![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/17074156\/Karen-Chenausky-boathouse-autism-ratio844-300x203.jpg\")
<\/p>\nKaren Chenausky, Ph.D., CCC-SLP, est orthophoniste et chercheuse en orthophonie \u00e0 l’Institut des professions de sant\u00e9 du MGH \u00e0 Boston. Elle a obtenu un dipl\u00f4me de premier cycle en linguistique et en philosophie au MIT, ainsi qu’une ma\u00eetrise en pathologie de la parole et un doctorat en sciences de la parole et de l’audition \u00e0 l’universit\u00e9 de Boston. Ses recherches visent \u00e0 comprendre pourquoi tant d’enfants atteints de troubles du d\u00e9veloppement neurologique n’apprennent pas \u00e0 parler seuls et comment nous pouvons les aider \u00e0 mieux communiquer. Elle utilise des m\u00e9thodes acoustiques, cin\u00e9matiques et “\u00e0 l’oreille” dans son travail, dans le but d’offrir aux enfants une exp\u00e9rience agr\u00e9able et respectueuse.<\/p>\n
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Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> ? <\/strong><\/p>\n J’ai commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> \u00e0 la suite d’un courriel que j’ai re\u00e7u de leur part concernant la possibilit\u00e9 de rencontrer des enfants pr\u00e9sentant diff\u00e9rentes variantes g\u00e9n\u00e9tiques lors d’une conf\u00e9rence et de recueillir \u00e9ventuellement des donn\u00e9es aupr\u00e8s d’eux et de leurs familles.<\/p>\n Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong><\/p>\n Les informations que nous avons pu recueillir aupr\u00e8s de nos 15 premiers participants soutiennent une importante demande de subvention que nous soumettrons ce printemps \u00e0 la Simons Foundation<\/span> pour \u00e9tudier un plus grand nombre d’enfants, avec davantage de pathologies, sur une p\u00e9riode d’environ trois ans.<\/p>\n Le fait de pouvoir collecter des donn\u00e9es en personne lors d’une conf\u00e9rence nous a montr\u00e9 que c’\u00e9tait faisable et que cela permettait d’obtenir des informations riches, que nous pouvons utiliser pour comprendre comment un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique affecte le d\u00e9veloppement au fil du temps.<\/p>\n Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9, et ont-elles \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/p>\n Nous avons recueilli des informations sur la production de la parole et sur la motricit\u00e9 globale (marche) aupr\u00e8s d’enfants pr\u00e9sentant les variantes g\u00e9n\u00e9tiques HIVEP2 et CSNK2A1.<\/p>\n Avez-vous demand\u00e9 des \u00e9chantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces \u00e9chantillons ont-ils \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s ?<\/strong><\/p>\n Nous n’utilisons pas d’\u00e9chantillons biologiques, mais nous esp\u00e9rons \u00e0 l’avenir recruter des participants dans le cadre du programme Simons Foundation<\/span> Research Match.<\/p>\n Comment l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ?<\/strong><\/p>\n Les donn\u00e9es que nous avons recueillies nous montrent \u00e0 quel point les comp\u00e9tences motrices et linguistiques sont intimement li\u00e9es. Ceci est important car les capacit\u00e9s motrices peuvent \u00eatre \u00e9valu\u00e9es avant le d\u00e9veloppement du langage et peuvent nous permettre d’identifier plus facilement les enfants qui risquent de rester peu loquaces avant qu’ils ne manquent les \u00e9tapes du langage.<\/p>\n Le fait que la motricit\u00e9 g\u00e9n\u00e9rale et la motricit\u00e9 vocale soient affect\u00e9es dans de nombreux troubles neurod\u00e9veloppementaux peut nous en apprendre beaucoup sur les parties du cerveau qui sont affect\u00e9es par les diff\u00e9rents changements g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ?<\/strong><\/p>\n J’aime \u00e0 penser que le fait de participer \u00e0 des \u00e9tudes de registre est b\u00e9n\u00e9fique pour les familles comme pour les chercheurs ! Si les familles sont dispos\u00e9es \u00e0 nous montrer comment leurs enfants essaient de communiquer, m\u00eame s’ils ne communiquent pas vocalement, nous pouvons obtenir beaucoup d’informations sur leurs comp\u00e9tences gr\u00e2ce \u00e0 des activit\u00e9s peu stressantes \u00e9tal\u00e9es sur quelques heures seulement.