T\u00e9l\u00e9charger la ressource au format PDF en anglais<\/a><\/p>\n T\u00e9l\u00e9charger la ressource au format PDF en n\u00e9erlandais<\/a><\/p>\n T\u00e9l\u00e9charger la ressource au format PDF en fran\u00e7ais<\/a><\/p>\n T\u00e9l\u00e9charger la ressource au format PDF en espagnol<\/a><\/p>\n Ce guide couvre les \u00e9tapes allant du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la recherche de ressources et de traitements potentiels pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique. Il est con\u00e7u pour aider les soignants et les familles \u00e0 s’orienter dans le monde complexe des maladies rares.<\/span><\/p>\n Conna\u00eetre la cause du diagnostic de d\u00e9veloppement neurologique de votre enfant peut \u00eatre un soulagement. Mais un nouveau diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut aussi \u00eatre stressant, effrayant et accablant. Il est normal de ressentir un large \u00e9ventail d’\u00e9motions – parfois contradictoires – face \u00e0 un nouveau diagnostic. Il est important de se rappeler qu’il n’y a pas de bonne ou de mauvaise fa\u00e7on de r\u00e9agir et que nous nous adaptons tous diff\u00e9remment \u00e0 l’information.<\/span><\/p>\n Voici des suggestions des conseillers en g\u00e9n\u00e9tique de Simons Searchlight<\/span> pour vous aider \u00e0 vous adapter \u00e0 votre diagnostic ou \u00e0 celui d’un membre de votre famille :<\/span><\/p>\n Vous avez peut-\u00eatre re\u00e7u votre r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique d’un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien ou d’un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. Si vous avez des questions sur votre diagnostic g\u00e9n\u00e9tique, vous pouvez trouver un conseiller g\u00e9n\u00e9tique aux \u00c9tats-Unis ou au Canada \u00e0 l’adresse suivante <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. Vous pouvez \u00e9galement rencontrer l’un des conseillers g\u00e9n\u00e9tiques certifi\u00e9s par le conseil d’administration de Simons Searchlight<\/span>. Il s’agit d’une ressource gratuite permettant aux familles de mieux comprendre les r\u00e9sultats de leur rapport g\u00e9n\u00e9tique et de discuter de concepts et d’id\u00e9es complexes. Il est important de noter que notre \u00e9quipe n’est pas en mesure de fournir des conseils m\u00e9dicaux sp\u00e9cifiques.<\/span><\/p>\n Les parents ou les soignants peuvent trouver avantageux d’entrer en contact avec d’autres membres de la communaut\u00e9 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Les groupes de d\u00e9fense des patients et les communaut\u00e9s en ligne peuvent fournir un soutien et un acc\u00e8s \u00e0 d’autres familles confront\u00e9es \u00e0 des parcours similaires.<\/span><\/p>\n Les familles peuvent rechercher des sources d’information fiables, telles que des sites Internet, des livres ou des conf\u00e9rences, afin de mieux comprendre le trouble, ses caract\u00e9ristiques et les ressources disponibles.<\/span><\/p>\n Les organisations de d\u00e9fense des patients \u00e9num\u00e9r\u00e9es ci-dessous sont des ressources suppl\u00e9mentaires qui soutiennent la communaut\u00e9 des maladies rares (cette liste n’est pas exhaustive) :<\/span><\/p>\n \u00c9TATS-UNIS<\/strong><\/p>\n EUROPE<\/strong><\/p>\n Les familles et les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares ont la possibilit\u00e9 de contribuer \u00e0 des recherches significatives qui pourraient aider \u00e0 mettre au point de futurs traitements.<\/span> En attendant, vous pouvez acc\u00e9der \u00e0 des services qui peuvent grandement contribuer \u00e0 votre d\u00e9veloppement et \u00e0 votre bien-\u00eatre. Les ressources disponibles d\u00e9pendent de votre lieu de r\u00e9sidence, mais peuvent inclure l’intervention pr\u00e9coce, le soutien \u00e9ducatif, les programmes de d\u00e9veloppement, l’orthophonie, l’ergoth\u00e9rapie, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et la th\u00e9rapie comportementale. Assurez-vous que vous avez acc\u00e8s \u00e0 tous les services dont votre proche a besoin aupr\u00e8s des autorit\u00e9s locales, de l’\u00e9cole ou du syst\u00e8me de sant\u00e9. Contactez les prestataires locaux pour en savoir plus sur ce qui est disponible.