{"id":39849,"date":"2023-01-06T12:25:51","date_gmt":"2023-01-06T17:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/06\/profil-de-la-chercheuse-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/"},"modified":"2024-04-26T13:21:03","modified_gmt":"2024-04-26T17:21:03","slug":"profil-de-la-chercheuse-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2023\/01\/06\/profil-de-la-chercheuse-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/","title":{"rendered":"Profil de la chercheuse : Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP"},"content":{"rendered":"


\n\"\"<\/a><\/strong>Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP est orthophoniste p\u00e9diatrique et chercheuse au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). La sp\u00e9cialit\u00e9 clinique de Mitchel est la communication augmentative et alternative pour les enfants ayant des difficult\u00e9s d’\u00e9locution. Ses recherches portent sur l’architecture g\u00e9n\u00e9tique des troubles moteurs de la parole et sur la caract\u00e9risation des capacit\u00e9s de parole et de langage chez les enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Elle est titulaire d’une licence en psychologie et en linguistique du Macalester College et d’une ma\u00eetrise en sciences et troubles de la communication de la Penn State University.<\/p>\n

Nous avons interrog\u00e9 Marissa sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
\n

Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> ? <\/strong><\/p>\n

J’ai commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> en 2013 (\u00e0 l’\u00e9poque Simons VIP) lorsqu’on m’a demand\u00e9 de pr\u00e9senter un webinaire sur les troubles du son de la parole \u00e0 l’intention des patients et des familles participant \u00e0 la recherche. Depuis, j’ai fait plusieurs pr\u00e9sentations sur des sujets allant des troubles moteurs de la parole \u00e0 la communication augmentative et alternative.<\/p>\n

Lorsque mon fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec un trouble li\u00e9 au NRXN1 en 2021, ma famille s’est \u00e9galement impliqu\u00e9e dans Simons Searchlight<\/span> en tant que participants \u00e0 la recherche. C’est \u00e0 ce titre que je si\u00e8ge aujourd’hui au comit\u00e9 consultatif communautaire.<\/p>\n

J’ai collabor\u00e9 avec d’autres chercheurs de l’IADM sur des projets Simons Searchlight<\/span>, notamment la mise \u00e0 jour de l’\u00e9tude sur les g\u00e8nes de la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 qui a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e l’ann\u00e9e derni\u00e8re. La 2022 Family & Research Conference \u00e0 Baltimore \u00e9tait ma premi\u00e8re participation \u00e0 une conf\u00e9rence Simons Searchlight<\/span> en tant que chercheur, \u00e9tudiant les caract\u00e9ristiques de la parole et du langage des personnes pr\u00e9sentant les variantes MED13L.<\/p>\n

Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong><\/p>\n

Notre \u00e9quipe de recherche \u00e0 l’ADMI a utilis\u00e9 des donn\u00e9es sur le ph\u00e9notype comportemental de nombreux groupes de participants \u00e0 Simons Searchlight<\/span>, y compris ceux pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions et des duplications de 16p11.2, des d\u00e9l\u00e9tions de 17q12 et, plus r\u00e9cemment, des variantes de MED13L.<\/span><\/p>\n

Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9, et ont-elles \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n

Notre \u00e9quipe a utilis\u00e9 des donn\u00e9es comportementales associ\u00e9es \u00e0 de nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9es par Simons Searchlight<\/span>. Il s’agit de mesures directes et de listes de contr\u00f4le normalis\u00e9es pour les soignants concernant les capacit\u00e9s d’adaptation, le langage, la r\u00e9activit\u00e9 sociale et la cognition.<\/span><\/p>\n

Avez-vous demand\u00e9 des \u00e9chantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces \u00e9chantillons ont-ils \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s ?<\/strong><\/p>\n

Nous n’avons pas utilis\u00e9 d’\u00e9chantillons biologiques, car notre programme de recherche \u00e0 l’ADMI est ax\u00e9 sur les aspects neurod\u00e9veloppementaux des troubles g\u00e9n\u00e9tiques.<\/span><\/p>\n

Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/p>\n

L’importante base de donn\u00e9es constitu\u00e9e par Simons Searchlight<\/span> fournit des informations inestimables sur les profils comportementaux et d\u00e9veloppementaux uniques associ\u00e9s \u00e0 des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Ces informations aident les m\u00e9decins \u00e0 mieux adapter les traitements et les th\u00e9rapies aux personnes atteintes de troubles g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques.<\/span><\/p>\n

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ?<\/strong><\/p>\n

En tant que chercheur et parent d’un enfant atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, je suis fermement convaincu que les familles jouent un r\u00f4le fondamental dans la r\u00e9alisation des progr\u00e8s scientifiques et m\u00e9dicaux. Sans la participation g\u00e9n\u00e9reuse des familles, nos connaissances sur les modifications g\u00e9n\u00e9tiques rares stagneraient et il n’y aurait que peu, voire pas du tout, de nouveaux traitements ou th\u00e9rapies pour nos enfants \u00e0 l’avenir.<\/span><\/p>\n

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n

Je m’int\u00e9resse particuli\u00e8rement aux troubles moteurs de la parole chez l’enfant, tels que l’apraxie de la parole et les dysarthries, qui sont rares dans la population g\u00e9n\u00e9rale mais fr\u00e9quents chez les personnes pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. J’esp\u00e8re continuer \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> pour mieux d\u00e9crire le ph\u00e9notype de la parole et du langage chez les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/span><\/p>\n

Quel type de recherche avez-vous effectu\u00e9 lors de la conf\u00e9rence 2022 de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 Baltimore (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1) ? <\/strong><\/p>\n

Ma coll\u00e8gue Cora Taylor, Ph.D., et moi-m\u00eame avons eu l’occasion de rencontrer de nombreuses familles et enfants porteurs de variantes MED13L. Afin d’\u00e9tudier la parole, le langage et les comp\u00e9tences cognitives, nous avons utilis\u00e9 des mesures standardis\u00e9es et dynamiques, en nous concentrant particuli\u00e8rement sur l’articulation des sons de la parole et les comp\u00e9tences visuo-motrices des enfants.<\/span><\/p>\n

Comment s’est d\u00e9roul\u00e9e cette exp\u00e9rience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ? <\/strong><\/p>\n

Du point de vue de la recherche, la conf\u00e9rence a \u00e9t\u00e9 un grand succ\u00e8s pour notre \u00e9quipe. Dans le cadre d’un travail clinique typique, je peux rencontrer deux ou trois enfants pr\u00e9sentant des variantes MED13L sur plusieurs ann\u00e9es. La conf\u00e9rence a \u00e9t\u00e9 une occasion rare de faire connaissance avec plus d’une douzaine d’enfants atteints du m\u00eame changement g\u00e9n\u00e9tique en seulement quelques jours. Les informations que nous avons pu recueillir seront essentielles pour comprendre comment MED13L affecte la production de la parole, l’apprentissage et les capacit\u00e9s motrices.<\/span><\/p>\n

D’un point de vue personnel, j’ai trouv\u00e9 incroyablement enrichissant de rencontrer tant de familles du monde entier et de tous horizons. J’ai appr\u00e9ci\u00e9 le temps que j’ai pass\u00e9 \u00e0 faire connaissance avec tout le monde et je suis tr\u00e8s reconnaissante d’avoir \u00e9t\u00e9 accueillie et incluse dans un \u00e9v\u00e9nement aussi sp\u00e9cial. J’ai particuli\u00e8rement appr\u00e9ci\u00e9 l’heure des repas, qui me permettait de faire connaissance avec les enfants et leurs familles !<\/span><\/p>\n

Quel est l’impact de cette exp\u00e9rience sur vos recherches futures ? <\/strong><\/p>\n

Nous pr\u00e9voyons de publier les donn\u00e9es que nous avons recueillies lors de la conf\u00e9rence, ce qui permettra de relancer la recherche dans ce domaine et de poser de nouvelles questions. J’esp\u00e8re poursuivre cette recherche en \u00e9tudiant les caract\u00e9ristiques motrices de la parole associ\u00e9es \u00e0 diff\u00e9rentes modifications g\u00e9n\u00e9tiques.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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