{"id":39871,"date":"2023-05-04T16:00:30","date_gmt":"2023-05-04T20:00:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/04\/lhistoire-de-molly-vivre-avec-ppp2r1a\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:44","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:44","slug":"lhistoire-de-molly-vivre-avec-ppp2r1a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/05\/04\/lhistoire-de-molly-vivre-avec-ppp2r1a\/","title":{"rendered":"L’histoire de Molly Vivre avec PPP2R1A"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous avons deux gar\u00e7ons et une fille et vivons une vie de banlieue assez typique. Notre fille Molly a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec une coarctation de l’aorte in utero et a \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9e deux jours apr\u00e8s sa naissance. Lors de son s\u00e9jour \u00e0 l’USIC, on a d\u00e9couvert qu’elle souffrait d’une hypoplasie du corps calleux. En raison de ces deux probl\u00e8mes, des tests g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s et il s’est av\u00e9r\u00e9 qu’elle avait une variante de novo du g\u00e8ne PPP2R1A. Elle pr\u00e9sente un retard global de d\u00e9veloppement, une hypotonie et des probl\u00e8mes de d\u00e9glutition. Elle a une sonde gastrique depuis l’\u00e2ge de quelques mois. Elle a eu des crises d’\u00e9pilepsie, mais celles-ci sont g\u00e9r\u00e9es avec succ\u00e8s par des m\u00e9dicaments. Elle est capable de s’asseoir seule et peut marcher de fa\u00e7on limit\u00e9e avec un d\u00e9ambulateur. Elle ne parle pas, mais elle est douce, heureuse et joueuse. Molly aime la musique, regarder ses fr\u00e8res et \u00eatre entour\u00e9e d’autres enfants.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons nous promener, faire du v\u00e9lo, des randonn\u00e9es, jouer, regarder des films et passer du temps en famille.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Nous avons v\u00e9cu beaucoup de choses. La plupart de nos plus grands d\u00e9fis sont ceux qui ne semblent pas avoir de v\u00e9ritables r\u00e9ponses. Parfois, les choses les plus difficiles sont les choses normales et quotidiennes auxquelles nous devons faire face en plus des rendez-vous suppl\u00e9mentaires, des th\u00e9rapies, des besoins, etc.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

La variance g\u00e9n\u00e9tique de notre fille est exceptionnellement rare. Lorsqu’elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e pour la premi\u00e8re fois, la recherche d’informations en ligne n’a donn\u00e9 aucun r\u00e9sultat. Participer \u00e0 la recherche est un moyen de contribuer \u00e0 l’am\u00e9lioration des connaissances dans le domaine et \u00e9ventuellement de b\u00e9n\u00e9ficier de nouveaux d\u00e9veloppements.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Nous esp\u00e9rons que l’ajout de nos informations \u00e0 l’ensemble des donn\u00e9es de recherche disponibles sera b\u00e9n\u00e9fique.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Il serait miraculeux de mieux comprendre cette variance et les traitements possibles.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

Nous avons eu tr\u00e8s peu de contacts avec d’autres familles ayant le m\u00eame diagnostic, mais nous avons plusieurs amis dans la communaut\u00e9 des maladies rares et des maladies complexes. Ils nous ont aid\u00e9s \u00e0 nous renseigner sur les prestations, l’\u00e9quipement et d’autres ressources. C’est toujours un plaisir de leur rendre visite, car nous partageons de nombreuses exp\u00e9riences et parlons la m\u00eame langue.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Vous n’\u00eates pas seul. Un diagnostic difficile changera votre vie et les choses seront difficiles, mais votre vie n’est pas finie. Vous comprendrez les choses, apprendrez de vos exp\u00e9riences et trouverez toujours des moyens de vous r\u00e9jouir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur Molly, une enfant de 3 ans atteinte de PPP2R1A.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39154,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39871"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39871"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39871\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39878,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39871\/revisions\/39878"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39871"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39871"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39871"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}