<\/span><\/p>\n Un m\u00e9decin local peut \u00eatre en mesure d’\u00e9valuer les besoins de votre proche et de recommander des services tels que la th\u00e9rapie, le soutien \u00e9ducatif, l’apprentissage de techniques d’adaptation et l’\u00e9quipement d’assistance qui pourraient l’aider \u00e0 s’\u00e9panouir. S’occuper d’une personne atteinte d’une maladie rare n’est pas chose ais\u00e9e, mais vous avez le pouvoir d’am\u00e9liorer sa qualit\u00e9 de vie et de faire avancer la recherche gr\u00e2ce \u00e0 votre participation.<\/span><\/p>\n Il est essentiel d’entrer en contact avec d’autres personnes par le biais de groupes Facebook, de WhatsApp ou de communaut\u00e9s de d\u00e9fense des patients pour trouver d’autres familles comme la v\u00f4tre. <\/span><\/p>\n Les organisations de d\u00e9fense des patients<\/strong> jouent un r\u00f4le essentiel en fournissant des informations vitales, des ressources et une communaut\u00e9 de soutien aux familles confront\u00e9es \u00e0 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique. Simons Searchlight<\/span> collabore \u00e9troitement avec plus de cinquante organisations, qu’il s’agisse d’organisations \u00e0 but non lucratif ou de groupes Facebook actifs. Leur soutien continu est essentiel pour \u00e9largir et connecter les communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, ce qui a un impact durable sur les programmes de recherche, y compris Simons Searchlight<\/span>. Nous exprimons notre gratitude \u00e0 ces organisations, \u00e0 leurs dirigeants, aux membres de leur conseil d’administration et \u00e0 leurs b\u00e9n\u00e9voles d\u00e9vou\u00e9s, car leur soutien ind\u00e9fectible renforce la mission de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Nous vous encourageons \u00e0 consulter les “Ressources de soutien” sur la page de<\/a> votre g\u00e8ne Simons Searchlight<\/span><\/a> pour trouver votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et d’autres lieux de rencontre.<\/strong><\/p>\n Un plan de gestion individualis\u00e9 est un plan de soins personnalis\u00e9 con\u00e7u sp\u00e9cialement pour les besoins d’une personne. Il \u00e9num\u00e8re les traitements, les th\u00e9rapies et les autres formes d’aide \u00e0 apporter \u00e0 une personne souffrant d’un certain \u00e9tat de sant\u00e9. Le plan est adapt\u00e9 aux sympt\u00f4mes et aux d\u00e9fis sp\u00e9cifiques de chaque patient.<\/span><\/p>\n Il ne s’agit pas d’un plan unique – il est con\u00e7u pour vous !<\/strong><\/em><\/p>\n L’objectif d’un plan de gestion individualis\u00e9 est d’offrir \u00e0 chaque personne les meilleurs soins et le meilleur soutien possibles en fonction de sa situation particuli\u00e8re.<\/span><\/p>\n Pour certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques, des recommandations de traitement sont disponibles sur <\/span> Travailler en \u00e9troite collaboration avec votre m\u00e9decin et d’autres sp\u00e9cialistes pour cr\u00e9er un plan de soins adapt\u00e9 \u00e0 vos sympt\u00f4mes et \u00e0 vos besoins ou \u00e0 ceux de la personne \u00e0 votre charge. Ensemble, vous pouvez trouver des th\u00e9rapies et des traitements utiles.<\/span><\/p>\n \u00c9tant donn\u00e9 que de nombreuses pathologies \u00e9tudi\u00e9es par Simons Searchlight<\/span> sont rares, il se peut que votre m\u00e9decin n’ait jamais trait\u00e9 une personne souffrant exactement de la m\u00eame pathologie. Il est courant que les m\u00e9decins apprennent en m\u00eame temps que vous. Ils peuvent faire des recherches dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale et contacter des experts internationaux qui en savent plus sur la maladie en question. Il est courant d’apprendre avec son m\u00e9decin.<\/span><\/p>\n De meilleures directives th\u00e9rapeutiques, une meilleure compr\u00e9hension de la maladie et une voie vers la gu\u00e9rison ne sont possibles qu’avec la participation continue des patients \u00e0 la recherche. La recherche sur les maladies rares est difficile car l’acc\u00e8s aux informations sur les patients est limit\u00e9 en raison du petit nombre de personnes atteintes de chaque maladie.<\/span>.<\/span><\/p>\n Simons Searchlight<\/span>, financ\u00e9 par la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative(SFARI)<\/a>, est un registre de recherche en ligne pour plus de 175 troubles g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 des conditions neurod\u00e9veloppementales, y compris les troubles du spectre autistique. <\/span> <\/p>\n Les participants partagent des informations d\u00e9taill\u00e9es sur leur \u00e9tat de sant\u00e9 et leur d\u00e9veloppement par le biais d’enqu\u00eates en ligne.