{"id":39954,"date":"2023-11-23T08:36:01","date_gmt":"2023-11-23T13:36:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/11\/23\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-marfia-ash\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:25","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:25","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-marfia-ash","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/11\/23\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-liz-marfia-ash\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Liz Marfia-Ash"},"content":{"rendered":"

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Indiquez votre nom et toute affiliation \u00e0 des communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques ou \u00e0 des groupes de d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients.<\/strong><\/p>\n

Liz Marfia-Ash, pr\u00e9sidente et fondatrice de la Fondation GRIN2B<\/a>, qui soutient les familles et les personnes ayant re\u00e7u un diagnostic de trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 la prot\u00e9ine GRIN2B.<\/span><\/p>\n

Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 jouer un r\u00f4le de premier plan au sein de la Fondation GRIN2B ?<\/strong><\/p>\n

Lorsque ma fille a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e en 2014, il n’existait pas d’associations de patients pour GRIN2B, nous \u00e9tions donc assez seuls les premi\u00e8res ann\u00e9es. Il y avait un groupe de quelques familles sur Facebook, mais il m’est apparu tr\u00e8s vite que nous avions besoin d’un site web et d’une association \u00e0 but non lucratif pour recruter plus facilement des familles et soutenir la recherche. Je ne pouvais pas supporter l’id\u00e9e que d’autres familles se sentent aussi seules que nous lorsque nous avons re\u00e7u le diagnostic.<\/span><\/p>\n

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Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une r\u00e9alisation m\u00e9morable dont vous \u00eates particuli\u00e8rement fier(e) et qui a marqu\u00e9 votre parcours au sein de la Fondation GRIN2B, et nous expliquer pourquoi il\/elle est important(e) pour vous ?<\/strong><\/p>\n

Au d\u00e9but de cette ann\u00e9e, nous avons lanc\u00e9 notre premier centre d’excellence aux \u00c9tats-Unis pour la GRIN2B et les troubles connexes \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants du Colorado \u00e0 Denver. L’une des premi\u00e8res choses que nous avons cherch\u00e9es apr\u00e8s que ma fille a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e, c’est un expert \u00e0 qui nous pourrions l’emmener, mais il n’y en avait pas. Pendant des ann\u00e9es, j’ai vu des familles nouvellement diagnostiqu\u00e9es demander des recommandations de m\u00e9decins et les choix \u00e9taient toujours tr\u00e8s limit\u00e9s. Il est difficile de construire quelque chose \u00e0 partir de z\u00e9ro, mais nous savions qu’il y avait un besoin de soins sp\u00e9cialis\u00e9s dans notre communaut\u00e9. Nous avons fait des recherches sur d’autres centres d’excellence pour les maladies rares, nous avons commenc\u00e9 \u00e0 organiser des r\u00e9unions et \u00e0 planifier, et nous n’avons pas abandonn\u00e9 avant d’avoir r\u00e9ussi. Nous sommes impatients d’\u00e9tendre notre centre \u00e0 d’autres sites aux \u00c9tats-Unis.<\/span><\/p>\n

D’apr\u00e8s votre exp\u00e9rience, comment le fait de faire partie d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients comme la Fondation GRIN2B ou Simons Searchlight<\/span> a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans la maladie rare de votre enfant ?<\/strong><\/p>\n

Il nous a donn\u00e9 un but. Nous \u00e9tions tr\u00e8s d\u00e9sempar\u00e9s avant de recevoir le diagnostic de notre fille. Nous nous sommes \u00e9galement perdus par la suite car, au d\u00e9part, il n’y avait nulle part o\u00f9 chercher de l’aide. Le fait d’\u00eatre connect\u00e9 \u00e0 notre communaut\u00e9 GRIN2B mondiale et \u00e0 un r\u00e9seau plus large d’autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares par l’interm\u00e9diaire de Simons Searchlight<\/span>, de Global Genes et de la National Organization for Rare Disorders (NORD) m’a aid\u00e9 \u00e0 me recentrer personnellement. Ce n’est pas seulement quelque chose qui est arriv\u00e9 \u00e0 ma fille et \u00e0 ma famille. Partout dans le monde, des personnes sont atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Il est utile de savoir que nous faisons partie de quelque chose de plus grand.<\/span><\/p>\n

Qu’avez-vous appris en organisant des conf\u00e9rences sur la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients et sur la recherche ?<\/strong><\/p>\n

