{"id":39792,"date":"2022-07-07T13:56:24","date_gmt":"2022-07-07T17:56:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/lhistoire-de-zophia-vivre-avec-cnot3\/"},"modified":"2024-01-29T10:01:37","modified_gmt":"2024-01-29T15:01:37","slug":"lhistoire-de-zophia-vivre-avec-cnot3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2022\/07\/07\/lhistoire-de-zophia-vivre-avec-cnot3\/","title":{"rendered":"L’histoire de Zophia Vivre avec CNOT3"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Nous avons deux enfants adopt\u00e9s, et puis nous avons notre fille sp\u00e9ciale qui illumine le monde !<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous jouons avec des Legos, explorons l’ext\u00e9rieur avec des loupes et organisons des soir\u00e9es de jeux en famille.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/strong><\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 est l’inconnu. Je suis tr\u00e8s reconnaissante d’avoir trouv\u00e9 la r\u00e9ponse \u00e0 la question du TROUBLE RELIE AU CNOT3. Parall\u00e8lement, notre fille pr\u00e9sente plusieurs autres modifications g\u00e9n\u00e9tiques qui n’ont pas encore \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es comme b\u00e9nignes ou pathog\u00e8nes, faute de recherches suffisantes.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? En quoi votre participation \u00e0 la recherche vous a-t-elle \u00e9t\u00e9 utile ?<\/strong><\/h3>\n

Je n’ai jamais particip\u00e9 \u00e0 la recherche moi-m\u00eame, mais en tant qu’infirmi\u00e8re, je comprends l’int\u00e9r\u00eat d’aller de l’avant pour aider les autres afin qu’ils puissent parcourir la route, un peu plus facilement que ceux qui les ont pr\u00e9c\u00e9d\u00e9s.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ?<\/strong><\/h3>\n

Je ne sais pas comment nous pouvons l’aider au-del\u00e0 du partage de ses informations, mais nous sommes ouverts aux id\u00e9es car nous aimerions l’aider.<\/p>\n

\n
\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h3>\n

Pourquoi une telle diversit\u00e9 entre fautes d’orthographe, non-sens et traductions ? Pourquoi trouve-t-on maintenant ces cas de Novo ? Je ne sais pas si mon infertilit\u00e9 et mes g\u00e8nes ont pr\u00e9par\u00e9 le terrain ou si c’est compl\u00e8tement spontan\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

J’ai appris que je n’\u00e9tais pas seule. C’est si bon de savoir qu’il y a d’autres personnes qui cherchent comme moi. Les chiffres sont porteurs d’espoir.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Ne pas transporter. Les r\u00e9ponses peuvent sembler effrayantes, elles sont m\u00eame difficiles \u00e0 comprendre, c’est le moment de se r\u00e9jouir d’avoir une r\u00e9ponse. Faites de votre mieux pour ne pas comparer une personne \u00e0 l’autre, car chacune est unique. Bien qu’ils partagent un trouble, il y a beaucoup d’autres choses que vous ne savez peut-\u00eatre pas.
\nSi j’avais eu une r\u00e9ponse quand ma fille avait un an avec la litt\u00e9rature disponible, j’aurais \u00e9t\u00e9 effondr\u00e9e. Je ne l’aurais peut-\u00eatre jamais vue telle qu’elle est, un phare de lumi\u00e8re !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En savoir plus sur l’histoire de Zophia qui vit avec la CNOT3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":39806,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39792"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39792"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39792\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39808,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39792\/revisions\/39808"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39806"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39792"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39792"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39792"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}