{"id":39961,"date":"2023-09-25T10:20:09","date_gmt":"2023-09-25T14:20:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/25\/lhistoire-de-tj-vivre-avec-le-setd5\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:53","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:53","slug":"lhistoire-de-tj-vivre-avec-le-setd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/09\/25\/lhistoire-de-tj-vivre-avec-le-setd5\/","title":{"rendered":"L’histoire de TJ Vivre avec le SETD5"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous avons une famille nombreuse, 7 pour \u00eatre exact. Le p\u00e8re est militaire \u00e0 la retraite, la m\u00e8re est infirmi\u00e8re. La vie est bien remplie, avec des rendez-vous et des activit\u00e9s familiales, mais nous l’aimons.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons camper et profiter de la nature.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Les inconnues et les haussements d’\u00e9paules. Le regard vide des professionnels qui vous regardent comme si vous \u00e9tiez tomb\u00e9 du ciel.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

La recherche est le seul moyen d’obtenir davantage de r\u00e9ponses. Nous ne pouvons pas obtenir plus d’informations si nous ne sommes pas dispos\u00e9s \u00e0 participer au partage des connaissances.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Nous participons et partageons des informations au fur et \u00e0 mesure que nous apprenons ensemble.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Pourquoi tout le monde se concentre-t-il sur la d\u00e9ficience intellectuelle et non sur les complications de la maladie qui pourraient avoir un impact sur les taux de d\u00e9ficience intellectuelle ? (par exemple, crises d’\u00e9pilepsie, malformations cardiaques, apn\u00e9e du sommeil, maladie de Moyamoya, etc.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Les crises d’\u00e9pilepsie peuvent \u00eatre mal diagnostiqu\u00e9es ou facilement ignor\u00e9es jusqu’\u00e0 ce qu’elles mettent la vie en danger, les probl\u00e8mes cardiaques sont souvent ignor\u00e9s ou n\u00e9glig\u00e9s parce qu’ils devraient gu\u00e9rir d’eux-m\u00eames dans la population normale, mais ce n’est souvent pas le cas dans cette communaut\u00e9. Les enfants ont souvent une tr\u00e8s grande tol\u00e9rance \u00e0 la douleur et il peut \u00eatre difficile de d\u00e9terminer si quelque chose ne va pas. Les enfants apprennent \u00e0 des rythmes diff\u00e9rents et la patience est de rigueur. De plus, la maladie est tr\u00e8s variable, m\u00eame si la m\u00eame mutation est pr\u00e9sente dans la m\u00eame famille.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Participez \u00e0 la recherche et prenez un jour \u00e0 la fois. Apprenez tout ce que vous pouvez pour \u00e9duquer les personnes qui s’occupent de vous ou de votre enfant.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de la famille de TJ. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39971,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39961"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39961"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39961\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39974,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39961\/revisions\/39974"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39971"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39961"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39961"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39961"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}