<\/span> et peuvent fournir un \u00e9chantillon de sang facultatif qui est utilis\u00e9 pour conna\u00eetre les changements biologiques. <\/span> Nos sp\u00e9cialistes des donn\u00e9es analysent les informations et partagent les donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es avec les chercheurs, ce qui leur permet d’acc\u00e9der plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire progresser la recherche sur les maladies rares. Simons Searchlight<\/span> a \u00e9labor\u00e9 ce guide pour aider les familles tout au long de ce processus. En tant que programme de recherche de longue date et de confiance visant \u00e0 mieux comprendre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, nous fournissons des informations et offrons aux familles la possibilit\u00e9 de contribuer \u00e0 l’enrichissement des connaissances dans ce domaine. <\/span> Consultez le site web de votre association de d\u00e9fense des patients pour obtenir des informations sur d’autres \u00e9tudes de recherche ou essais cliniques potentiels.<\/span><\/p>\n Par ailleurs, de nombreuses technologies m\u00e9dicales sont disponibles dans les h\u00f4pitaux et chez les sp\u00e9cialistes, mais certains traitements et th\u00e9rapies plus r\u00e9cents ne sont propos\u00e9s que dans le cadre de la recherche et des essais cliniques. Vous trouverez ci-dessous quelques ressources en ligne que vous pouvez utiliser pour trouver des essais cliniques en cours.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\nVue d’ensemble<\/strong><\/h3>\n
\n
\u00c9TAPE 1 : \u00c9tapes apr\u00e8s l’obtention d’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
Votre diagnostic g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/h3>\n\u00c9TAPE 2 : O\u00f9 commencer ?<\/strong><\/h2>\n
Vous n’\u00eates pas seul<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\n trouvez votre communaut\u00e9<\/span>
\n<\/a> et les organisations de d\u00e9fense des patients correspondantes d\u00e8s aujourd’hui !<\/span><\/li>\n
\n The Ultimate Resource Guide<\/span>
\n<\/a> qui r\u00e9pertorie des informations sur les fondations sp\u00e9cialis\u00e9es dans les g\u00e8nes, des podcasts sur les ressources en mati\u00e8re d’essais cliniques et d’autres r\u00e9seaux de soutien.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n\u00c9ducation et information<\/strong><\/h3>\n
\n
\n NORD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n\n
\n EURORDIS<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n
\n GARD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\nTh\u00e9rapie et interventions<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n “Nous esp\u00e9rons qu’avec Simons Searchlight<\/span>, nous pourrons vraiment aider les familles \u00e0 comprendre et \u00e0 utiliser ce diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pour donner plus de pouvoir \u00e0 leur enfant et pour se donner plus de pouvoir”. <\/em>
\n<\/strong>
\n – Jamie Atondo et Rebecca Smith, conseillers en g\u00e9n\u00e9tique de Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
\u00c9TAPE 3 : Cr\u00e9ation d’un r\u00e9seau de soutien<\/strong><\/h2>\n
Professionnels de la sant\u00e9<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
La collaboration avec une \u00e9quipe de professionnels de la sant\u00e9, y compris des g\u00e9n\u00e9ticiens m\u00e9dicaux ou des prestataires de soins primaires, des sp\u00e9cialistes des pathologies et des th\u00e9rapeutes, peut permettre de fournir des soins et des conseils complets pour r\u00e9pondre \u00e0 vos besoins sp\u00e9cifiques ou \u00e0 ceux de votre enfant.<\/span><\/p>\n\n
\n contactez-nous<\/span>
\n<\/a> pour obtenir des conseils sur l’identification de prestataires comp\u00e9tents adapt\u00e9s \u00e0 vos besoins.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nAide financi\u00e8re<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
L’exploration des ressources financi\u00e8res, telles que la couverture d’assurance, les programmes gouvernementaux, les subventions ou les fondations d\u00e9di\u00e9es aux maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, peut contribuer \u00e0 all\u00e9ger la charge financi\u00e8re associ\u00e9e aux frais m\u00e9dicaux et aux th\u00e9rapies. Besoin d’aide ? Aux \u00c9tats-Unis, vous pouvez demander \u00e0 un travailleur social de vous aider \u00e0 solliciter des programmes d’aide financi\u00e8re en fonction de l’h\u00f4pital et de l’\u00e9tat de votre famille. Vous trouverez ci-dessous d’autres ressources financi\u00e8res bas\u00e9es aux \u00c9tats-Unis (nous esp\u00e9rons ajouter d’autres ressources internationales \u00e0 l’avenir) :<\/span><\/p>\n\n
