{"id":39918,"date":"2023-09-01T09:51:11","date_gmt":"2023-09-01T13:51:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/01\/profil-du-chercheur-nicolo-pini-ph-d\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:49","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:49","slug":"profil-du-chercheur-nicolo-pini-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/09\/01\/profil-du-chercheur-nicolo-pini-ph-d\/","title":{"rendered":"Profil du chercheur : Nicol\u00f2 Pini, Ph.D."},"content":{"rendered":"

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Nicol\u00f2 Pini (il\/elle\/il) a obtenu son doctorat en bio-ing\u00e9nierie au Politecnico di Milano. Ses recherches doctorales ont port\u00e9 sur le d\u00e9veloppement de m\u00e9thodes d’apprentissage automatique pour la d\u00e9tection non invasive des \u00e9tats pathologiques du f\u0153tus dans l’ut\u00e9rus. Il a ensuite rejoint le Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) pour sa formation postdoctorale. Il est actuellement chercheur associ\u00e9 au CUIMC, d\u00e9partement de psychiatrie, et au New York State Psychiatric Institute (NYSPI), division des neurosciences du d\u00e9veloppement.<\/p>\n

Ses recherches actuelles portent sur l’identification de biomarqueurs d\u00e9riv\u00e9s du cerveau afin d’en savoir plus sur le lien entre les voies neuronales et les causes g\u00e9n\u00e9tiques de l’autisme. Pini participe au Centre d’excellence pour l’autisme (ACE) financ\u00e9 par le NIH \u00e0 l’universit\u00e9 de Columbia, intitul\u00e9 Prospective Genetic Risk Evaluation and Assessment in Autism (PROGRESS) et dirig\u00e9 par Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., et Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. L’objectif du Centre est de suivre le d\u00e9veloppement neurologique, cognitif et comportemental des enfants afin de classer les caract\u00e9ristiques \u00e9mergentes des troubles du spectre autistique (TSA) au cours des premi\u00e8res ann\u00e9es de leur d\u00e9veloppement. Ces informations pourraient ensuite \u00eatre utilis\u00e9es pour identifier d’autres enfants pr\u00e9sentant un risque de TSA. Dans ce projet, Pini est responsable du d\u00e9veloppement de techniques de traitement des signaux pour la caract\u00e9risation approfondie des biomarqueurs physiologiques en vue de leur utilisation dans des mod\u00e8les pr\u00e9dictifs \u00e0 haute dimension.<\/p>\n

Nous avons interrog\u00e9 Nicol\u00f2 sur ses derniers projets de recherche et sur sa collaboration avec Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h3>\n
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Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

Dans le cadre de ma formation postdoctorale, j’ai eu l’occasion unique de collaborer avec Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., et Jennifer M. Bain, MD, Ph.D., sur une vari\u00e9t\u00e9 de projets de recherche, y compris des \u00e9tudes de l’histoire naturelle (NHS) de personnes diagnostiqu\u00e9es avec des conditions g\u00e9n\u00e9tiques rares. La majorit\u00e9 de ces \u00e9tudes recrutent activement des participants dans le but de caract\u00e9riser le cerveau et le comportement de ces populations particuli\u00e8res.<\/span><\/p>\n

En travaillant sur ces projets, j’ai r\u00e9alis\u00e9 qu’une grande partie des participants \u00e9taient \u00e9galement inscrits \u00e0 Simons Searchlight<\/span>. Au fil des demandes de donn\u00e9es, je me suis familiaris\u00e9e avec la richesse sans pr\u00e9c\u00e9dent des donn\u00e9es collect\u00e9es par Simons Searchlight<\/span> et sa contribution exceptionnelle dans le domaine de la recherche sur les troubles du d\u00e9veloppement neurologique (TND) et les TSA.<\/span><\/p>\n

\"\"Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong><\/p>\n

Bien que mes recherches soient principalement ax\u00e9es sur le ph\u00e9notypage approfondi par la collecte de signaux physiologiques, nous avons \u00e9tudi\u00e9 les donn\u00e9es comportementales recueillies par Simons Searchlight<\/span>. L’objectif principal est de d\u00e9crire les associations entre les biomarqueurs d\u00e9riv\u00e9s du cerveau et les r\u00e9sultats comportementaux.<\/span><\/p>\n

Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9, et ont-elles \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n

Mon \u00e9quipe s’est principalement concentr\u00e9e sur deux changements g\u00e9n\u00e9tiques : HNRNPH2 et PPP2R5D. Une multitude de donn\u00e9es relatives \u00e0 ces diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques est disponible et conserv\u00e9e par Simons Searchlight<\/span>. Dans ces cohortes d’individus, le principal type de donn\u00e9es sur lequel nous nous sommes concentr\u00e9s est celui des r\u00e9sultats neurocomportementaux.<\/span><\/p>\n

Nous \u00e9tudions activement les variables contextuelles et environnementales afin d’identifier les facteurs de risque et de r\u00e9silience qui fa\u00e7onnent les trajectoires des r\u00e9sultats d\u00e9veloppementaux. Mon \u00e9quipe s’int\u00e9resse particuli\u00e8rement au r\u00f4le de la sant\u00e9 du sommeil en tant que facteur de protection potentiel. Plus r\u00e9cemment, mon \u00e9quipe et moi-m\u00eame avons commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Caitlin Hudac, Ph.D., pour \u00e9tudier les donn\u00e9es recueillies aupr\u00e8s de participants ayant re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1.<\/span><\/p>\n

Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/p>\n

Le d\u00e9p\u00f4t de donn\u00e9es Simons Searchlight<\/span> est une ressource sans pr\u00e9c\u00e9dent capable d’acc\u00e9l\u00e9rer la recherche biom\u00e9dicale dans le domaine des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives qui leur sont associ\u00e9es. Les donn\u00e9es sont accessibles de mani\u00e8re totalement anonyme et s\u00e9curis\u00e9e, ce qui permet une collaboration crois\u00e9e entre les groupes de recherche. Cette approche, inspir\u00e9e par les principes de la science ouverte, s’est av\u00e9r\u00e9e cruciale pour mes recherches visant \u00e0 explorer les associations entre une multitude d’expositions et le risque de maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives dans le cadre d’analyses stratifi\u00e9es par diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. En outre, le potentiel de vulgarisation de Simons Searchlight<\/span> a contribu\u00e9 \u00e0 la collecte de donn\u00e9es aupr\u00e8s de divers groupes d’individus, ce qui a permis de mieux g\u00e9n\u00e9raliser les r\u00e9sultats.<\/span><\/p>\n

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? \"\"<\/strong><\/p>\n

Les familles sont centrales et fondamentales pour tout ce que la communaut\u00e9 des chercheurs fait actuellement et pr\u00e9voit de faire dans un avenir proche et \u00e0 long terme. La communaut\u00e9 des chercheurs a investi un nombre consid\u00e9rable de ressources dans la promotion de la diffusion scientifique et de l’engagement des familles, mais il reste encore beaucoup \u00e0 faire ! La science peut diffuser des r\u00e9sultats significatifs et applicables, mais seulement si elle r\u00e9pond aux besoins identifi\u00e9s par la communaut\u00e9. Les familles jouent un r\u00f4le central dans ce processus en d\u00e9finissant les priorit\u00e9s scientifiques et en facilitant la diffusion des r\u00e9sultats.<\/span><\/p>\n

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

Nos \u00e9quipes de recherche sont impatientes de demander des donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires d\u00e8s qu’elles seront disponibles sur Simons Searchlight<\/span>. L’objectif est de passer d’analyses de donn\u00e9es utilisant des donn\u00e9es transversales \u00e0 l’extraction de trajectoires longitudinales de d\u00e9veloppement. Nous sommes actuellement \u00e0 la recherche de sources de financement suppl\u00e9mentaires afin d’\u00e9largir la port\u00e9e de nos projets de recherche et, surtout, de poursuivre les collaborations g\u00e9n\u00e9r\u00e9es dans le cadre des opportunit\u00e9s financ\u00e9es par Simons Searchlight<\/span>. Enfin, la collaboration avec Simons Searchlight<\/span> garantit une possibilit\u00e9 concr\u00e8te et r\u00e9alisable de communiquer avec les familles et de diffuser les r\u00e9sultats des activit\u00e9s de recherche.<\/span><\/p>\n

Quel type de recherche avez-vous effectu\u00e9 lors de la Conf\u00e9rence 2022 sur la famille et la recherche ?<\/strong><\/p>\n

Mon \u00e9quipe de recherche s’est associ\u00e9e \u00e0 Hudac et Bain pour recueillir l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale, \u00e9galement appel\u00e9e \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme (EEG), chez des participants ayant re\u00e7u un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique CSNK2A1, HIVEP2, MED13L ou SETBP1. La collecte de donn\u00e9es a \u00e9t\u00e9 extr\u00eamement fructueuse : plus de 40 participants se sont inscrits et ont suivi une session comprenant le port d’un filet EEG humide, le visionnage de courtes vid\u00e9os et l’\u00e9coute de sons pendant environ 25 \u00e0 30 minutes.<\/span><\/p>\n

Comment s’est d\u00e9roul\u00e9e cette exp\u00e9rience ? Avez-vous des faits marquants ou des anecdotes que vous aimeriez partager ?<\/strong><\/p>\n

La conf\u00e9rence 2022 sur la famille et la recherche a \u00e9t\u00e9 une exp\u00e9rience tr\u00e8s enrichissante pour mon \u00e9quipe de recherche et pour moi-m\u00eame. J’ai \u00e9t\u00e9 r\u00e9ellement impressionn\u00e9e par l’enthousiasme que les familles ont manifest\u00e9 en participant \u00e0 la recherche et en posant des questions tr\u00e8s int\u00e9ressantes sur les \u00e9tudes en cours ou les futures possibilit\u00e9s de recherche. L’\u00e9tablissement de nouvelles collaborations avec des scientifiques et de relations significatives avec les familles a jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans la r\u00e9ussite de cette exp\u00e9rience.<\/span><\/p>\n

Comment cette exp\u00e9rience a-t-elle influenc\u00e9 vos recherches \u00e0 l’avenir ?<\/strong><\/p>\n

J’\u00e9prouve un grand sentiment de responsabilit\u00e9 envers les familles qui ont fourni des donn\u00e9es lors de la Conf\u00e9rence 2022 sur la famille et la recherche. Nous travaillons sur plusieurs approches analytiques que nous pr\u00e9voyons de partager avec les groupes familiaux avant que les manuscrits ne soient soumis pour publication. Il est imp\u00e9ratif de consacrer des ressources \u00e0 la restitution des r\u00e9sultats \u00e0 ces groupes qui ont consacr\u00e9 du temps et de l’\u00e9nergie \u00e0 nos groupes de recherche. Enfin, le fait de mieux conna\u00eetre les programmes de recherche men\u00e9s par d’autres a stimul\u00e9 ma cr\u00e9ativit\u00e9 et mon enthousiasme. J’ai h\u00e2te de participer \u00e0 un autre \u00e9v\u00e9nement dans un avenir proche !<\/span><\/p>\n

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