<\/p>\n Les informations que nous obtenons gr\u00e2ce \u00e0 ces \u00e9tudes d'”histoire naturelle” nous indiquent comment la communication est affect\u00e9e au fil du temps dans diff\u00e9rentes conditions g\u00e9n\u00e9tiques. Gr\u00e2ce \u00e0 ces informations, nous pouvons faire plusieurs choses : nous pouvons aider les familles nouvellement diagnostiqu\u00e9es \u00e0 savoir \u00e0 quoi s’attendre en termes de r\u00e9sultats potentiels de la communication, nous pouvons soutenir les demandes des familles pour des services appropri\u00e9s pour leurs enfants, et nous disposons d’une base de r\u00e9f\u00e9rence pour mesurer les traitements futurs.<\/p>\n Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/strong><\/p>\n Mon \u00e9quipe et moi-m\u00eame avons ador\u00e9 participer \u00e0 la conf\u00e9rence Simons Searchlight<\/span> 2022 sur la famille et la recherche, et nous esp\u00e9rons y revenir chaque ann\u00e9e. D’autres chercheurs de Simons Searchlight<\/span> recueillent diff\u00e9rents types de donn\u00e9es que nous ne sommes pas en mesure de collecter, comme des donn\u00e9es d’imagerie ou d’EEG, et nous esp\u00e9rons que nos r\u00e9sultats pourront \u00eatre mis en relation avec les leurs afin d’obtenir encore plus d’informations.<\/p>\n Quel type de recherche avez-vous effectu\u00e9 lors de la conf\u00e9rence 2022 de Simons Searchlight<\/span> \u00e0 Baltimore (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1) ? <\/strong><\/p>\n Nous avons recueilli des informations sur la parole et la marche d’enfants pr\u00e9sentant les variantes HIVEP2 et CSNK2A1.<\/p>\n Comment s’est d\u00e9roul\u00e9e cette exp\u00e9rience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ? <\/strong><\/p>\n La rencontre avec les familles et les enfants avec lesquels nous avons travaill\u00e9 lors de la conf\u00e9rence de Baltimore a \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s \u00e9mouvante pour moi et mon \u00e9quipe. Entendre leur gratitude envers nous pour avoir men\u00e9 nos recherches a \u00e9t\u00e9 absolument satisfaisant et surprenant, car nous pensions que c’\u00e9tait nous qui devions leur \u00eatre reconnaissants d’avoir particip\u00e9 ! Nous esp\u00e9rons retrouver les m\u00eames familles cette ann\u00e9e et dans les ann\u00e9es \u00e0 venir, afin d’observer la croissance et le d\u00e9veloppement des enfants et de c\u00e9l\u00e9brer leurs r\u00e9ussites.<\/p>\n Quel est l’impact de cette exp\u00e9rience sur vos recherches futures ? <\/strong><\/p>\n Les questions et les pr\u00e9occupations des familles alimentent mes projets de recherche. Le fait de voir \u00e0 quel point les familles appr\u00e9cient les informations que je peux leur fournir me donne la confiance n\u00e9cessaire pour demander des subventions tr\u00e8s comp\u00e9titives et travailler dur en leur nom pour comprendre comment nous pouvons maximiser les r\u00e9sultats en mati\u00e8re de communication pour les enfants souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique. En fait, ma participation \u00e0 la conf\u00e9rence Simons Searchlight<\/span> m’a confort\u00e9 dans l’id\u00e9e que je faisais le bon travail.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nous avons interrog\u00e9 Karen Chenausky sur ses projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39647,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[190],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39828"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39828"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39828\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39837,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39828\/revisions\/39837"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39647"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39828"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39828"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39828"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}