<\/span><\/p>\n

Pour les chercheurs, inviter les parents \u00e0 s’inscrire \u00e0 des \u00e9tudes de registre est le moyen le plus efficace de collecter des donn\u00e9es fiables et de qualit\u00e9. Le registre permet de r\u00e9duire les d\u00e9lais d’attente pour rencontrer une famille porteuse d’une mutation particuli\u00e8re.<\/span><\/p>\n

Le registre repr\u00e9sente un moyen unique, peu co\u00fbteux et accessible de recueillir des donn\u00e9es dans le monde entier afin de tester des hypoth\u00e8ses et de d\u00e9velopper des mod\u00e8les animaux th\u00e9rapeutiques avant la mise au point de m\u00e9dicaments pour l’homme. Il permet aux chercheurs d’acc\u00e9der \u00e0 une base de donn\u00e9es plus vaste et plus compl\u00e8te afin de d\u00e9velopper des collaborations et de faire progresser leurs connaissances, tout en mettant les familles en contact pour des r\u00e9unions et de futurs traitements cibl\u00e9s.<\/span><\/p>\n

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

Je pr\u00e9vois de participer \u00e0 d’autres conf\u00e9rences de la famille Simons Searchlight<\/span> afin de continuer \u00e0 tester nos nouveaux mod\u00e8les de d\u00e9marche motrice et sociale.<\/span><\/p>\n

Quel type de recherche avez-vous effectu\u00e9 lors de la conf\u00e9rence 2022 de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 Baltimore (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1) ? <\/strong><\/p>\n

Nous avons test\u00e9 la d\u00e9marche des enfants \u00e0 l’aide d’une installation \u00e0 5 cam\u00e9ras, comprenant une cam\u00e9ra de haute qualit\u00e9, un iPad et un iPhone, afin de mesurer les marqueurs de la d\u00e9marche et d’\u00e9valuer la future collecte de donn\u00e9es \u00e0 distance en comparant les donn\u00e9es sur place avec les vid\u00e9os envoy\u00e9es par les parents apr\u00e8s la r\u00e9union.<\/span><\/p>\n

Comment s’est d\u00e9roul\u00e9e cette exp\u00e9rience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ? <\/strong><\/p>\n

Je connais bien les r\u00e9unions de familles de la communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et j’ai trouv\u00e9 cette exp\u00e9rience particuli\u00e8re enrichissante et informative sur le plan social et scientifique. Cette r\u00e9union a \u00e9t\u00e9 particuli\u00e8rement bien organis\u00e9e, avec des espaces appropri\u00e9s pour la collecte de donn\u00e9es.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nous avons interrog\u00e9 Sylvie Goldman sur ses projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39647,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[190],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39967"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39967"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39967\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39986,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39967\/revisions\/39986"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39647"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39967"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39967"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39967"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}