{"id":39943,"date":"2023-07-12T13:38:13","date_gmt":"2023-07-12T17:38:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/12\/donner-aux-familles-les-moyens-dagir\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:52","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:52","slug":"donner-aux-familles-les-moyens-dagir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/07\/12\/donner-aux-familles-les-moyens-dagir\/","title":{"rendered":"Donner aux familles les moyens d’agir"},"content":{"rendered":"

Donner aux familles les moyens d’agir<\/span> : Trouver du soutien pour les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique<\/strong><\/h4>\n

Simons Searchlight<\/span> offre aux familles la possibilit\u00e9 de participer \u00e0 la recherche, d’interagir avec les scientifiques et d’explorer les traitements potentiels des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. <\/span><\/em><\/p>\n

…<\/p>\n

\"\"En 2016, on a diagnostiqu\u00e9 chez Jules, la fille de Jennifer Sills, le syndrome neurod\u00e9veloppemental d’Okur-Chung (OCNDS), \u00e9galement appel\u00e9 syndrome li\u00e9 au CSNK2A1. L’OCNDS touche moins de 200 personnes dans le monde. “La peur ne r\u00e9sumait pas ce que je ressentais”, dit-elle. “Il n’y a pas eu de mots.<\/p>\n

Sills n’a pas h\u00e9sit\u00e9 \u00e0 prendre des mesures. Elle a contact\u00e9 Wendy Chung, M.D. Ph.D., une g\u00e9n\u00e9ticienne p\u00e9diatrique tr\u00e8s respect\u00e9e et chercheur principal \u00e0 l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique de l’Universit\u00e9 d’Helsinki. <\/span>
\n Projecteur Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> est un programme de recherche mondial qui \u00e9tudie plus de 180 maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique, dont l’OCNDS. Les principaux objectifs de la recherche sont de faire progresser la compr\u00e9hension scientifique et de fournir gratuitement des donn\u00e9es pr\u00e9cieuses aux chercheurs.<\/span><\/p>\n

Le docteur Chung, ainsi que le docteur Volkan Okur, ont jou\u00e9 un r\u00f4le crucial dans l’identification de l’OCNDS. Ensemble, ils ont conseill\u00e9 \u00e0 Mme Sills de cr\u00e9er une fondation pour aider les familles \u00e0 faire face \u00e0 ce diagnostic.<\/span><\/p>\n

En cons\u00e9quence, Mme Sills a cr\u00e9\u00e9 l’organisation de d\u00e9fense des patients CSNK2A1 Foundation<\/a>, et elle collabore \u00e9troitement avec Simons Searchlight<\/span>. Mme Sills souligne l’importance de la communaut\u00e9 Simons Searchlight<\/span>, qui apporte r\u00e9confort et soutien aux familles atteintes de maladies rares et encourage la collaboration entre les familles et les chercheurs. Les liens facilit\u00e9s par Simons Searchlight<\/span> sont particuli\u00e8rement essentiels dans le contexte des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n

Certains participants sont atteints de ce que Sills appelle des “maladies ultra-rare”, c’est-\u00e0-dire que le nombre de personnes atteintes est extr\u00eamement faible. Ces familles sont motiv\u00e9es pour participer \u00e0 la recherche et se mettre en contact avec des communaut\u00e9s de d\u00e9fense des patients afin de retrouver un peu d’espoir. “En participant \u00e0 un programme de recherche international comme Simons Searchlight<\/span>, les familles apprennent qu’elles ne sont pas dans le m\u00eame bateau, mais qu’elles sont dans la m\u00eame temp\u00eate.<\/span><\/p>\n

Partager ses connaissances et \u00eatre repr\u00e9sent\u00e9 dans la recherche<\/strong><\/p>\n

Plus de 100 familles touch\u00e9es par l’OCNDS ont partag\u00e9 leurs ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux avec Simons Searchlight<\/span>. Selon Sills, c’est facile \u00e0 faire et il y a m\u00eame une <\/span>vid\u00e9o<\/span><\/a> sur la proc\u00e9dure d’enregistrement. La participation \u00e0 la recherche est propos\u00e9e dans les domaines suivants <\/span>diff\u00e9rentes langues<\/span><\/a> dont l’anglais, le fran\u00e7ais, l’espagnol et le n\u00e9erlandais. “Plus il y a de personnes inscrites, plus nous avons une vision globale de la maladie”, explique M. Sills.<\/span><\/p>\n

Les informations recueillies par Simons Searchlight<\/span> sont pr\u00e9cieuses pour les familles et les chercheurs. Les familles re\u00e7oivent des rapports trimestriels contenant les donn\u00e9es les plus r\u00e9centes sur leur condition g\u00e9n\u00e9tique, et les chercheurs ont acc\u00e8s aux donn\u00e9es pour les mod\u00e8les animaux, les essais cliniques et d’autres \u00e9tudes. Ces informations collectives contribuent \u00e0 enrichir les connaissances scientifiques sur chaque pathologie. Sills ajoute : “En r\u00e9pondant aux enqu\u00eates en ligne, les donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es sont partag\u00e9es avec des chercheurs agr\u00e9\u00e9s qui \u00e9tudient la maladie”.<\/span><\/p>\n

