{"id":39893,"date":"2023-07-10T12:00:08","date_gmt":"2023-07-10T16:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/10\/lhistoire-de-marko-vivre-avec-ctnnb1\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:48","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:48","slug":"lhistoire-de-marko-vivre-avec-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/07\/10\/lhistoire-de-marko-vivre-avec-ctnnb1\/","title":{"rendered":"L’histoire de Marko Vivre avec CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Je m’appelle Marko et j’ai 8 ans. Mon p\u00e8re s’appelle Juan et ma m\u00e8re Adriana. Nous vivons dans la ville de Hermosillo, dans l’\u00c9tat de Sonora, au Mexique. En famille, nous aimons nous promener dans le parc, manger des glaces et rencontrer nos proches. Nous nous respectons et nous nous soutenons mutuellement. Gr\u00e2ce \u00e0 cela, j’avance dans mes th\u00e9rapies.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

J’aime beaucoup rire. En fait, j’aime bien enregistrer des vid\u00e9os sur mon t\u00e9l\u00e9phone portable en riant \u00e0 gorge d\u00e9ploy\u00e9e. J’aime aussi beaucoup jouer avec des animaux en peluche, regarder des vid\u00e9os sur YouTube et dessiner.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Je suis aveugle de l’\u0153il gauche et je porte des lunettes pour l’\u0153il droit, car je suis astigmate, mais les principaux soins m\u00e9dicaux que j’ai re\u00e7us visaient \u00e0 am\u00e9liorer mes capacit\u00e9s motrices. Je n’ai pas encore r\u00e9ussi \u00e0 marcher de mani\u00e8re autonome, mais je suis en train d’y parvenir, avec l’aide de mes th\u00e9rapeutes et de mes parents. En outre, depuis qu’on m’a diagnostiqu\u00e9 un syndrome d’Asperger, je suis une th\u00e9rapie de comp\u00e9tences sociales, un sujet dans lequel j’ai beaucoup progress\u00e9, au point de mieux m’entendre avec mes camarades de classe et mes professeurs.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Dans ma famille, nous avons souhait\u00e9 participer \u00e0 la recherche sur le syndrome CTNNB1, car nous croyons en la science. Nous pensons que plus les gens participeront, mieux on conna\u00eetra les maladies g\u00e9n\u00e9tiques et plus il y aura de possibilit\u00e9s de traitements m\u00e9dicaux.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

En fournissant des informations sur la fa\u00e7on dont mon fils vit avec le syndrome CTNNB1, nous aidons les chercheurs \u00e0 comparer les donn\u00e9es d’autres enfants : identifier les caract\u00e9ristiques communes et le suivi m\u00e9dical \u00e0 suivre.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

J’esp\u00e8re que les chercheurs pourront bient\u00f4t mettre au point un m\u00e9dicament qui me permettra d’avoir une meilleure qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Dans ma famille, nous avons appris qu’en s’associant au personnel m\u00e9dical et th\u00e9rapeutique, il est possible de r\u00e9aliser des avanc\u00e9es importantes. Cela implique d’\u00eatre constant et de ne pas abandonner, m\u00eame s’il est parfois tr\u00e8s fatigant de suivre l’agenda.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Il est important de ne pas se contenter d’un avis m\u00e9dical. M\u00eame si un m\u00e9decin ne fait pas preuve d’empathie, il est n\u00e9cessaire de changer de personnel. Dans ma famille, nous avons d\u00e9cid\u00e9 de choisir ceux qui ont l’humilit\u00e9 d’admettre qu’ils ne connaissent pas le syndrome CTNNB1 et qu’ils souhaitent apprendre et \u00eatre inform\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur Teddy, un enfant de 5 ans atteint d’une microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39907,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39893"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39893"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39893\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39910,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39893\/revisions\/39910"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39907"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39893"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39893"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39893"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}