{"id":39882,"date":"2023-05-18T16:00:08","date_gmt":"2023-05-18T20:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/18\/lhistoire-de-teddy-vivre-avec-une-microdeletion-16p11-2\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:45","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:45","slug":"lhistoire-de-teddy-vivre-avec-une-microdeletion-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/05\/18\/lhistoire-de-teddy-vivre-avec-une-microdeletion-16p11-2\/","title":{"rendered":"L’histoire de Teddy Vivre avec une microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes des introvertis aventureux : une famille compos\u00e9e d’une m\u00e8re, d’un p\u00e8re, de trois gar\u00e7ons, de deux chiens et d’un chat. Nous aimons \u00eatre en compagnie les uns des autres, mais nous programmons soigneusement des \u00e9v\u00e9nements au sein de la communaut\u00e9 pendant les jours et les heures de faible affluence afin d’avoir une exp\u00e9rience plus relaxante. Cet arrangement nous permet d’avoir l’exp\u00e9rience sensorielle la plus basse possible pour notre famille.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons le camping, la randonn\u00e9e, les parcs aquatiques et les jeux \u00e0 la maison. Nous aimons construire des cachettes dans notre propre maison et organiser des soir\u00e9es cin\u00e9ma en famille.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

G\u00e9rer les jugements et les commentaires parfois blessants du grand public \u00e0 l’\u00e9gard des comportements neurodivers de notre fils. Lorsqu’il a battu des bras et fait des bruits joyeux apr\u00e8s avoir vu un avion passer au-dessus de sa t\u00eate, un membre de la communaut\u00e9 a rican\u00e9 et demand\u00e9 “qu’est-ce qu’il a ?”.<\/p>\n

Notre fils est non verbal en dehors de la maison, mais il peut sembler neurotypique au premier coup d’\u0153il, de sorte que chaque sortie n\u00e9cessite d’expliquer \u00e0 un \u00e9tranger qu’il ne peut pas r\u00e9pondre aux questions.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Nous souhaitons fournir davantage d’informations aux futures familles concern\u00e9es par le diagnostic. La participation \u00e0 la recherche a \u00e9t\u00e9 un plaisir pour tous nos gar\u00e7ons. Nous avons \u00e9t\u00e9 pris d’un v\u00e9ritable fou rire lors de la remise d’un \u00e9chantillon d’urine.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Nous aimons participer et sommes heureux de contribuer \u00e0 la science.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

En quoi la suppression entrave-t-elle le langage expressif ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Nous sommes entr\u00e9s en contact avec de nombreuses familles en ligne et reconnaissons que beaucoup d’entre nous connaissent des probl\u00e8mes m\u00e9dicaux qui ne sont pas encore abord\u00e9s dans la litt\u00e9rature, comme les caries dentaires acc\u00e9l\u00e9r\u00e9es et l’affaiblissement du syst\u00e8me immunitaire.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

L’\u00e2ge de 1 \u00e0 2,5 ans a \u00e9t\u00e9 le plus difficile pour nous. Les actes d’automutilation de notre fils \u00e9taient \u00e0 leur paroxysme et il ne pouvait pas communiquer. Je recommande vivement l’utilisation de la langue des signes pour les enfants pr\u00e9sentant ce diagnostic. Notre enfant a appris \u00e0 signer plus vite que nous ne pouvions l’enseigner. D\u00e8s qu’il a pu communiquer par signes, il a cess\u00e9 de se faire du mal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur Teddy, un enfant de 5 ans atteint d’une microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39886,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39882"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39882"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39882\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39887,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39882\/revisions\/39887"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39886"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39882"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39882"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39882"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}