Laura Palmer est pr\u00e9sidente et cofondatrice de la <\/span>
\n Fondation du syndrome SHINE<\/span>
\n<\/a>un groupe de d\u00e9fense des patients atteints de synaptopathie li\u00e9e \u00e0 la DLG4. Elle confirme bon nombre des points soulev\u00e9s par M. Sills et souligne le r\u00f4le important jou\u00e9 par Simons Searchlight<\/span> pour les familles ayant re\u00e7u un diagnostic de DLG4. “Nous connaissons actuellement 124 personnes atteintes du syndrome SHINE dans le monde entier”, pr\u00e9cise-t-elle. Palmer encourage ces familles \u00e0 participer \u00e0 l’\u00e9tude et \u00e0 \u00eatre repr\u00e9sent\u00e9es dans la recherche.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Palmer partage tous les nouveaux rapports de donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> avec ses familles DLG4 et publie les informations sur la page Facebook de SHINE. “En tant que parents, nous voulons des informations pour nos enfants. Comme beaucoup de parents, je n’ai pas de formation scientifique. Travailler en \u00e9troite collaboration avec Simon Searchlight nous permet d’obtenir des informations utiles sur une maladie que nous ne comprenions pas. Le fait de disposer de rapports faciles \u00e0 comprendre de Simons Searchlight<\/span> permet de prendre du recul et de r\u00e9duire le sentiment d’isolement que les familles ressentent souvent en raison de la raret\u00e9 de leur diagnostic.<\/span><\/p>\n

La participation \u00e0 la recherche et le partage d’informations constituent une part importante des progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s dans le domaine des maladies rares et de la d\u00e9fense de ses int\u00e9r\u00eats. Simons Searchlight<\/span> facilite cette t\u00e2che gr\u00e2ce \u00e0 un tableau de bord convivial, o\u00f9 les familles peuvent s’inscrire et suivre leurs progr\u00e8s \u00e0 leur convenance. “J’ai appr\u00e9ci\u00e9 le fait de pouvoir proc\u00e9der par \u00e9tapes”, explique M. Sills. “Vous pouvez commencer, arr\u00eater et revenir”, ce qui est un \u00e9l\u00e9ment cl\u00e9 de notre objectif d’accessibilit\u00e9 pour les familles avec des enfants qui peuvent avoir de nombreux besoins.<\/span><\/p>\n

La connaissance donne du pouvoir : \u00c9clairer le chemin de la d\u00e9couverte<\/strong><\/p>\n

Kaitlyn Singer, chef de projet \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, est reconnaissante \u00e0 la communaut\u00e9 des familles participantes et \u00e0 leur engagement \u00e0 long terme en faveur de la recherche. “Lorsqu’une famille re\u00e7oit un diagnostic, elle nous contacte parce qu’elle cherche des r\u00e9ponses. Il se peut qu’il y ait peu d’informations sur cette maladie rare, qu’ils soient d\u00e9pass\u00e9s et qu’ils veuillent trouver du soutien”, explique Mme Singer. Singer les aide \u00e0 d\u00e9marrer et les guide \u00e0 chaque \u00e9tape de la participation \u00e0 la recherche, depuis le t\u00e9l\u00e9chargement de leur rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique jusqu’au remplissage des questionnaires. “L’implication d’un plus grand nombre de personnes dans nos recherches a un impact plus important \u00e0 long terme ; elle nous permet d’avoir une meilleure id\u00e9e de la situation afin d’apprendre et de continuer \u00e0 aider les autres.<\/span><\/p>\n

Singer souligne \u00e9galement l’importance du don de sang pour la recherche et invite les participants qui y consentent \u00e0 fournir un \u00e9chantillon de sang, qui peut \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9 localement dans les laboratoires Quest aux \u00c9tats-Unis ou lors de conf\u00e9rences familiales en personne. Ces \u00e9chantillons peuvent \u00eatre utilis\u00e9s par des chercheurs qualifi\u00e9s pour \u00e9largir notre compr\u00e9hension d’une maladie et contribuer \u00e0 la cr\u00e9ation de th\u00e9rapies et de traitements futurs.<\/span><\/p>\n

Les conseillers en g\u00e9n\u00e9tique de Simons Searchlight<\/span> sont \u00e0 la disposition des participants pour r\u00e9pondre \u00e0 toutes les questions relatives \u00e0 leur diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Rebecca Smith, conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique, a pour mission d’aider les familles \u00e0 comprendre la complexit\u00e9 de leurs r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques. “La vitesse \u00e0 laquelle nous apprenons et la rapidit\u00e9 avec laquelle nous fournissons des r\u00e9ponses \u00e0 nos familles, par rapport \u00e0 il y a seulement deux ans, arme nos familles et les chercheurs de connaissances indispensables”, dit-elle.<\/span><\/p>\n

Le sentiment d’appartenance<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> s’engage \u00e0 faciliter les liens entre les participants, les chercheurs et les communaut\u00e9s de d\u00e9fense des droits qui s’efforcent de mieux comprendre et de soutenir les familles souffrant de diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques neurod\u00e9veloppementaux rares.<\/span><\/p>\n

“Le fait de s’associer et de se rassembler, souligne Mme Sills, nous montre que nous ne sommes pas seuls. Qu’il s’agisse d’une r\u00e9union en ligne avec des personnes du monde entier ou d’un groupe local de familles appartenant \u00e0 la m\u00eame communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique, nous d\u00e9veloppons des amiti\u00e9s profondes et apprenons \u00e0 aider notre famille.<\/span><\/p>\n

Pour plus d’informations, visitez le site <\/span>
\n Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

? Photos fournies par Laura Palmer, Jennifer Sills et Erica Jones.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Trouvez un soutien et une communaut\u00e9 \u00e0 Simons Searchlight. Pour en savoir plus, consultez cet article. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39955,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[200],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39943"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39943"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39943\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39962,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39943\/revisions\/39962"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39955"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39943"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39943"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39943"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}