\n Timbres de P\u00e2ques<\/b>
\n<\/a> est une organisation \u00e0 but non lucratif qui propose des services d’intervention pr\u00e9coce, de garde d’enfants, de r\u00e9adaptation m\u00e9dicale et d’autisme pour les jeunes enfants et leurs familles ; des services de formation et d’accompagnement \u00e0 l’emploi, de placement et de transport pour les adultes handicap\u00e9s, y compris les anciens combattants ; les militaires en transition, les anciens combattants et leurs familles, des services de jour pour adultes et des possibilit\u00e9s d’emploi pour les personnes \u00e2g\u00e9es – et bien d’autres choses encore.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nRessources g\u00e9n\u00e9tiques communautaires<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\n\u00c9TAPE 4 : \u00c9laboration d’un plan de soins m\u00e9dicaux personnalis\u00e9<\/strong><\/h2>\n
Plan de gestion individualis\u00e9<\/strong><\/h3>\n
\n GeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> GeneReviews est une ressource pour les m\u00e9decins et comprend des informations pertinentes et m\u00e9dicalement exploitables cr\u00e9\u00e9es par des experts. Si votre maladie ne fait pas l’objet d’une recommandation \u00e0 l’heure actuelle, un plan de traitement individualis\u00e9 est toujours \u00e9tabli pour une personne en fonction de ses caract\u00e9ristiques m\u00e9dicales. Il peut s’agir d’une combinaison d’interventions m\u00e9dicales, de th\u00e9rapies (comme l’ergoth\u00e9rapie, l’orthophonie ou la kin\u00e9sith\u00e9rapie) et de soutiens \u00e9ducatifs qui peuvent contribuer \u00e0 optimiser votre d\u00e9veloppement ou celui de votre enfant ainsi que sa qualit\u00e9 de vie.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nCollaboration avec des sp\u00e9cialistes locaux et internationaux<\/strong><\/h3>\n
Acc\u00e8s au dossier m\u00e9dical<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
Les maladies rares peuvent \u00eatre difficiles \u00e0 diagnostiquer et encore plus difficiles \u00e0 traiter et \u00e0 g\u00e9rer. Au fil des ans, les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques peuvent consulter de nombreux m\u00e9decins de premier recours, gestionnaires de cas et sp\u00e9cialistes dans diff\u00e9rents h\u00f4pitaux. Le suivi des dossiers m\u00e9dicaux peut \u00eatre un d\u00e9fi, m\u00eame pour les personnes les plus organis\u00e9es. Il existe des moyens de cr\u00e9er et de tenir \u00e0 jour un dossier m\u00e9dical personnel. Certains pr\u00e9f\u00e8rent les dossiers papier, d’autres les dossiers \u00e9lectroniques ou une combinaison des deux. Choisissez ce qui vous convient le mieux. L’essentiel est que les registres soient faciles d’acc\u00e8s et \u00e0 jour.<\/span><\/p>\n\n
\n Google Docs<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\n Le dossier m\u00e9dical personnel de WebMD<\/b>
\n<\/a> vous permet de <\/span>rassembler, stocker, g\u00e9rer et partager en toute s\u00e9curit\u00e9 vos informations de sant\u00e9 et celles de votre famille.<\/span><\/li>\n
\n Soins aux personnes atteintes de maladies rares<\/b>
\n<\/a> propose des guides pour organiser le dossier du patient, tenir \u00e0 jour la liste des m\u00e9dicaments et coordonner les soins entre les diff\u00e9rents prestataires.<\/span><\/li>\n
\n Le carnet de soins <\/b>
\n<\/a>est un moyen d’organiser vos dossiers m\u00e9dicaux et peut contenir des informations sp\u00e9cifiques sur vos points forts, vos objectifs de soins et vos limites.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n “L’\u00e9quipe de Simons Searchlight<\/span> accompagne chaque famille avec attention et compassion. Nous nous effor\u00e7ons, par notre travail, de transformer une compr\u00e9hension limit\u00e9e en id\u00e9es significatives qui font une r\u00e9elle diff\u00e9rence.” <\/em>
\n<\/strong>– Cora Taylor, Ph.D., chercheuse principale \u00e0 Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
\u00c9TAPE 5 : Participer \u00e0 la recherche<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\n En savoir plus et s’inscrire \u00e0 Simons Searchlight<\/span><\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n