{"id":39857,"date":"2023-07-05T16:00:20","date_gmt":"2023-07-05T20:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/05\/lhistoire-de-sofia-vivre-avec-ppp2r5d\/"},"modified":"2024-06-25T16:13:52","modified_gmt":"2024-06-25T20:13:52","slug":"lhistoire-de-sofia-vivre-avec-ppp2r5d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/07\/05\/lhistoire-de-sofia-vivre-avec-ppp2r5d\/","title":{"rendered":"L’histoire de Keegan avec PPP2R5D"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Sofia a un fr\u00e8re, sa m\u00e8re et son p\u00e8re. Nous vivons en Argentine.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons prendre soin de nos enfants, en particulier de Sofia.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Sofia ne parle toujours pas et utilise un appareil de communication. Il est parfois tr\u00e8s difficile de ne pas savoir ce qui se passe dans sa t\u00eate, pourquoi elle pleure et pourquoi elle tremble lorsqu’elle s’endort. Nous pensions qu’il s’agissait d’une crise d’\u00e9pilepsie mais apparemment il s’agit d’un trouble du sommeil…<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Vous n’\u00eates pas seul, car vous n’aidez pas seulement votre enfant, mais aussi de nombreux autres enfants qui pourraient \u00eatre atteints de la m\u00eame maladie. Cela nous donne de l’espoir.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

J’essaie toujours de compl\u00e9ter autant que possible pour leur permettre d’avoir toutes les informations dont ils pourraient avoir besoin.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Ma fille aura-t-elle vraiment une meilleure vie ? Parfois, j’ai aussi peur d’avoir de l’espoir parce qu’il n’est pas facile de participer \u00e0 de nouvelles exp\u00e9riences et qu’il peut y avoir des cons\u00e9quences impr\u00e9vues.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

TOUT ! Les familles qui vivent avec des sympt\u00f4mes et des situations particuli\u00e8res li\u00e9s \u00e0 la PPP2R5D se facilitent la vie en partageant leurs exp\u00e9riences et les techniques qu’elles ont essay\u00e9es.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Il est difficile de trouver un diagnostic, mais votre enfant est toujours le m\u00eame. Il ou elle ne changera pas parce que vous avez une nouvelle \u00e9tiquette. Quand tu en as besoin, tu peux pleurer. Lorsque vous serez pr\u00eat, vous pourrez accepter le diagnostic et essayer d’aider les organisations qui tentent de soutenir votre enfant.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur Sophia, une enfant de 8 ans atteinte de PPP2R5D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39866,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39857"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39857"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39857\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52625,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39857\/revisions\/52625"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39866"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39857"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39857"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39857"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}