Nous sommes une petite famille de trois personnes (et un chat nomm\u00e9 Bisoux) vivant au Canada.<\/p>\n
Asher est un enfant extr\u00eamement gentil et tr\u00e8s heureux qui adore raconter des blagues et faire rire les gens. Il se fera un plaisir de raconter \u00e0 qui veut bien l’entendre ses aventures dans Minecraft et Pok\u00e9mon. Il aime passer du temps \u00e0 la maison avec sa m\u00e8re et son p\u00e8re. Il aime aussi manger tout le chocolat qui lui tombe sous la main.<\/p>\n
Nous aimons regarder des films, jouer \u00e0 des jeux de soci\u00e9t\u00e9 et \u00e0 des jeux Nintendo (surtout Mario Kart !), et organiser des soir\u00e9es dansantes. Nous aimons \u00e9galement nous rendre dans les mus\u00e9es, les festivals et les parcs de notre r\u00e9gion.<\/p>\n
Comme il s’agit d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare du d\u00e9veloppement neurologique, il nous a fallu huit ans pour obtenir un diagnostic pr\u00e9cis. Cela a \u00e9t\u00e9 notre premi\u00e8re grande difficult\u00e9. Maintenant que nous connaissons son \u00e9tat, notre plus grande difficult\u00e9 est de nous assurer qu’Asher a acc\u00e8s en temps voulu aux ressources et au soutien qui l’aideront \u00e0 s’\u00e9panouir et \u00e0 vivre sa meilleure vie.<\/p>\n
\u00c9tant donn\u00e9 les nombreuses inconnues sur la fa\u00e7on dont le trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 CUL3 continuera \u00e0 affecter sa vie en grandissant, il peut \u00eatre difficile de savoir quelles th\u00e9rapies m\u00e9dicales et d\u00e9veloppementales, quels services et quels programmes r\u00e9pondront le mieux \u00e0 ses besoins. Cela a n\u00e9cessit\u00e9 beaucoup de recherche, de plaidoyer et de planification de notre part.<\/p>\n
Nous aimerions que les prestataires de soins de sant\u00e9 soient davantage sensibilis\u00e9s aux maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et qu’ils en aient une meilleure connaissance, et nous aimerions \u00e9galement que les services de prise en charge des troubles du d\u00e9veloppement soient plus accessibles et plus abordables au sein de la communaut\u00e9.<\/p>\n
En tant que famille de chercheurs en sciences sociales, nous aimons la recherche ! Nous y attachons de l’importance et nous aimons y participer.<\/p>\n
Nous sommes constamment en train d’apprendre et de chercher de nouvelles informations qui pourraient nous aider \u00e0 am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie d’Asher. Nous esp\u00e9rons que notre participation \u00e0 la recherche n’aidera pas seulement Asher un jour, mais aussi d’autres enfants \u00e0 l’avenir qui seront diagnostiqu\u00e9s avec un trouble neurod\u00e9veloppemental li\u00e9 \u00e0 CUL3.<\/p>\n
Les donn\u00e9es que nous et d’autres familles fournissons pour les registres de patients de Simons Searchlight<\/span> sont importantes pour aider \u00e0 construire une base de connaissances pour les maladies rares comme celle d’Asher. Nous esp\u00e9rons que ces donn\u00e9es pourront \u00eatre partag\u00e9es avec les chercheurs et les prestataires de soins de sant\u00e9 afin de mieux comprendre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques et de promouvoir la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n Le fait de participer \u00e0 leur programme nous a \u00e9galement permis d’entrer en contact avec d’autres familles qui souffrent de la m\u00eame maladie g\u00e9n\u00e9tique qu’Asher. Non seulement cette exp\u00e9rience a \u00e9t\u00e9 inestimable et nous a donn\u00e9 un sentiment personnel de communaut\u00e9, mais elle a \u00e9galement permis de rassembler des familles afin de sensibiliser et de d\u00e9fendre les troubles du d\u00e9veloppement neurologique li\u00e9s \u00e0 l’utilisation de CUL3.<\/p>\n Nous aimerions savoir si un traitement par m\u00e9dicament ou par th\u00e9rapie g\u00e9nique est possible un jour.<\/p>\n En entrant en contact avec d’autres familles CUL3, nous avons appris que nous n’\u00e9tions pas seuls dans cette aventure et que le diagnostic de cette maladie rare ne d\u00e9finissait pas son potentiel.<\/p>\n Faire face \u00e0 l’incertitude peut \u00eatre un d\u00e9fi, mais n’oubliez pas de prendre les choses au jour le jour. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 tendre la main et \u00e0 vous mettre en relation avec d’autres personnes susceptibles de vous apporter un soutien.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En savoir plus sur Asher, un enfant de 8 ans atteint de CUL3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39898,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39890"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39890"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39890\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39902,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39890\/revisions\/39902"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39898"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39890"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39890"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39890"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n