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Commencez \u00e0 planifier plus t\u00f4t que vous ne le pensez et pr\u00e9voyez de recruter BEAUCOUP de b\u00e9n\u00e9voles. J’ai appris \u00e0 mes d\u00e9pens qu’essayer de g\u00e9rer une conf\u00e9rence avec un minimum de b\u00e9n\u00e9voles m\u00e8ne \u00e0 l’\u00e9puisement professionnel. Veillez \u00e9galement \u00e0 ce que le programme de la conf\u00e9rence pr\u00e9voie suffisamment de temps pour permettre aux familles de se rencontrer. M\u00eame si elles aiment entendre les orateurs, nos familles nous disent toujours qu’elles aimeraient avoir plus de temps pour communiquer entre elles.<\/span><\/p>\n

Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats de votre enfant et de la communaut\u00e9 des maladies rares ? Comment les avez-vous surmont\u00e9s et quelles le\u00e7ons en avez-vous tir\u00e9es ?<\/strong><\/p>\n

Ma fille ne parle pas et, pendant ses ann\u00e9es pr\u00e9scolaires, certains professionnels de l’\u00e9ducation ont impos\u00e9 des limites injustes \u00e0 ma fille et ne lui ont pas permis d’acc\u00e9der pleinement \u00e0 un dispositif de communication robuste. Nous avons fait beaucoup de recherches sur les dispositifs de communication et avons trouv\u00e9 un orthophoniste local sp\u00e9cialis\u00e9 dans la communication augmentative et alternative (CAA). Avec son aide, nous avons fini par choisir un appareil pour ma fille par l’interm\u00e9diaire de l’assurance plut\u00f4t que par la recommandation de l’\u00e9cole. Notre orthophoniste priv\u00e9e a depuis contribu\u00e9 \u00e0 informer l’\u00e9cole sur la mani\u00e8re d’utiliser l’appareil de ma fille. Nous avons appris que personne ne croira en notre fille plus que nous, ses parents. Cela m’a vraiment appris que nous devons \u00eatre form\u00e9s aux meilleures pratiques et que nous ne pouvons pas nous contenter de supposer que l’\u00e9cole sait toujours ce qu’il y a de mieux. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 vous exprimer si vous avez l’impression que l’on ne donne pas \u00e0 votre enfant tout ce dont il a besoin pour r\u00e9ussir.<\/span><\/p>\n

Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de parent d’un enfant atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare et de membre d’une communaut\u00e9 de d\u00e9fense des patients ? Existe-t-il des outils ou des strat\u00e9gies sp\u00e9cifiques que vous recommanderiez \u00e0 d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la cr\u00e9ation d’un podcast pour partager leur histoire) ?<\/strong><\/p>\n

Les groupes de soutien sur Facebook ont \u00e9t\u00e9 d’une aide inestimable. Nous avons plusieurs groupes diff\u00e9rents pour notre maladie – un pour le soutien aux parents et un pour discuter de la recherche scientifique. La Fondation GRIN2B est membre de Global Genes et de NORD, et chacune de ces organisations dispose d’un groupe priv\u00e9 o\u00f9 vous pouvez poser des questions et partager des strat\u00e9gies avec d’autres leaders de la communaut\u00e9 des maladies rares. Les sites web de Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation et, bien s\u00fbr, Simons Searchlight<\/span>, proposent \u00e9galement de nombreuses ressources formidables pour les familles touch\u00e9es par une maladie rare.<\/span><\/p>\n

\"\"Qu’avez-vous trouv\u00e9 de pr\u00e9cieux dans votre pr\u00e9c\u00e9dente fonction de membre du comit\u00e9 consultatif communautaire de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

J’ai ador\u00e9 entendre les exp\u00e9riences et les points de vue de diff\u00e9rents d\u00e9fenseurs des patients. J’apprends \u00e9norm\u00e9ment en collaborant avec d’autres personnes et j’obtiens tant d’id\u00e9es merveilleuses \u00e0 transmettre \u00e0 ma communaut\u00e9.<\/span><\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n

Autant il a \u00e9t\u00e9 important pour moi d’en apprendre davantage sur GRIN2B, les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et les tenants et aboutissants de la gestion d’une organisation \u00e0 but non lucratif et de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients, autant il a \u00e9t\u00e9 essentiel pour moi d’apprendre de la communaut\u00e9 des personnes handicap\u00e9es. Apprendre ce qu’est la fiert\u00e9 d’\u00eatre handicap\u00e9 et le capacitisme et entendre le point de vue des personnes handicap\u00e9es elles-m\u00eames a contribu\u00e9 \u00e0 fa\u00e7onner la fa\u00e7on dont j’\u00e9l\u00e8ve mon enfant et dont je soutiens ma communaut\u00e9.<\/span><\/p>\n

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Liz apporte positivit\u00e9 et soutien aux familles atteintes de GRIN2B. En savoir plus sur son action de plaidoyer.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39970,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201,636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39954"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39954"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39954\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39972,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39954\/revisions\/39972"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39970"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39954"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39954"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39954"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}