{"id":39876,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/profil-dun-chercheur-angela-morgan-ph-d\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:45","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:45","slug":"profil-dun-chercheur-angela-morgan-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/02\/03\/profil-dun-chercheur-angela-morgan-ph-d\/","title":{"rendered":"Profil d’un chercheur : Angela Morgan, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, est titulaire d’une bourse Elizabeth Blackburn du National Health and Medical Research Council et dirige le groupe de recherche sur la parole et le langage au Murdoch Children’s Research Institute de Melbourne, en Australie. Morgan est \u00e9galement titulaire de la chaire Dame Kate Campbell \u00e0 l’universit\u00e9 de Melbourne.
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Elle a plus de 25 ans d’exp\u00e9rience en tant qu’orthophoniste et chercheuse en sciences de la parole. Sa carri\u00e8re s’est concentr\u00e9e sur la compr\u00e9hension des troubles de la parole chez les enfants, y compris la causalit\u00e9, le pronostic et les th\u00e9rapies.<\/p>\n

Plus r\u00e9cemment, l’\u00e9quipe de Morgan a identifi\u00e9 plusieurs g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 des troubles graves de la parole. Ce travail s’est directement traduit par des lignes directrices internationales pour la prise en charge clinique des enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares li\u00e9es \u00e0 la parole. Par exemple, son \u00e9quipe a montr\u00e9 l’importance de SETBP1 dans le d\u00e9veloppement typique de la parole et du langage. Le trouble de l’efficacit\u00e9 de SETBP1-haploins (SETBP1-HD) entra\u00eene un ph\u00e9notype linguistique frappant. SETBP1-HD est l’une des maladies \u00e9tudi\u00e9es par le programme Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Nous avons interrog\u00e9 Angela sur ses derniers projets de recherche et sur sa collaboration avec Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> ? <\/strong><\/p>\n

Je collabore avec la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) depuis pr\u00e8s de dix ans ! Ma premi\u00e8re collaboration a consist\u00e9 \u00e0 participer \u00e0 la Conf\u00e9rence 2014 sur la famille et la recherche, qui s’est tenue \u00e0 Washington sur la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2. Mon travail a \u00e9t\u00e9 soutenu par une subvention pr\u00e9coce de la SFARI sur cette condition. J’ai eu la chance de collaborer avec la Fondation depuis lors, y compris aujourd’hui, par l’interm\u00e9diaire de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong><\/p>\n

Nous examinons les capacit\u00e9s de parole et de langage des enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Nous travaillons directement avec les familles, y compris celles de Simons Searchlight<\/span>, pour recueillir des informations sur la communication et ses effets. Le but ultime de notre travail est de d\u00e9velopper des th\u00e9rapies vocales plus cibl\u00e9es qui am\u00e9liorent la qualit\u00e9 de vie et le bien-\u00eatre des enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n

Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9, et ont-elles \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n

Nous collaborons avec Simons Searchlight<\/span> pour mieux \u00e9tudier les capacit\u00e9s d’\u00e9locution et de langage chez les enfants atteints du trouble de l’insuffisance de SETBP1-haploinsufficiency (SETBP1-HD). Nous avons inclus les donn\u00e9es des Vineland Adaptive Behavior Scales, qui mesurent le fonctionnement de la vie quotidienne et les capacit\u00e9s langagi\u00e8res globales.<\/span><\/p>\n

Avez-vous demand\u00e9 des \u00e9chantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces \u00e9chantillons ont-ils \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s ?<\/strong><\/p>\n

Pas pour l’instant, mais il s’agit d’une ressource extr\u00eamement pr\u00e9cieuse pour les travaux futurs.<\/span><\/p>\n

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ?<\/strong><\/p>\n

Les donn\u00e9es fournies par les familles dans le cadre d’une \u00e9tude de registre sont absolument essentielles pour nous permettre d’acqu\u00e9rir de nouvelles connaissances sur les maladies que nous \u00e9tudions. Ces informations permettent de mettre en \u00e9vidence des liens nouveaux et importants entre des sympt\u00f4mes et des comportements particuliers, ce qui permet d’affiner les hypoth\u00e8ses de recherche. La collecte de ces donn\u00e9es est le seul moyen de progresser dans la compr\u00e9hension et le traitement des pathologies concern\u00e9es.<\/span><\/p>\n

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

Nous nous r\u00e9jouissons de poursuivre notre collaboration avec Simons Searchlight<\/span> au cours des trois prochaines ann\u00e9es, car notre travail actuel comprend une \u00e9tude longitudinale qui se d\u00e9roulera sur cette p\u00e9riode.<\/span><\/p>\n

Quel type de recherche avez-vous effectu\u00e9 lors de la conf\u00e9rence 2022 de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 Baltimore (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1) ? <\/strong><\/p>\n

La conf\u00e9rence de Baltimore a \u00e9t\u00e9 un excellent moyen de rencontrer directement les familles et de recueillir des donn\u00e9es sp\u00e9cifiques sur la parole, ce qui ne peut se faire que dans le cadre d’une interaction directe.<\/span><\/p>\n

Comment s’est d\u00e9roul\u00e9e cette exp\u00e9rience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ? <\/strong><\/p>\n

C’est toujours la partie la plus gratifiante et la plus agr\u00e9able du travail que de travailler directement avec les enfants et les familles. L’un des nombreux moments forts a \u00e9t\u00e9 de voir la joie pure sur les visages des enfants lorsqu’ils avaient la libert\u00e9 de courir avec leurs camarades \u00e0 l’h\u00f4tel. Nous avons \u00e9galement re\u00e7u une magnifique photo de l’une de nos familles, qui a \u00e9t\u00e9 ramen\u00e9e en Australie et qui tr\u00f4ne d\u00e9sormais en bonne place sur le mur de notre bureau !<\/span><\/p>\n

Quel est l’impact de cette exp\u00e9rience sur vos recherches futures ? <\/strong><\/p>\n

Cette exp\u00e9rience, qui nous a permis de rencontrer et de travailler avec un si grand nombre de familles atteintes de la maladie de SETBP1-HD en une seule r\u00e9union, nous a permis de mieux comprendre cette maladie et de formuler des questions de recherche encore plus solides qui conduiront \u00e0 des th\u00e9rapies orthophoniques mieux cibl\u00e9es pour les enfants atteints de la maladie de SETBP1-HD.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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